多発家系を基盤にした単・少・多因子疾患関連遺伝子の探索

• 研究課題/領域番号: 17019055
• 研究種目: 特定領域研究
• 配分区分: 補助金
• 審査区分: 生物系
• 研究機関: 北海道医療大学 (2007-2009); 長崎大学 (2005-2006)
• 研究代表者: 新川 詔夫 北海道医療大学, 個体差健康科学研究所, 教授 (00111170)
• 研究分担者: 太田 亨 北海道医療大学, 個体差健康科学研究所, 准教授 (10223835) ; 木下 晃 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (60372778) ; 吉浦 孝一郎 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (00304931) ; 三輪 晋智 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (30419626)
• 研究期間 (年度): 2005 – 2009
• 研究課題ステータス: 完了 (2009年度)
• 配分額: 106,200千円 (直接経費: 106,200千円); 2009年度: 20,400千円 (直接経費: 20,400千円); 2008年度: 20,400千円 (直接経費: 20,400千円); 2007年度: 21,700千円 (直接経費: 21,700千円); 2006年度: 21,900千円 (直接経費: 21,900千円); 2005年度: 21,800千円 (直接経費: 21,800千円)
• キーワード: 染色体異常 / 疾患遺伝子 / 連鎖解析 / 単因子疾患 / 多因子疾患 / 関連解析 / 疾患感受性遺伝子 / 因子疾患 / 染色体 / 多指趾症 / 合指症 / 歌舞伎症候群 / 遺伝子単離 / 特発性手掌多汗症 / 一過性運動誘発性コレオアテトーシス / 染色体構造異常 / 家族性心房中隔欠損症 / Kabuki make-up症候群 / 精神遅滞症

研究概要

国内外の単・寡少・多因子疾患罹患家系を集積し、ゲノム医科学手法によって疾患関連遺伝子の単離・同定を行った。研究期間内に、耳垢型(乳癌関連)および先天性白内障の原因遺伝子を単離・同定し、家族性日本熱、裂手裂足症、先天性爪欠損症ではその候補遺伝子を同定し、家族性原発性手掌多汗症、家族性眼瞼下垂症、軟口蓋裂、家族性動静脈奇形、発作性運動誘発性コレオアテトーシス、デュプイトラン拘縮症では疾患遺伝子座をマップし、さらに家族性心房中核欠損症では候補遺伝子における解析で変異を同定した。歌舞伎症候群、無鼻症、2型糖尿病では染色体構造異常の切断点解析を基に、核型正常の患者における変異解析を行ったが、病的変異は見いだせなかった。

研究成果

• [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p12 (2010)
  • 著者名/発表者名: Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 55 ページ: 124-126
  • NAID: 10030733799
  • 査読あり
• [雑誌論文] Japanese map of the earwax gene frequency: a nation-wide collaborative study by Super Science High School (SSH) Consortium. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yoshiura K, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 54 ページ: 499-503
  • 査読あり
• [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer: Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type? (2009)
  • 著者名/発表者名: Toyoda Y, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: FASEB J 23(6) ページ: 2001-2013
  • 査読あり
• [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia. (2009)
  • 著者名/発表者名: Wu L, Niikawa N, Yoshiura K, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A(4) ページ: 816-818
  • 査読あり
• [雑誌論文] Japanese map of the earwax gene frequency : a nation-wide collaborative study by Super Science High School (SSH) Consortium (2009)
  • 著者名/発表者名: The Super Science High School (SSH) Consortium
  • 雑誌名: J Hum Genet 54 ページ: 499-503
  • 査読あり
• [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer : Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type? (2009)
  • 著者名/発表者名: Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura K, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
  • 雑誌名: FASEB J 23(6) ページ: 2001-2013
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mapping human genetic diversity in Asia (2009)
  • 著者名/発表者名: HUGO Pan-Asian SNP Consortium
  • 雑誌名: Science 326(5959) ページ: 1541-1545
  • 査読あり
• [雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/Snrpn gene (2009)
  • 著者名/発表者名: Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami Y, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura K, Niikawa N, Kishino T
  • 雑誌名: Gene 432 ページ: 97-101
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome (2009)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
  • 雑誌名: J Hum Genet 54 ページ: 304-309
  • NAID: 10030730501
  • 査読あり
• [雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.23 (2009)
  • 著者名/発表者名: Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 336-342
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D (2009)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura KI, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 785-787
  • 査読あり
• [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
  • 雑誌名: BMC Genet 10 ページ: 42-44
  • NAID: 120006983999
  • 査読あり
• [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia (2009)
  • 著者名/発表者名: Wu L, Liang D, Niikawa N, Ma F, Sun M, Pan Q, Long Z, Zhou Z, Yoshiura K, Wang F, Sato D, Nishimura G, Dai H, Zhang H, Xia J
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 816-818
  • 査読あり
• [雑誌論文] No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 146A ページ: 1893-1896
  • NAID: 120006980738
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 21pter-q22. 13: A clue to narrow the Down syndrome critical region. (2008)
  • 著者名/発表者名: Sato D, Niikawa N, Yoshiura K, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 146A(1) ページ: 124-127
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family. (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Niikawa N, Yoshiura K, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 53(1) ページ: 34-41
  • NAID: 10021247449
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: J Med Genet 45(7) ページ: 479-480
  • NAID: 120006983369
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pre- and postnatal overgrowth in a patient with proximal 4p deletion (2008)
  • 著者名/発表者名: Wu LQ, Long Z, Liang DS, Harada N, Pan Q, Yoshiura, K, Xia K, Dai HP, Niikawa N, Xia JH
  • 雑誌名: Am J Med Genet 146A ページ: 791-794
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 2lpter-g22.13 : A clue to narrow the Down syndrome critical region (2008)
  • 著者名/発表者名: Sato D, Kawara H, Shimokawa O, Harada N, Tonoki H, Takahashi N, Imai Y, Kimura H, Matsumoto N, Ariga T, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Am J Med Genet 146A ページ: 124127-124127
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Nakano M, Hirano A, Kishino T, Kondoh S, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 53 ページ: 34-41
  • NAID: 10021247449
  • 査読あり
• [雑誌論文] Precision of high-throughput single-nucleotide polymorphism genotyping with fingernail DNA : comparison with blood DNA (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Tsuda M, Kishino T, Kondoh S, Kinoshita A, Shimokawa O, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Clin Chem 54 ページ: 1746-1748
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan (2008)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, Tsuda M, Nakashima M, Miura S, Miyake N, Kondoh T, Matsumoto T, Moriuchi H, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Naritomi K, Matsumoto N, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N
  • 雑誌名: J Med Genet 45 ページ: 479-480
  • NAID: 120006983369
  • 査読あり
• [雑誌論文] No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, Sato D, Yoshiura K, Ohashi H, Kurosawa K, Miyake N, Kondoh T, Matsumoto T, Nagai T, Okamoto N, Fukushima Y, Matsumoto N, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 146 ページ: 1893-1896
  • NAID: 120006980738
  • 査読あり
• [雑誌論文] A haplotype, NAT2*6A, of the N-acetyltransferase 2 gene is an important biomarker for a risk of anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity in Japanese patients with tuberculosis (2008)
  • 著者名/発表者名: Higuchi N, Tahara N, Yanagihara K, Fukushima K, Suyama N, Inoue Y, Miyazak Y, Kobayashi T, Yoshiura K, Niikawa N, Isomoto H, Shikuwa S, MizutaY, Kohno S, Tsukamoto K
  • 雑誌名: World J Gastroenterol 13 ページ: 6003-6008
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 2lpter-q22.13: A clue to narrow the Down syndrome critical region (2008)
  • 著者名/発表者名: Sato D, Kawara H, Shimokawa O, Harada N, Tonoki H, Takahashi N, Imai Y, Kimura H, Matsumoto N, Aria T, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Am J Med Genet 146A ページ: 124-127
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Nakano M, Hirano A, Kishino T, Kondoh S, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 53(1) ページ: 34-41
  • NAID: 10021247449
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct in the mainland Chinese: A unique SLC26A4 mutation spectrum. (2007)
  • 著者名/発表者名: Hu H, Niikawa N, Xia JH, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 52 ページ: 492-497
  • 査読あり
• [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland. (2007)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Hum Genet 121(5) ページ: 631-633
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): Confirmation of linkage of to 16p11-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-critical region in seven PKC families. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kikuchi, T., Yoshiura K., Niikawa N, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 52 ページ: 334-341
  • 査読あり
• [雑誌論文] Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients. (2007)
  • 著者名/発表者名: Sato D, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 143A ページ: 546-552
  • 査読あり
• [雑誌論文] Opitz C (trigonocephaly) syndrome caused by deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily, CD96. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 81(4) ページ: 835-841
  • 査読あり
• [雑誌論文] CHMP4B, a novel gene for autosomal dominant cataracts linked to chromosome 20q. (2007)
  • 著者名/発表者名: Shiels A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 81(3) ページ: 596-606
  • 査読あり
• [雑誌論文] A syndactyly type IV locus maps to 7q36. (2007)
  • 著者名/発表者名: Sato D, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 52(6) ページ: 561-564
  • 査読あり
• [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB1. (2007)
  • 著者名/発表者名: Sakurai A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: J Biochem 46(26) ページ: 7678-7693
  • 査読あり
• [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland (2007)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Yoshiura K, Miura S, Shi mada T, Yamasaki K, Yoshida A, Nakayama D, Shibata Y, Niikawa N, Masuzaki H
  • 雑誌名: Hum Genet 121(5) ページ: 631-633
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): Confirmation of linkage of to 16p1l-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-crit ical region in seven PKC families (2007)
  • 著者名/発表者名: Kikuchi, T., Nomura, , M., Tomita, H., Harada, N., Kato, N., Yoshiura, K., Niikawa N
  • 雑誌名: J Hum Genet 52 ページ: 334-341
  • 査読あり
• [雑誌論文] Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients (2007)
  • 著者名/発表者名: Sato D, Shimokawa O, Harada N, OlsenOE, Hou J-W, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Am J Med Genet 143A ページ: 546-552
  • 査読あり
• [雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb10 (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamasaki Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
  • 雑誌名: Mol Cell Biol 27(2) ページ: 732-742
  • 査読あり
• [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with as cell nevus syndrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K: PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome
  • 雑誌名: J Clin Pathol 59(10) ページ: 1084-1086
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct in the mainland Chinese: A unique SLC26A4 mutation spectrum (2007)
  • 著者名/発表者名: Hu H, Wu LQ, Feng Y, Pan Q, Long Z, Li J, Dai HP, Xia K, Liang DS, Niikawa N, Xia JH
  • 雑誌名: J Hum Genet 52(6) ページ: 492-497
  • 査読あり
• [雑誌論文] Acrodysostosis with unusual iridal color changing with age (2007)
  • 著者名/発表者名: Nii E, Urawa M, Nshimura T, Kitou H, Ikegawa S, Shimizu S, Niikaw a N, Taneda H, Uchida A
  • 雑誌名: Am J Med Genet 144B ページ: 824-825
  • 査読あり
• [雑誌論文] Opitz C (trigonocephaly) syndrome caused by deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily, CD96 (2007)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Ohwan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fuku shima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 81(4) ページ: 835-841
  • 査読あり
• [雑誌論文] CHMP4B, a novel gene for autosomal dominant cataracts linked to chromosome 20q (2007)
  • 著者名/発表者名: Shiels A, Bennett TM, Knopf HL, Yamada K, Yoshiura K, Niikawa N, Shim S, Hanson PI
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 81(3) ページ: 596-606
  • 査読あり
• [雑誌論文] A syndactyly type IV locus maps to 7q36 (2007)
  • 著者名/発表者名: Sato D, Liang DS, Wu LQ, Nishimura G, Yoshiura K. Xia JH, Niikaw a N: A syndactyly type IV locus maps to 7q36
  • 雑誌名: J Hum Genet 52(6) ページ: 561-564
  • 査読あり
• [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB1 (2007)
  • 著者名/発表者名: Sakurai A, Onishi Y, Hirano H, Seigneuret M, Obanayama K, Kim GW. Liew EL, Sakaeda T, Yoshiura K, Niikawa N, Sakurai M, Ishikawa T
  • 雑誌名: J Biochem 46(26) ページ: 7678-7693
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC) : Confirmation of linkage of to 16p11-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-critical region in seven PKC families. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kikuchi, T., Nomura, M., Tomita, H., Harada, N., Kato, N., Yoshiura, K., Niikawa N
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics (In press)
• [雑誌論文] Congenital arhinia : Molecular-genetic analysis of five patients (2007)
  • 著者名/発表者名: Sato D, Shimokawa O, Harada N, OlsenOE, Hou J-W, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (in press)
• [雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb10 (2007)
  • 著者名/発表者名: YamasaKi Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
  • 雑誌名: Moleculr Cell Biology 27 (2) ページ: 732-742
• [雑誌論文] Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu: Two cases with genotype and methylation analyses. (2006)
  • 著者名/発表者名: Miura, S., Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A(16) ページ: 1737-1743
  • 査読あり
• [雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid. (2006)
  • 著者名/発表者名: Miura, S., Yoshiura K., Niikawa N, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 51 ページ: 412-417
  • NAID: 10019167823
  • 査読あり
• [雑誌論文] A father and son with mental retardation, a characteristic face inv(12), and insertion trisomy 12p12. 3-p11. 2. (2006)
  • 著者名/発表者名: Liang D, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A ページ: 238-244
  • 査読あり
• [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11. 2-q13. (2006)
  • 著者名/発表者名: Higashimoto I, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A(6) ページ: 567-572
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of the NSD1 promoter region in patients with a Sotos syndrome phenotype. (2006)
  • 著者名/発表者名: Visser R, Hasegawa T, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 51(1) ページ: 15-20
  • NAID: 10020558116
  • 査読あり
• [雑誌論文] SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type. (2006)
  • 著者名/発表者名: Yoshiura K, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Nat Genet 38 ページ: 324-330
  • 査読あり
• [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese: Population-based and family-based candidate gene analyses. (2006)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa E, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al
  • 雑誌名: J Hum Genet 51(1) ページ: 38-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients. (2006)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A ページ: 291-293
  • 査読あり
• [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation. (2006)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A ページ: 205-211
  • 査読あり
• [雑誌論文] Array comparative genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with 'normal' karyotypes (2006)
  • 著者名/発表者名: Shimokawa, O., Harada, N., Miyake, N., Satoh, K., Mizuguchi, T., Niikawa, N., Matsumoto, N
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 140A (18) ページ: 1931-1936
• [雑誌論文] Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu : Two cases with genotype and methylation analyses (2006)
  • 著者名/発表者名: Miura, S., Miura, K., Yamamoto, T., Yamanaka, M., Saito, K., Hirabuki.T., Kurosawa, K., Yamasak, i Y., Matsumoto, N., Hirahara, F., Yohiura, K., Masuzaki.H., Niikawa N
  • 雑誌名: American Journal o Medical Genetics 140 A (16) ページ: 1737-1743
• [雑誌論文] A novel missense mutation in Van der Woude syndrome : Usefulness of fingernail DNA for genetic analysis (2006)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Shimozato K, Natsume N, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Journal of Dental Research 85 (12) ページ: 1143-1146
• [雑誌論文] Cell-free DNA as a more sensitive molecular marker for evaluation of fetal-maternal hemorrhage than cell-free mRNA (2006)
  • 著者名/発表者名: Miura, K., Yoshiura, K., Miura, S., Yamasaki, K., Yoshida, A., Shimada, T., Fujimoto, Y., Nakayama, D., Ishimaru, T., Wagstaff, J., Niikawa N, Masuzaki, J
  • 雑誌名: Clinical Chemistry 52 ページ: 2121-2123
• [雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid (2006)
  • 著者名/発表者名: Miura, S., Miura, K., Masuzaki, H., Miyake, N., Yoshiura, K., Sosonkina, N., Harada, N., Shimokawa, O., Nakayama, D., Yoshimura, S., Matsumoto, N., Niikawa N, Ishimaru, T
  • 雑誌名: Journalof Human Genetics 51 ページ: 412-417
  • NAID: 10019167823
• [雑誌論文] A mutation in RYK is a genetic factor for nonsyndromic cleft lip and palate (2006)
  • 著者名/発表者名: Watanabe A, Akita S, NatsumeN, Nakano Y, Niikawa N, Uchiyama T, Yoshiura K
  • 雑誌名: Cleft Palate Craniofacial Journal 43(3) ページ: 310-316
  • NAID: 10020437393
• [雑誌論文] Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p23 (2006)
  • 著者名/発表者名: Kawara, H., Yamamoto, T., Harada, N., Yoshiura, K., Niikawa N, Nishimura, A., Mizuguchi, T., Matsumoto, N
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 140A(14) ページ: 373-377
• [雑誌論文] A father and son with mental retardation, a characteristic face inv(12), and insertion trisomy 12p12.3-p11.2 (2006)
  • 著者名/発表者名: Liang D, Wu L, Pan Q, Harada N, Long Z, Xia K, Yoshiura K, Dai H, Niikawa N, Cai F, Xia J
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 140A ページ: 233-244
• [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q13 (2006)
  • 著者名/発表者名: Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T, Mukai T, Niikawa N
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 140A (6) ページ: 567-572
• [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrom patients (2006)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N et al.
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 140A ページ: 205-211
• [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation (2006)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N et al.
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 140A ページ: 291-293
• [雑誌論文] A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type (2006)
  • 著者名/発表者名: Yoshiura K, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Nature Genetics In press
• [雑誌論文] Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilized DNA regions. (2005)
  • 著者名/発表者名: Visser R, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: J Med Genet 42(11)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular characterization of del(8)(p23. 1p23. 1) in a case of congenital diaphragmatic hernia. (2005)
  • 著者名/発表者名: Shimokawa O, Ohta T, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 136A ページ: 49-51
  • 査読あり
• [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. (2005)
  • 著者名/発表者名: Iwanaga H, Niikawa N, Yoshiura K, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet A133 ページ: 13-17
  • 査読あり
• [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome. (2005)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 135A ページ: 103-105
  • NAID: 120006981060
  • 査読あり
• [雑誌論文] Do monochorionic dizygotic twins increase after pregnancy by assisted reproductive technology? (2005)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Niikawa N
  • 雑誌名: J Hum Genet 50(1) ページ: 1-6
  • NAID: 10014370626
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of a 3. 0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1. 9-Mb microdeletion. (2005)
  • 著者名/発表者名: Visser R, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 76(1) ページ: 52-67
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sotes syndrome common deletion is mediated by directly oriented subunits within inverted Sos-REP low-copy repeats (2005)
  • 著者名/発表者名: Kurotaki N, Stankiewicz P, Wakui K, Niikawa N, Lupsli JR
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 14 ページ: 535-542
• [雑誌論文] Identification of a 3.0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1.9-Mb microdeletion (2005)
  • 著者名/発表者名: Visser R, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N et al.
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 76 ページ: 52-67
• [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome (2005)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yoshiura K, Niikawa N, Matsumoto N, et al.
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 135A ページ: 103-105
  • NAID: 120006981060
• [学会発表] 耳垢型決定因子としてのABCトランスポーター遺伝子(ABCC11) (2007)
  • 著者名/発表者名: 新川詔夫、吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜市みなとみらい国際会議場
  • 年月日: 2007-12-11
• [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作製の研究 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田賢輔、北島玲那、田中清、長嶋哲也、古賀巌、吉浦孝一郎、新川詔夫
  • 学会等名: 第52回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京京王プラザホテル
  • 年月日: 2007-09-15
• [学会発表] 爪から抽出したgenomic DNAを用いた多型解析:血液サンプルとの比較 (2007)
  • 著者名/発表者名: 中島光子、新川詔夫、吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第52回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京京王プラザホテル
  • 年月日: 2007-09-12
• [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み (2007)
  • 著者名/発表者名: 佐伯和信、吉浦孝一郎、新川詔夫、岡本圭史、分部哲秋
  • 学会等名: 第52回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京京王プラザホテル
• [学会発表] Deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily causes a form of C (Opitz trigonocephaly) syndrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Yoshio Makita, No buhiko Okamoto, Hiroki Maehara, Ichiro Owan, Fuminori Kanaya, Yuichi Oike, Toshiyuki Yamamoto, Kenji Kurosawa, Yoshimitsu Fukushima, Axel Bohring, John m. Opitz, Ko-ichiro Yoshiura, Norio
  • 学会等名: 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Diego, USA
• [学会発表] Breakpoints analysis of a balanced de novo translocation t (3;18) (q13.13;q12.1) in a patient with Opitz C trigonocephaly synt (3;18) (q13.13;q12.1) in a patient with Opitz C trigonodrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Koichiro Yoshiura, Norio Niikawa, Kenii Naritomi
  • 学会等名: European Human Genetics Conference 2007
  • 発表場所: Nice, France
• [学会発表] 合指症IV型の遺伝子座マッピング (2007)
  • 著者名/発表者名: 佐藤大介、Liang Desheng、Wu Ling qian、Pan Qian、Xia Kun、Dai Heping、Wang Hua、西村玄、吉浦孝一郎、Xia Jiahui、新川 詔夫
  • 学会等名: 第52回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京京王プラザホテル
• [学会発表] 歌舞伎メーキャップ症候群の染色体転座・微細欠失内の候補遺伝子解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 国場英雄、霜川修、Liag Desheng、Xia Jiahui、木下晃、吉浦孝一郎、原田直樹、近藤達郎、大橋博文、黒澤健司、福島義光、成富研二、新川詔夫
  • 学会等名: 第52回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京京王プラザホテル
• [学会発表] C症候群を呈し、均衡型転座t(3;18) (q13.13;q12.1)をもつ患児の染色体切断点解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 要 匡、柳久美子、知念安紹、前原博樹、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
  • 学会等名: 第52回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京京王プラザホテル
• [学会発表] C症候群の原因解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 柳 久美子、要 匡、知念 安紹、蒔田 芳男、岡本 伸彦、前原 博樹、久保田 義顕、尾池 雄一、山本 俊至、黒澤 健司、福嶋 義光、Axel Bohring、John Opitz M、吉浦 孝一郎、新川 詔夫、成富 研二
  • 学会等名: 第52回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京京王プラザホテル
• [図書] カラー図解基礎から疾患までわかる遺伝学 (2009)
  • 著者名/発表者名: Eberhard Passarge(新川詔夫・吉浦孝一郎監訳)
  • 総ページ数: 521
  • 出版者: メディカル・サイエンス・インターナショナル
• [図書] Encyclopedia of Life Sciences (2009)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
  • 出版者: Wiley & Sons
• [図書] Sotos syndrome.(Encyclopedia of Life Sciences) (2008)
  • 著者名/発表者名: Niikawa N, Miyake N, Matsumoto N
  • 出版者: Wiley & Sons
• [備考] 朝日新聞(朝刊)平成19年9月17日
• [備考] 読売新聞(朝刊)平成19年9月18日
• [備考] 産経新聞(朝刊)平成20年8月4日
• [備考] 日本経済新聞(朝刊)平成21年7月18日
• [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法 (2007)
  • 発明者名: 新川詔夫、吉浦孝一郎
  • 権利者名: 長崎大学
  • 出願年月日: 2007-12-14
• [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法 (2007)
  • 発明者名: 新川詔夫、吉浦孝一郎
  • 権利者名: 長崎大学長
  • 出願年月日: 2007-12-14
  • 外国
• [産業財産権] 耳垢型又は腋窩臭症の評価方法 (2005)
  • 発明者名: 新川詔夫, 吉浦孝一郎
  • 権利者名: 長崎大学長
  • 産業財産権番号: 2005-178563
  • 出願年月日: 2005-06-17