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パーキンソン病関連遺伝子探索と機能解析

研究課題

研究課題/領域番号 17019044
研究種目

特定領域研究

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関神戸大学

研究代表者

戸田 達史  神戸大学, 大学院・医学研究科, 教授 (30262025)

研究分担者 村田 美穂  国立精神・神経医療研究センター, 神経内科, 部長 (30282643)
服部 信孝  順天堂大学, 医学部, 教授 (80218510)
研究期間 (年度) 2005 – 2009
研究課題ステータス 完了 (2009年度)
配分額 *注記
35,200千円 (直接経費: 35,200千円)
2009年度: 7,100千円 (直接経費: 7,100千円)
2008年度: 7,100千円 (直接経費: 7,100千円)
2007年度: 7,100千円 (直接経費: 7,100千円)
2006年度: 7,100千円 (直接経費: 7,100千円)
2005年度: 6,800千円 (直接経費: 6,800千円)
キーワードパーキンソン病 / 多因子病 / SNP / 病患感受性遺伝子 / 薬剤副作用 / オーダーメイド医療 / マイクロサテライト / ゲノムワイド関連解析 / 疾患感受性遺伝子
研究概要

パーキンソン病(PD)の感受性遺伝子を同定するため、ゲノムワイド関連解析と2つの再現研究を行いPARK16、BST1に新しいPD感受性遺伝子座を同定した。さらに、a-synucleinとLRRK2の領域に疾患感受性を検出した。白人集団の関連解析の結果と比較することにより、人種間で共通したPDリスク遺伝子座として、PARK16、SNCA、LRRK2、人種差を示す遺伝子座として、BST1とMAPTを見出した。また、常染色体優性遺伝性PDの原因遺伝子の、典型的PDへの関与を証明した。

報告書

(6件)
  • 2009 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2008 実績報告書
  • 2007 実績報告書
  • 2006 実績報告書
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (163件)

すべて 2009 2008 2007 2006 2005 その他

すべて 雑誌論文 (133件) (うち査読あり 78件) 学会発表 (19件) 図書 (3件) 備考 (8件)

  • [雑誌論文] Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Satake W, Nakabayashi Y, Mizuta I, Hirota Y, Ito C, Kubo M, Kawaguchi T, Tsunoda T, Watanabe M, Takeda A, Tomiyama H, Nakashima K, Hasegawa K, Obata F, Yoshikawa T, Kawakami H, Sakoda S, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Nakamura Y, Toda T.
    • 雑誌名

      Nature Genet 41

      ページ: 1303-1307

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR,
    • 雑誌名

      N Engl J Med 361

      ページ: 1651-1661

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Surface plasmon resonance characterization of specific binding of polyglutamine aggregate inhibitors to the expanded polyglutamine stretch.2009

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Nagai Y, Fujikake N, Popiel HA, Yoshioka T, Toda T, Inui T.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 378

      ページ: 634-639

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Delivery of the aggregate inhibitor peptide QBP1 into the mouse brain using PTDs and its therapeutic effect on polyglutamine disease mice.2009

    • 著者名/発表者名
      Popiel HA, Nagai Y, Fujikake N, Toda T.
    • 雑誌名

      Neurosci Lett 449

      ページ: 87-92

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations for Gaucher disease confer a high susceptibility to Parkinson disease.2009

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Mizuta I, Toyoda A, Ashida R, Takahashi Y, Goto J, Fukuda Y, Date H, Iwata A, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Arch Neurol 66

      ページ: 571-576

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Is g an entity? A Japanese twin study using syllogisms and intelligence tests.2009

    • 著者名/発表者名
      Shikishima C, Hiraishi K, Yamagata S, Sugimoto Y, Takemura R, Ozaki K, Okada M, Toda T, Ando J.
    • 雑誌名

      Intelligence 37

      ページ: 256-267

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Residual laminin-binding activity and enhanced dystroglycan glycosylation in novel model mice to dystroglycanopathy.2009

    • 著者名/発表者名
      Kanagawa M, Nishimoto A, Chiyonobu T, Takeda S, Miyagoe-Suzuki Y, Wang F, Fujikake N, Taniguchi M, Lu Z, Tachikawa M, Nagai Y, Tashiro F, Miyazaki J, Tajima Y, Takeda S, Endo T, Kobayashi K, Campbell KP, Toda T.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 18

      ページ: 621-631

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Delivery of the aggregate inhibitor peptide QBP1 into the mouse brain using PTDs and its therapeutic effect on polyglutamine disease mice.2009

    • 著者名/発表者名
      Popiel HA
    • 雑誌名

      Neurosci Lett 449

      ページ: 87-92

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Surface plasmon resonance characterization of specific binding of polyglutamine aggregate inhibitors to the expanded polyglutamine stretch.2009

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 378

      ページ: 634-639

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Structure-activity relationship study on polyglutamine binding peptide QBP1.2009

    • 著者名/発表者名
      Tomita K
    • 雑誌名

      Bioorg Med Chem 17

      ページ: 1259-1263

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p 11.23.2009

    • 著者名/発表者名
      Hamanoue H
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 419A

      ページ: 336-342

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Residual laminin-binding activity and enhanced dystroglycan glycosylation in novel model mice to dystroglycanopathy.2009

    • 著者名/発表者名
      Kanagawa M
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 18

      ページ: 621-631

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations for Gaucher disease confer a high susceptibility to Parkinson disease.2009

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J
    • 雑誌名

      Arch Neurol 66

      ページ: 571-576

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Is g an entity? A Japanese twin study using syllogisms and intelligence tests.2009

    • 著者名/発表者名
      Shikishima C
    • 雑誌名

      Intelligence 37

      ページ: 256-267

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split-foot malformation and hearing loss.2009

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 1224-1230

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Fukutin gene retrotransposal insertion in a non-Japanese Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) patient.2009

    • 著者名/発表者名
      Xiong H
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 2403-2408

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease.2009

    • 著者名/発表者名
      Sidransky E
    • 雑誌名

      N Engl J Med 361

      ページ: 1651-1661

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease.2009

    • 著者名/発表者名
      Satake W
    • 雑誌名

      Nature Genet 41

      ページ: 1303-1307

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 家族性パーキンソン病は孤発性パーキンソンのモデルになるか?2009

    • 著者名/発表者名
      水田依久子
    • 雑誌名

      Frontiers in Parkinson Disease 2

      ページ: 79-87

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] パーキンソン病関連遺伝子の全ゲノム関連解析2009

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      最新医学 64

      ページ: 872-879

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] パーキンソン病のゲノムワイド関連解析2009

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      細胞 41

      ページ: 198-202

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] 孤発性パーキンソン病の分子遺伝学2009

    • 著者名/発表者名
      三井純, 戸田達史
    • 雑誌名

      実験医学 増刊 27

      ページ: 1854-1859

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] 福山型先天性筋ジストロフィー2009

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      小児科 50

      ページ: 899-906

    • NAID

      10008311277

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] パーキンソン病のゲノミックス2009

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      老年精神医学雑誌 20

      ページ: 973-979

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] 福山型筋ジストロフィーおよび類縁疾患の病態・治療戦略2009

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      臨床神経学 49

      ページ: 859-862

    • NAID

      10026290982

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] Residual laminin-binding activity and enhanced dystroglycan glycosylation by LARGE in novel model mice to dystroglycanopathy2009

    • 著者名/発表者名
      Kanagawa M
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 18

      ページ: 621-631

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Surface plasmon resonance characterization of specific binding of polyglutamine aggregate inhibitors to the expanded polyglutamine stretch2009

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 378

      ページ: 634-639

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Structure-activity relationship study on polyglutamine binding peptide QBP12009

    • 著者名/発表者名
      Tomita K
    • 雑誌名

      Bioorg Med Chem 17

      ページ: 1259-1263

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations for Gaucher disease confer a high susceptibility to Parkinson disease2009

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J
    • 雑誌名

      Arch Neurol (In press)

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Is g an entity? A Japanese twin study using syllogisms and intelligence tests2009

    • 著者名/発表者名
      Shikishima C
    • 雑誌名

      Intelligence (In press)

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] LRRK2 P755L variant in sporadic Parkinson's disease.2008

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Mizuta I, Li Y, Funayama M, Yoshino H, Li L, Murata M, Yamamoto M, Kubo SI, Mizuno Y, Toda T, Hattori N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53

      ページ: 1012-1015

    • NAID

      10025584966

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Reduced expression of sarcospan in muscles of Fukuyama congenital muscular dystrophy.2008

    • 著者名/発表者名
      Wakayama Y, Inoue M, Kojima H, Yamashita S, Shibuya S, Jimi T, Hara H, Matsuzaki Y, Oniki H, Kanagawa M, Kobayashi K, Toda T.
    • 雑誌名

      Histol Histopathol 23

      ページ: 1425-1438

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Heat shock transcription factor 1 (HSF1)-activating compounds suppress polyglutamine-induced neurodegeneration through induction of multiple molecular chaperones.2008

    • 著者名/発表者名
      Fujikake N, Nagai Y, Popiel HA, Okamoto Y, Yamaguchi M, Toda T.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 283

      ページ: 26188-26197

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation2008

    • 著者名/発表者名
      Sato S, Omori Y, Katoh K, Kondo M, Kanagawa M, Miyata K, Funabiki K, Koyasu T, Kajimura N, Miyoshi T, Sawai H, Kobayashi K Tani A, Toda T, Usukura J, Tano Y, Fujikado T, Furukawa T.
    • 雑誌名

      Nature Neurosci 11

      ページ: 923-931

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Calbindin 1, fibroblast growth factor 20, and・-synuclein in Parkinson's disease.2008

    • 著者名/発表者名
      Mizuta I, Tsunoda T, Satake W, Nakabayashi Y, Watanabe M, Takeda A, Hasegawa K, Nakashima K, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T.
    • 雑誌名

      Hum Genet 124

      ページ: 89-94

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutation analysis of the PINK1 gene in 391 patients with Parkinson's disease2008

    • 著者名/発表者名
      Kumazawa R, Tomiyama H, Li Y, Imamichi Y, Funayama M, Yoshino H, Yokochi F, Fukusako T, Takehisa Y, Kashihara K, Kondo T, Elibol B, Bostantjopoulou S, Toda T, Takahashi H, Yoshii F, Mizuno Y, Hattori N.
    • 雑誌名

      Arch Neurol 65

      ページ: 802-808

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Seizure-genotype relationship in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy.2008

    • 著者名/発表者名
      Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T.
    • 雑誌名

      Brain Dev 30

      ページ: 59-67

    • NAID

      10024137147

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutation analysis of the PINK1 gene in 391 patients with Parkinson disease2008

    • 著者名/発表者名
      Kumazawa R
    • 雑誌名

      Arch Neurol 65

      ページ: 802-808

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Calbindin 1, fibroblast growth factor 20, and a-synuclein in Parkinson's disease2008

    • 著者名/発表者名
      Mizuta I
    • 雑誌名

      Hum Genet 124

      ページ: 89-94

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation2008

    • 著者名/発表者名
      Sato S
    • 雑誌名

      Nature Neurosci 11

      ページ: 923-931

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Heat shock transcription factor 1-activating compounds suppress polyglutamine-induced neurodegeneration through induction of multiple molecular chaperones2008

    • 著者名/発表者名
      Fujikake N
    • 雑誌名

      J Biol Chem 283

      ページ: 26188-26197

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Reduced expression of sarcospan in muscles of Fukuyama congenital muscular dystrophy2008

    • 著者名/発表者名
      Wakayama Y
    • 雑誌名

      Histol Histopathol 23

      ページ: 1425-1438

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] LRRK2 P755L variant in sporadic Parkinson's disease2008

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53

      ページ: 1012-1015

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Delivery of the aggregate inhibitor peptide QBP 1 into the mouse brainusing PTDs and its therapeutic effect on polyglutamine disease mice2008

    • 著者名/発表者名
      Popiel HA
    • 雑誌名

      Neurosci Lett 449

      ページ: 87-92

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 福山型筋ジストロフィー2008

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      ビジュアル疾患解説眼で見る遺伝病とターナー症候群 2

      ページ: 6-7

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 孤発性パーキンソン病のゲノムワイドスクリーニング2008

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      ゲノム医学 8

      ページ: 21-26

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 認知と遺伝子2008

    • 著者名/発表者名
      小林千浩
    • 雑誌名

      Cognition and Dementia 7

      ページ: 35-43

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 筋ジストロフィー2008

    • 著者名/発表者名
      谷口真理子
    • 雑誌名

      小児内科 40

      ページ: 1308-1314

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 孤発性パーキンソン病のメカニズム2008

    • 著者名/発表者名
      水田依久子
    • 雑誌名

      成人病と生活習慣病 38

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] Alzheimer病と遺伝2008

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      成人病と生活習慣病 38

      ページ: 1205-1210

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 福山型筋ジストロフィーの発見とその類縁疾患における病態2008

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 雑誌名

      蛋白質核酸酵素 53

      ページ: 1771-1780

    • NAID

      40016244595

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] Mutation analysis of the PINKJ gene in 391 patients with Parkinson's disease.2008

    • 著者名/発表者名
      Kumazawa, R
    • 雑誌名

      Arch Neurol (In press)

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  • [雑誌論文] Genetically regulated epigenetic transcriptional activation of retrotransposon insertion confers mouse dactylaplasia phenotype.2007

    • 著者名/発表者名
      Kano H, Kurahashi H, Toda T.
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci USA 104

      ページ: 19034-19039

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      2009 研究成果報告書
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  • [雑誌論文] Detection of polyglutamine protein oligomers in cells by fluorescence correlation spectroscopy.2007

    • 著者名/発表者名
      Takahashi Y, Okamoto Y, Popiel HA, Fujikake N, Toda T, Kinjo M, Nagai Y.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 282

      ページ: 24039-24048

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      2009 研究成果報告書
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  • [雑誌論文] Redefining the disease locus of 16q22. 1-linked autosomal dominant cerebellar ataxia.2007

    • 著者名/発表者名
      Amino T, Ishikawa K, Toru S, Ishiguro T, Sato N, Tsunemi T, Murata M, Kobayashi K, Inazawa J, Toda T, Mizusawa H.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 643-649

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      2009 研究成果報告書
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  • [雑誌論文] Partial tandem duplication of GRIA3 in a male with mental retardation.2007

    • 著者名/発表者名
      Chiyonobu T, Hayashi S, Kobayashi K, Morimoto M, Miyanomae Y, Nishimura A, Nishimoto A, Ito C, Imoto I, Sugimoto T, Jia Z, Inazawa J, Toda T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143

      ページ: 1448-1455

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      2009 研究成果報告書
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  • [雑誌論文] Fibroblast growth factor 20 gene and Parkinson's disease in the Japanese population2007

    • 著者名/発表者名
      Satake W, Mizuta I, Suzuki S, Nakabayashi Y, Ito C, Watanabe M, Takeda A, Hasegawa K, Sakoda S, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T.
    • 雑誌名

      Neuroreport 18

      ページ: 937-940

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      2009 研究成果報告書
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  • [雑誌論文] A toxic monomeric conformer of the polyglutamine protein.2007

    • 著者名/発表者名
      Nagai Y, Inui T, Popiel HA, Fujikake N, Hasegawa K, Urade Y, Goto Y, Naiki H, Toda T.
    • 雑誌名

      Nature Struct Mol Biol 14

      ページ: 332-340

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      2009 研究成果報告書
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  • [雑誌論文] Defective peripheral nerve myelination and neuromuscular junction formation in fukutin-deficient chimeric mouse.2007

    • 著者名/発表者名
      Saito F, Masaki T, Saito Y, Nakamura A, Takeda S, Shimizu T, Toda T, Matsumura K.
    • 雑誌名

      J Neurochem 101

      ページ: 1712-1722

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  • [雑誌論文] LRRK2 G2385R variant is a risk factor for parkinson disease in Asian population.2007

    • 著者名/発表者名
      Funayama M, Li Y, Tomiyama H, Yoshino H, Imamichi Y, Yamamoto M, Murata M, Toda T, Mizuno Y, Hattori N.
    • 雑誌名

      Neuroreport 18

      ページ: 273-275

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  • [雑誌論文] Protein transduction domain-mediated delivery of QBP1 suppresses polyglutamine- induced neurodegeneration in vivo.2007

    • 著者名/発表者名
      Popiel HA, Nagai Y, Fujikake N, Toda T.
    • 雑誌名

      Mol Ther 15

      ページ: 303-309

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  • [雑誌論文] LRRK2 G2385R variant is a risk factor for parkinson disease in Asian population.2007

    • 著者名/発表者名
      Funayama, M
    • 雑誌名

      Neuroreport 18

      ページ: 273-275

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    • 著者名/発表者名
      Saito, F
    • 雑誌名

      J Neurochem 101

      ページ: 1712-1722

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  • [雑誌論文] Fibroblast growth factor 20 gene and Parkinson's disease in the Japanese population.2007

    • 著者名/発表者名
      Satake, W
    • 雑誌名

      Neuroreport 18

      ページ: 937-940

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  • [雑誌論文] A toxic monomeric conformet of the polyglutamine protein.2007

    • 著者名/発表者名
      Nature, Y
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      Nature Struct Mol Biol 14

      ページ: 332-340

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      Am J Med Genet 143

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      ページ: 915-927

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      Biochem Biophys Res Commun 350

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      Fertil Steril 86

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    • 雑誌名

      Neuromuscul Disord 16

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      Mizuta I, Satake W, Nakabayashi Y, Ito C, Suzuki S, Momose Y, Nagai Y, Oka A, Inoko H, Fukae J, Saito Y, Sawabe M, Murayama S, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 15

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      Taniguchi M, Kurahashi H, Noguchi S, Sese J, Okinaga T, Tsukahara T, Guicheney P, Ozono K, Nishino I, Morishita S, Toda T.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 342

      ページ: 489-502

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      Nishioka K, Hayashi S, Farrer MJ, Singleton AB, Yoshino H, Imai H, Kitami T, Sato K, Kuroda R, Tomiyama H, Mizoguchi K, Murata M, Toda T, Imoto I, Inazawa J, Mizuno Y, Hattori N.
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    • 雑誌名

      Mov Disord 21

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      Neurosci Lett 392

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      ページ: 298-309

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      Biochem Biophys Res Commun in press

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    • 著者名/発表者名
      Taniguchi M
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    • 著者名/発表者名
      Li Y, Tomiyama H, Sato K, Hatano Y, Yoshino H, Atsumi M, Kitaguchi M, Sasaki S, Kawaguchi S, Miyajima H, Toda T, Mizuno Y, Hattori N.
    • 雑誌名

      Neurology 64

      ページ: 1955-1957

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Humanin attenuates apoptosis induced by DRPLA proteins with expanded polyglutamine stretches.2005

    • 著者名/発表者名
      Kariya S, Hirano M, Nagai Y, Furiya Y, Fujikake N, Toda T, Ueno S.
    • 雑誌名

      J Mol Neurosci 25

      ページ: 165-169

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Basement membrane fragility underlies embryonic lethality in fukutin-null mice.2005

    • 著者名/発表者名
      Kurahashi H, Taniguchi M, Meno C, Taniguchi Y, Takeda S, Horie M, Otani H, Toda T.
    • 雑誌名

      Neurobiol Dis 19

      ページ: 208-217

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Effects of fukutin deficiency in the developing mouse brain.2005

    • 著者名/発表者名
      Chiyonobu T, Sasaki J, Nagai Y, Takeda S, Funakoshi H, Nakamura T, Sugimoto T, Toda T.
    • 雑誌名

      Neuromuscul Disord 15

      ページ: 416-426

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] b4GalT-II is a key regulator of glycosylation of the proteins involved in neuronal development.2005

    • 著者名/発表者名
      Sasaki N, Manya H, Okubo R, Kobayashi K, Ishida H, Toda T, Endo T, Nishihara S.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 333

      ページ: 131-137

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Alternative splicing regulates the transcriptional activity of Drosophila heat shock transcription factor in response to heat/cold stress.2005

    • 著者名/発表者名
      Fujikake N, Nagai Y, Popiel HA, Kano H, Yamaguchi M, Toda T.
    • 雑誌名

      FEBS lett 579

      ページ: 3842-3848

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chomosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5ォ untranslated region of the gene encoding a novel protein with spectrin repeat and rho Guanine-nucleotide exchange-factor domains.2005

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa K, Toru S, Tsunemi T, Li M, Kobayashi K, Yokota T, Amino T, Owada K, Fujigasaki H, Sakamoto M, Tomimitsu H, Takashima M, Kumagai J, Noguchi Y, Kawashima Y, Ohkoshi N, Ishida G, Gomyoda M, Yoshida M, Hashizume Y, Saito Y, Murayama S, Yamanouchi H, Mizutani T, Kondo I, Toda T, Mizusawa H.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 77

      ページ: 280-296

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Founder SVA retrotransposal insertion in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and its origin in Japanese and Northeast Asian populations.2005

    • 著者名/発表者名
      Watanabe M, Kobayashi K, Jin F, Park KS, Yamada T, Tokunaga K, Toda T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 138

      ページ: 344-348

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genomic rearrangement at 10q24 in non-syndromic split-hand/split-foot malformation.2005

    • 著者名/発表者名
      Kano H, Kurosawa K, Horii E, Ikegawa S, Yoshikawa H, Kurahashi H, Toda T.
    • 雑誌名

      Hum Genet 118

      ページ: 477-483

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Unique tauopathy in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy.2005

    • 著者名/発表者名
      Saito Y, Motoyoshi Y, Kashima K, Izumiyama-Shimomura N, Toda T, Nakano I, Hasegawa M, Murayama S.
    • 雑誌名

      J Neuropath Exp Neurol 64

      ページ: 1118-1126

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Fukutin and a-dystroglycanopahties2005

    • 著者名/発表者名
      Toda T, Chiyonobu T, Xiong H, Tachikawa M, Kobayashi K, Manya H, Takeda S, Taniguchi M, Kurahashi H, EndoT.
    • 雑誌名

      Acta Myologica 24

      ページ: 60-63

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Humanin attenuates apoptosis induced by DRPLA proteins with expanded polyglutamine stretches.2005

    • 著者名/発表者名
      Kariya S
    • 雑誌名

      J Mol Neurosci 25

      ページ: 165-169

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Basement membrane fragility underlies embryonic lethality in fukutin-null mice.2005

    • 著者名/発表者名
      Kurahashi H
    • 雑誌名

      Neurobiol Dis 19

      ページ: 208-217

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Effects of fukutin deficiency in the developing mouse brain.2005

    • 著者名/発表者名
      Chiyonobu T
    • 雑誌名

      Neuromuscul Disord 15

      ページ: 416-426

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Clinicogenetic study of PINK1 mutations in autosomal recessive early-onset parkinsonism.2005

    • 著者名/発表者名
      Li Y
    • 雑誌名

      Neurology 64

      ページ: 1955-1957

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] b4GalT-II is a key regulator of glycosylation of the proteins involved in neuronal development.2005

    • 著者名/発表者名
      Sasaki N
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 333

      ページ: 131-137

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Alternative splicing regulates the transcriptional activity of Drosophila heat shock transcription factor in response to heat/cold stress.2005

    • 著者名/発表者名
      Fujikake N
    • 雑誌名

      FEBS lett 579

      ページ: 3842-3848

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chomosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5' untranslated region of the gene encoding a novel protein with spectrin repeat and rho Guanine-nucleotide exchange-factor domains2005

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa K
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 77

      ページ: 280-296

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Founder SVA retrotransposal insertion in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and its origin in Japanese and Northeast Asian populations.2005

    • 著者名/発表者名
      Watanabe M
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 138

      ページ: 344-348

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Unique tauopathy in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy.2005

    • 著者名/発表者名
      Saito Y
    • 雑誌名

      J Neuropath Exp Neurol 64

      ページ: 1118-1126

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Genomic rearrangement at 10q24 in non-syndromic split-hand/split-foot malformation.2005

    • 著者名/発表者名
      Kano H.
    • 雑誌名

      Hum Genet 118

      ページ: 477-483

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Fukutin and a-dystroglycanopahties.2005

    • 著者名/発表者名
      Toda T
    • 雑誌名

      Acta Myologica 24

      ページ: 60-30

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [学会発表] Genome-wide association study for sporadic Parkinson's disease.2009

    • 著者名/発表者名
      Tatsushi Toda
    • 学会等名
      Movement Disorder Society
    • 発表場所
      Paris, France
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] パーキンソン病のゲノム解析2009

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 学会等名
      第11回骨粗鬆症学会シンポジウム
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県)
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 福山型筋ジストロフィー、パーキンソン病の分子遺伝学、病態、治療展望2008

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 学会等名
      人類遺伝学会教育講演
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-09-29
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] Association study for Parkinson's, disease2008

    • 著者名/発表者名
      Toda T.
    • 学会等名
      ETH-JSTWorkshop on Medical Research
    • 発表場所
      Zurich, Switzerland
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] Genome-wide association study for Japanese Sporadic Parkinson's Disease2008

    • 著者名/発表者名
      Toth T.
    • 学会等名
      NINDS Workshop on the Genome-Wide Association Study on Parkinson Disease
    • 発表場所
      Washington D.C., USA
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] Basement membrane fragility underlies embryonic lethality in fukutin-null mice.2007

    • 著者名/発表者名
      Taniguchi, M
    • 学会等名
      The 13th World Muscle Society
    • 発表場所
      Taormina, Italy
    • 年月日
      2007-10-19
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Parkinson's disease and muscular dystrophy.2007

    • 著者名/発表者名
      Toda, T
    • 学会等名
      Yunyang Medical College seminar
    • 発表場所
      Shiyan, China
    • 年月日
      2007-07-24
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Recent advance in Fukuyama CMD.2007

    • 著者名/発表者名
      Toda, T
    • 学会等名
      The 7th French-Japanese Workshop
    • 発表場所
      Hayama, Japan
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Functional analyses of sugar chains, proteins, and genome in neurological diseases.2007

    • 著者名/発表者名
      Toda, T
    • 学会等名
      COE International Symposium
    • 発表場所
      Osaka, Japan
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Recent advances in congenital muscular dystrophies.2007

    • 著者名/発表者名
      Toda, T
    • 学会等名
      12nd Annual Meeting, The Chinese Society of Child Neurology
    • 発表場所
      WuYiShan, China
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 日本発、臨床から遺伝子へ福山型筋ジストロフィ-福山型遺伝子フクチン同定のヒント、幸運とそれから2007

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 学会等名
      日本神経学会総会 企画講演
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] ポストゲノム時代の神経疾患の分子遺伝学と治療戦略2007

    • 著者名/発表者名
      戸田達史
    • 学会等名
      日本神経治療学会総会 教育講演
    • 発表場所
      仙台
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Aberrant Neuromuscular Junctions and Delayed Terminal Muscle Fiber Maturation in Fukuyama-type Congenital Muscular Dystrophy.2007

    • 著者名/発表者名
      谷口真理子
    • 学会等名
      第110回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      京都
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 福山型先天性筋ジストロフィーの神経筋接合部異常と筋分化遅延について2007

    • 著者名/発表者名
      谷口真理子
    • 学会等名
      第49回日本小児科神経学会総合
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 日本人集団におけるFCF20遺伝子とパーキンソン病の関連2007

    • 著者名/発表者名
      佐竹渉
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 多数の候補遺伝子アプローチによるパーキンソン病感受性遺伝子calbindinlの同定2007

    • 著者名/発表者名
      水田依久子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Fibroblast growth factor 20 gene and Parkinson's disease in the Japanese population.2007

    • 著者名/発表者名
      Toda, T
    • 学会等名
      11th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
    • 発表場所
      Istanbul, Turkey
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Multiple candidate gene analysis idenfieies CALB1(calbindinl) as a susceptibility gene for sporadic Parkinson's disease.2007

    • 著者名/発表者名
      Mizuta, I
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 57th Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego, U.S
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Association between FGF20 and Parkinson's disease and Genome-wide association study using 27,158 microatellite by The Japanese PD Susceptibility Gene Consortium.2007

    • 著者名/発表者名
      Satake, W
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 57th Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego, U.S
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [図書] Glycoscience Lab Manual2008

    • 著者名/発表者名
      Kanagawa M
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      Elsevier Japan
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] Glycoscience Lab Manual2008

    • 著者名/発表者名
      Kanagawa, M
    • 出版者
      Edlsevier Science Publishers(In press)
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [図書] 分子メカニズムから解き明かす 疾患のサイエンスー癌,循環器,生活習慣病,アレルギー,神経変性疾患など,あらゆる疾患の全容と臨床応用の可能性に迫る(実験医学増刊)2006

    • 著者名/発表者名
      深水昭吉
    • 総ページ数
      214
    • 出版者
      羊土社
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [備考] ホームページ

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/im3/rinsyo/shinkei/index.html

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [備考] 新聞発表、その他顕著なもの

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [備考] GWASによるパーキンソン病関連遺伝子同定平成21年11月16日、24日、NHKニュース、日本経済新聞、朝日新聞、毎日新聞、産経新聞、東京新聞、など

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/im3/rinsyo/shinkei/index.html

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.clgene.med.osaka-u.ac.jp/www/gyoseki.html

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.clgene.med.osaka-u.ac.jp/www/gyoseki.html

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2018-03-28  

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