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耳垢型決定遺伝子の人類遺伝学的考察と乳ガンとの関連

研究課題

研究課題/領域番号 17590288
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関長崎大学

研究代表者

吉浦 孝一郎  長崎大学, 大学院医歯薬学総合研究科, 助教授 (00304931)

研究分担者 永安 武  長崎大学, 大学院医歯薬学総合研究科, 教授 (80284686)
研究期間 (年度) 2005 – 2006
研究課題ステータス 完了 (2006年度)
配分額 *注記
3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
2006年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
2005年度: 2,400千円 (直接経費: 2,400千円)
キーワード耳垢型 / ABCC11 / ABCトランスポーター / 乳ガン / 薬剤耐性
研究概要

耳垢型決定遺伝子は、湿型・乾型の2群の試料を使って、患者・対照試験によって行った。試料群は、長崎大学の職員118人(湿型54人、乾型64人)の協力を得て収集した。ABCC12の3'末端部からSIAH1の5'末端部を含む約450kb領域は、完全シークエンス解析を行い、耳垢型決定の候補SNPとして、p-値<-14.0の3個のSNPが、最後まで可能性を残した。rs17822931(ABCC11_c.538G>A),rs6500389(LONPL_IVS12+7508A>G),ss49784070(LONPL_IVS14+320A>G)である。rs17822931は、ABCC11遺伝子のエキソン5に位置し、アミノ酸の非同義的置換(G180R)をともなうSNPである。rs17822931について、GAおよびGGであれば湿型、AAであれば乾型であると考えられた。唯一の例外として、GAタイプで乾型がいたが、この例外のヒトはABCC11遺伝子のエキソン28内の27塩基欠失をもち、複合型ヘテロ接合体と考えられ、ABCC11遺伝子によって収集した118名は全て、ABCC11遺伝子によって耳垢型の説明が可能であった。すなわち、ABCC11遺伝子が耳垢型の決定遺伝子であると結論づけられ、乾型耳垢型は、創始者効果が強いことがわかった。
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科腫瘍外科・永安 武 教授の協力のもとに、乳ガン患者試料91名(癌組織でなく、血液)を収集してもらい、耳垢型との関連を検討した。
遺伝子型 GG(Wet) GA(Wet) AA(Dry) 合計
患者 2 21 68 91
コントロール 4 36 87 127
遺伝子型による比較(2x3表)P-value=0.599
表現型による比較(2x2表)P-value=0.318
以上のように、乳ガン発症と耳垢型の間の関連は否定的であった。

報告書

(3件)
  • 2006 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて 2006 2005

すべて 雑誌論文 (5件) 産業財産権 (1件)

  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K.
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38 (3)

      ページ: 324-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 耳垢型はABCC11遺伝子の一塩基多型によって決定されている2006

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 雑誌名

      医学の歩み 217・13

      ページ: 1197-1198

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, Ninokata A, Ishikawa A, Kaname T, Bannai M, Tokunaga K, Sonoda S, Komaki R, Ihara M, Saenko VA, Alipov GK, Sekine I, Komatsu K, Takahashi H, Nakashima M, Sosonkina N, Mapendano CK, Ghadami M, Nomura M, Liang DS, Miwa N, Kim DK, Garidkhuu A, Natsume N, Ohta T, Tomita H, Kikuchi M, Russomando G, Hirayama K, Ishibashi M, Takahashi A, Saitou N, Murray JC, Saito S, Nakamura Y, Niikawa N.
    • 雑誌名

      Nature Genet. 38(3)

      ページ: 324-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K.
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38(3)

      ページ: 324-330

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K. et al.
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38(3)

      ページ: 327-330

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2005

    • 発明者名
      吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 権利者名
      吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 産業財産権番号
      2005-178563
    • 出願年月日
      2005-06-17
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2016-04-21  

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