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ゲノム病としての唇裂・口蓋裂

研究課題

研究課題/領域番号 17019056
研究種目

特定領域研究

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関長崎大学

研究代表者

近藤 新二  長崎大学, 先導生命科学研究支援センター, 助手 (90398149)

研究分担者 秋田 定伯  長崎大学, 医学部・歯学部附属病院, 助手 (90315250)
夏目 長門  愛知学院大学, 歯学部, 教授 (90183532)
研究期間 (年度) 2005
研究課題ステータス 完了 (2005年度)
配分額 *注記
5,000千円 (直接経費: 5,000千円)
2005年度: 5,000千円 (直接経費: 5,000千円)
キーワードゲノム / 口蓋裂 / 双生児 / マイクロアレイ / 唇裂 / TGFB3
研究概要

口唇裂・口蓋裂の原因遺伝子または疾患座位を明らかにすることを目的に研究を行い以下の知見を得た。
1.全ゲノムスキャンアレイCGH法
一卵性双生児での唇裂発症不一致症例6組を対象にしたCGHを行った。その結果、2、8、10、11、19番染色体およびX染色体上の合計10カ所のBACクローンで、2組以上の双生児ペアに共通にしてコピー数の変化が見られる領域を検出した。
2 DNAマイクロアレイによる解析
Affymetrix社GeneChip(Human Mapping 50K array Xba 240)を使用して一卵性双生児6組を対象にしてSNPタイピングを行った。その結果1において示されたような双生児間のコピー数の変化などの違いは検出されなかったが双生児間でSNPタイピングの結果が異なる部位が存在している。連続して不一致SNPが見られるわけではないので、LOH、uniparental disomy等は考えにくい。現在これらを精査している。
3.候補遺伝子アプローチ
日本人集団を対象にRYK(17q21),EPHB2,EPHB3,IRF6(1q32-q41),TGFB3(14q24),TBX22(22q11.21),TBX10(Xq21)CLPTM1(19q13.2-13.2),MSX1(4p16.1-16.2),Activin Receptor Type II(2q22.3-23.1),RARA(17q12),TGF-α(2p13)の変異解析、相関解析、TDTを行った。TGFB3遺伝子において、患者-対照試験でp-値<0.002を得た(劣性効果によるオッズ比=2.3)、また同一SNPを使ってのTDTによりP-値<0.05となり、日本人の口唇裂・口蓋裂の発症にTGFB3遺伝子が関与することを示した。

報告書

(1件)
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2006 2005

すべて 雑誌論文 (2件)

  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are linked to susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : population-based and family-based candidate gene analyses.2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E
    • 雑誌名

      J Hum Genet. 51(1)

      ページ: 38-46

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Mammary serine protease inhibitor (Maspin) binds directly to interferon regulatory factor 6 : identification of a novel serpin partnership.2005

    • 著者名/発表者名
      Bailey CM
    • 雑誌名

      J Biol Chem. 280(40)

      ページ: 34210-34217

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2018-03-28  

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