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小児期拡張型心筋症および心筋緻密化障害の遺伝子解析〜細胞骨格関連遺伝子の関与〜

研究課題

研究課題/領域番号 17591072
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関富山大学

研究代表者

市田 蕗子  富山大学, 大学院医学薬学研究部, 准教授 (30223100)

研究分担者 松岡 瑠美子  東京女子医科大学, 医学部, 講師 (50120051)
西川 俊郎  東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (50120019)
JEFFREY A Towbin  Baylor College of Medicine, Professor
研究期間 (年度) 2005 – 2006
研究課題ステータス 完了 (2006年度)
配分額 *注記
3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
2006年度: 600千円 (直接経費: 600千円)
2005年度: 3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
キーワード拡張型心筋症 / 心筋緻密化障害 / X連鎖性 / 優性遺伝形式 / 細胞骨格関連遺伝子 / LDB3 / G4.5 / DTNA
研究概要

小児期発症の拡張型心筋症と心筋緻密化障害は予後不良であり、心移植の対象となる疾患であるが、我が国においては、その頻度、臨床像や遺伝学的な側面に関する系統だった検討はなされていない。我々は、本邦で初めて心筋緻密化障害の症例を報告し、さらに全国調査を行い、その臨床的特徴を報告した[Ichida, Am J Coll Cardiol 1999]。また、Barth症候群に見られるX染色体上の遺伝子異常(Xq28,G4.5)が乳児期発症心筋症にも認められ、Barth症候群の特徴を有しない場合も、乳児期発症の心筋症では、G4.5遺伝子異常を念頭に置く必要があることを強調した[Ichida, Circulation 2001]。本邦でも、Barth症候群の特徴を有しない孤立性心筋緻密化障害の1家系で、本邦では初めてG4.5遺伝子異常を報告した[Chen, Mol Genet Metab,2002]。今回の研究の目的は、これまでの研究をさらに発展させ、1)大規模な全国調査を行い、小児期発症の拡張型心筋症と心筋緻密化障害の頻度、遺伝的背景や臨床像を把握し、特にBarth症候群の特徴の有無に関しても検討を行った。2)承諾が得られた症例では、これまで検討を行ってきたG4.5遺伝子の他、細胞骨格蛋白関連遺伝子に着目し、dystrophin, sarcoglycan, DTNA, LDB3の遺伝子異常に関しスクリーニングを行い、これらの遺伝子の関与を明らかにすることである。
その結果、遺伝子異常は、79例中6例(4家系例、2弧発例)に認められ、G4.5遺伝子異常2例、LDB3遺伝子異常3例、DTNA遺伝子異常1例であった[Xing, Mol Genet Metab,2006]。孤立性心筋緻密化障害の2家系4症例においては、わが国ではじめて、LDB3の遺伝子異常(1876G>A)を発見し、アミノ酸の変化(D626N)を確認した。この遺伝子変異は、LIM domainの機能を変化させ、protein kinaseCの親和性が亢進することが報告されている。他の弧発例では、LDB3の遺伝子変異(163G>A)がhomozygoteで認められ、アミノ酸の変化(V551I)が確認された。20例の家族歴を有する症例の検討では、優性遺伝形式をとる家系が多く、X連鎖性遺伝形式は5家系のみであった。心筋緻密化障害には遺伝的多様性があり、また同一家系内での臨床所見にも多様性があることが明らかになった。

報告書

(3件)
  • 2006 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (27件)

すべて 2007 2006 2005

すべて 雑誌論文 (24件) 図書 (3件)

  • [雑誌論文] Developmental status of young infants with congenital heart disease2007

    • 著者名/発表者名
      Hirose Y, Ichida F, Oshima Y
    • 雑誌名

      Pediatrics International (In press)

    • NAID

      10019814725

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Reversed pulmonary artery flow in isolated noncompaction of the ventricular myocardium2007

    • 著者名/発表者名
      Grebe S, Ichida F, Grabitz R et al.
    • 雑誌名

      Fetal diagnosis and therapy 22

      ページ: 29-32

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Developmental status of young infants with congenital heart disease2007

    • 著者名/発表者名
      Hirose Y, Ichida F, Oshima Y
    • 雑誌名

      Pediatrics International

    • NAID

      10019814725

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Genetic Analysis in Patients with Left Ventricular Noncompaction and Evidence for Genetic Heterogeneity2006

    • 著者名/発表者名
      Xing Y, Ichida F, Towbin J et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 88

      ページ: 2006-2006

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Expression of Myeloid-Related Protein (MRP) 8 and MRP14 in Patients with Acute Kawasaki Disease2006

    • 著者名/発表者名
      Hirono K, Foell D, Ichida F et al.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol 46

      ページ: 1257-1264

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Interstitial lq43-q43 Deletion with Left Ventricular Noncompaction Myocardium2006

    • 著者名/発表者名
      Kanemoto N, Horigome H, Ichida F et al.
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics 49

      ページ: 247-253

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Genetic Analysis in Patients with Left Ventricular Noncompaction and Evidence for Genetic Heterogeneity2006

    • 著者名/発表者名
      Xing Y, Ichida F, Towbin J et al.
    • 雑誌名

      Molecular Genetics & Metabolism. 88

      ページ: 71-77

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Expression of Myeloid-Related Protein (MRP) 8 and MRP14 in Patients with Acute Kawasaki Disease2006

    • 著者名/発表者名
      Hirono K, Foell D, Ichida F et al.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol 48

      ページ: 1257-64

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Interstitial 1q43-q43 Deletion with Left Ventricular Noncompaction Myocardium2006

    • 著者名/発表者名
      Kanemoto N, Horigome H, Ichida F et al.
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics 49

      ページ: 247-53

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Reversed pulmonary artery flow in isolated noncompaction of the ventricular myocardium2006

    • 著者名/発表者名
      Grebe S, Ichida F, Grabitz R et al.
    • 雑誌名

      Fetal Diagn Ther. 22(1)

      ページ: 29-32

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Genetic Analysis in Patients with Left Ventricular Noncompaction and Evidence for Genetic Heterogeneity2006

    • 著者名/発表者名
      Xing Y, Ichida F, Towbin J, et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 88

      ページ: 71-77

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Expression of Myeloid-Related Protein(MRP) 8 and MRP14 in Patients with Acute Kawasaki Disease2006

    • 著者名/発表者名
      Hirono K, Foell D, Ichida F, et al.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol 48

      ページ: 1257-64

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Guidelines for the use of palivizumab in infants and young chidren with congenital heart disease.2006

    • 著者名/発表者名
      Nakazawa M, Saji T, Ichida F
    • 雑誌名

      Pediatrics International 48

      ページ: 190-93

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Interstitial lq43-q43 Deletion with Left Ventricular Noncompaction Myocardium2006

    • 著者名/発表者名
      Kanemoto N, Horigome H, Ichida F, et al.
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics 49

      ページ: 247-53

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Reversed pulmonary artery flow in noncompaction ventricular myocardium2006

    • 著者名/発表者名
      Grebe S, Ichida F, Frabits R et al.
    • 雑誌名

      Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 22

      ページ: 29-32

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] 心筋緻密化障害と不整脈2006

    • 著者名/発表者名
      市田蕗子
    • 雑誌名

      日本心電図学会誌 26,Supp2

      ページ: 5-16

    • NAID

      10019172046

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Genetic Analysis in Patients with Left Ventricular Noncompaction and Evidence for Genetic Heterogeneity2006

    • 著者名/発表者名
      Xing Y, Ichida F, Towbin J et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab (In press)

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Expression of Myeloid-Related Protein(MRP) 8 and MRP 14 in Patients with Acute Kawasaki Disease2006

    • 著者名/発表者名
      Hirono K, Foell D, Ichida F et al.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol (In press)

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Developmental status of young infants with congenital heart disease2006

    • 著者名/発表者名
      Hirose Y, Ichida F, Oshima Y
    • 雑誌名

      Pediatrics International (In press)

    • NAID

      10019814725

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Interstitial 1q43-q43 Deletion with Left Ventricular Noncompaction Myocardium2006

    • 著者名/発表者名
      Kanemoto N, Horigome H, Ichida F et al.
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics 48(In press)

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Reversed pulmonary artery flow in noncompaction ventricular myocardium2006

    • 著者名/発表者名
      Grebe S, Ichida F, Grabitz R et al.
    • 雑誌名

      Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (In press)

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Myeloid-related protein 8 and 14 induce a specific inflammatory response in human microvascular endothelial cells.2005

    • 著者名/発表者名
      Viemann D, Strey A, Ichida F et al.
    • 雑誌名

      Blood 105

      ページ: 2955-2962

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要 2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Myeloid-related protein 8 and 14 induce a specific inflammatory response in human microvascular endothelial cells.2005

    • 著者名/発表者名
      Viemann D, Strey A, Ichida F et al.
    • 雑誌名

      Blood. 105

      ページ: 2955-62

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Novel gene mutations in patients with left ventricular noncompaction and evidence for genetic heterogeneity2005

    • 著者名/発表者名
      Fukiko Ichida
    • 雑誌名

      Cardiovascular Development and Congenital Malformations. (Edited by Artman M, Blackwell Futura, Oxford, UK)

      ページ: 277-278

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [図書] 臨床心臓病学(文光堂)2006

    • 著者名/発表者名
      市田蕗子
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      左室心筋緻密化障害
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [図書] Cardiovascular Development and Congenital Malformations2005

    • 著者名/発表者名
      Fukiko Ichida
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      Novel gene mutations in patients with left ventricular noncompaction and evidence for genetic heterogeneity
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [図書] Cardiovascular Development and Congenital Malformations2005

    • 著者名/発表者名
      Fukiko Ichida
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      Novel gene mutations, in patients with left ventricular, noncompaction and evidence for genetic heterogeneity
    • 関連する報告書
      2005 実績報告書

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2016-04-21  

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