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都城に多発する遺伝性小脳失調症の臨床疫学と原因遺伝子同定

研究課題

研究課題/領域番号 17590885
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 神経内科学
研究機関鹿児島大学

研究代表者

大窪 隆一  鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 助手 (50381166)

研究分担者 高嶋 博  鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助手 (80372803)
有村 公良  鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教授 (20159510)
松山 航  鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助手 (90372804)
研究期間 (年度) 2005 – 2006
研究課題ステータス 完了 (2006年度)
配分額 *注記
3,300千円 (直接経費: 3,300千円)
2006年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
2005年度: 2,100千円 (直接経費: 2,100千円)
キーワード脊髄小脳変性症 / 連鎖解析 / Puratrophin / SCA4 / 16qADCA type III
研究概要

都城地域の高齢発症の常染色体優性遺伝の小脳失調症は、連鎖解析の結果16番染色体に連鎖することを確認しているため、16q-ADCA type IIIと呼ばれる全国に見られる疾患と同一と考えられた。我々の疫学調査の結果、本疾患が都城を中心に宮崎県及び鹿児島県に広く広がっていることを確認し、さらにそれら患者について臨床的に解析し、治療ついてはタルチレリン水和物の有効性についても確認した。
遺伝子学的検討では、我々は、2点連鎖解析や家系間のハプロタイプ解析により、1.25MBの範囲に遺伝子座を同定しており、この1.25MBの範囲にあるほぼすべての遺伝子の解析では、異常を見いだしていない。一方2005年、本疾患の原因の候補としてPuratrophinが報告され、この報告の遺伝子の異常が、南九州地域の小脳失調症についても疾患の原因になっているか検討した。南九州の全例がPuratrophin 5'UTRのC→Tのmutationを有していた。末梢血リンパ球のマイクロアレイ(GeneChip【○!R】)解析では、原因遺伝子候補であるPuratrophin mRNAの発現は、異常をhomozygousに有する症例においても有意な変化は認めなかった。また、遺伝子異常のhomozygoteにおいても症状は重症ではなく、Puratrophinの異常と疾患の発症に関連は低く、正常多型の可能性が考えられた。我々は同時に、疾病連鎖候補領域の遺伝子のmRNA発現量の評価を行い、いくつかの遺伝子においてmRNAの発現の変化をとらえた。一方、micro deletion/duplicationの同定や、genomeの組み換え異常などについても検討したが、CGHアレイにおいてはこれまでに規定された領域にはPuratrophinも含めて遺伝子の重複や欠失は認めなかった。今後の原因の検索が重要である。

報告書

(3件)
  • 2006 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (16件)

すべて 2007 2006

すべて 雑誌論文 (15件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Autosomal recessive ataaxia with neuropathy. -Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)2007

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima.
    • 雑誌名

      Annual Review Neurology

      ページ: 335-335

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu)2006

    • 著者名/発表者名
      Ohkubo R, Takashima H et al.
    • 雑誌名

      Neurology 66(11)

      ページ: 1672-1678

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの分子遺伝学2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      臨床神経学 46(1)

      ページ: 1-18

    • NAID

      10017290735

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1)2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      神経研究の進歩 50(3)

      ページ: 379-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene.2006

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics 7(3)

      ページ: 175-183

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Aassociation of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population.2006

    • 著者名/発表者名
      Bajestan SN, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141(4)

      ページ: 383-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 遺伝性運動・感覚ニューロパチー2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      小児内科 38(増)

      ページ: 726-727

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Molecular Genetics of inherited neuropathy.2006

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima.
    • 雑誌名

      Rinshoshinkeigaku 46(1)

      ページ: 1-18

    • NAID

      10017290735

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with aaxonal neuropathy(SCAN1).2006

    • 著者名/発表者名
      Takashima Hiroshi, Kimiyoshi Arimura.
    • 雑誌名

      Advances in Neurological Sciences 50(3)

      ページ: 379-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Association of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population.2006

    • 著者名/発表者名
      Bajestan SN, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141(4)

      ページ: 383-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Hereditary motor and sensory neuropathy.2006

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima, Kimiyoshi Arimura.
    • 雑誌名

      Shoni-naika 38

      ページ: 726-727

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu)2006

    • 著者名/発表者名
      Arata H, Ohkubo R et al.
    • 雑誌名

      Neurology 66(11)

      ページ: 1672-1678

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1)2006

    • 著者名/発表者名
      嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      神経研究の進歩 50(3)

      ページ: 379-386

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Association of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population.2006

    • 著者名/発表者名
      Bejestan SN, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141(4)

      ページ: 383-386

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Relapsing cervical cord lesions on MRI in patients with HTLV-I-associated myelopathy.2006

    • 著者名/発表者名
      Umehara F, Tokunaga N, Okubo R, et al.
    • 雑誌名

      Neurology 66・2

      ページ: 289-289

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [図書] Annual review 神経 20072007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 総ページ数
      335
    • 出版者
      常染色体性劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症を示す疾患-Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1)
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2016-04-21  

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