| 研究課題/領域番号 |
17590895
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
佐藤 健一 順天堂大学, 医学部, 講師 (00276461)
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| 研究分担者 |
服部 信孝 順天堂大学, 医学部, 教授 (80218510)
水野 美邦 順天堂大学, 大学院医学研究科, 特任教授 (30049043)
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| 研究期間 (年度) |
2005 – 2006
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| 研究課題ステータス |
完了 (2006年度)
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| 配分額 *注記 |
3,500千円 (直接経費: 3,500千円)
2006年度: 1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
2005年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
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| キーワード | 家族性パーキンソン病 / PINK1遺伝子 / DJ-1遺伝子 / parkin遺伝子 / PARK6 / PARK7 |
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| 研究概要 |
パーキンソン病はアルツハイマー病に次いで頻度の高い神経変性疾患であり、その原因は現在もまだ不明である。近年家族性パーキンソン病の原因遺伝子は次々に明らかになり現在では7つの遺伝子が明らかにされている。家族性パーキンソン病の原因遺伝子が明らかとなり、その蛋白の機能を明らかとすることで神経細胞死の原因究明、さらには弧発性パーキンソン病の原因究明に迫ることが出来ると考えられる。
本研究では日本におけるPINK1遺伝子およびDJ-1遺伝子変異の頻度および臨床的特徴を明らかにすることを目的とした。さらなる解析として、パーキン遺伝子変異、PINK1遺伝子変異が見られない家系に対してマイクロサテライトマーカーを用いた連鎖解析を行い新たなる家族性パーキンソン病の遺伝子座および遺伝子の発見が今後の目的となる。
今回の我々の結果は以下の通りである。
1.642人の若年性パーキンソン病患者に対してPINK1遺伝子変異の解析を行い11人のPINK1変異患者を発見した。そのうち2変異は新しく発見された変異であった。(投稿中)
2.DJ-1遺伝子変異については現在も解析を継続しているが、日本での変異は発見されていない。
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