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変異IGHMBP2cDNA導入培養ラット末梢神経を用いた末梢神経病態の解明

研究課題

研究課題/領域番号 17591100
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関札幌医科大学

研究代表者

舘 延忠  札幌医科大学, 保健医療学部, 助教授 (80136944)

研究分担者 山下 利春  札幌医科大学, 医学部, 助教授 (50167706)
小塚 直樹  札幌医科大学, 保健医療学部, 教授 (90225459)
研究期間 (年度) 2005 – 2006
研究課題ステータス 完了 (2006年度)
配分額 *注記
3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
2006年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
2005年度: 2,600千円 (直接経費: 2,600千円)
キーワードSMARD1 / IGHMBP2遺伝子 / 変異IGHMBP2 cDNA / 培養ラット神経細胞 / 遺伝子導入 / SMARD 1 / 983delAAGAA IGHMBP2 cDNA / 培養ラツト神経細胞
研究概要

Spinal muscular atrophy with respiratory distress(SMARD)は、早期より横隔膜神経麻痺による呼吸不全を呈すよりspinal muscular atrophy type 1(Werdnig-Hoffmann病)と臨床的に区別される。最近、この疾患の原因遺伝子としてimmunoglobulin mu-binding Protein 2(IGHMBP2)遺伝子変異が同定された。この遺伝子はnmdマウスの原因遺伝子と同じである。我々は、本邦で最初のIGHMBP2遺伝子変異が確認された3家系のSMARD1を経験した。平成17年度は変異IGHMBP2cDNAの作製と神経細胞の培養系を確立した。変異IGHMBP2cDNAの作製:Human IGHMBP2 cDNA(hSμBP2)は、京都大学免疫ゲノム医学講座の本庶佑教授より供与されたのを用いた。Human IGHMBP2 cDNAを使用し、PCRによるsite-directed mutagenesis法を用い我々が同定したの変異IGHMBP2(C2685A)cDNAを作製しシークエンスで確認した。培養神経細胞の作製:16日の胎児ラットの後根神経節をとりだしトリプシンで処理して培養した。髄鞘形成は坑Po抗体を用いて確認した。平成18年度は,野生型と変異C2685A IGHMBP2 cDNAを組み換えアデノウイルスの作製のためのベクター(pAd-BglII)ヘサブクローンした。このプラスミドとE1を欠如したアデノウイルスゲノム(PJM17)を293細胞ヘリポフェクタミンを用いてcotransfectionして組み換えアデノウイルスを得た。これら組み換えアデノウイルスを293細胞に感染させ、x-gal染色にて確認し後に、破壊し遠沈しその培養上清を上述のラットの培養神経細胞に感染させた。培養神経細胞の神経細胞体、軸索、髄梢におけるIGHMBP2の発現を抗IGHMBP抗体を用いて免疫組織学的および微細構造は電子顕微鏡を用いて解析した。結果:変異C2685A IGHMBP2 cDNAを導入した培養神経における髄鞘形成は野生型と差異は認めなかった。また、軸索の微細構造にも変異導入と野生型とは差異は認めなかった。

報告書

(3件)
  • 2006 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (12件)

すべて 2006 2005

すべて 雑誌論文 (12件)

  • [雑誌論文] Walker-Warburg症候群と鑑別を要した福山型先天性筋ジストロフィーの1例.2006

    • 著者名/発表者名
      加藤高広, 舘 延忠ら
    • 雑誌名

      臨床小児医学 54

      ページ: 17-20

    • NAID

      40007293283

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] ウイリアムズ症候群児における視空間情報処理過程の特徴.2006

    • 著者名/発表者名
      本間朋恵, 舘 延忠ら
    • 雑誌名

      作業療法 25

      ページ: 116-123

    • NAID

      10018140282

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.2005

    • 著者名/発表者名
      Tachi N, Kikuchi S, Kozuka N, et al.
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol 32

      ページ: 288-290

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要 2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Clinicopathological and virological analyses of familial human T-lymphotropic virus type I-associated polyneuropathy.2005

    • 著者名/発表者名
      Sawa H, Nagashima K, Tachi N, et al.
    • 雑誌名

      J Neurovirol 11

      ページ: 199-207

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要 2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Structural analysis of leucine-rich-repeat bvariants in proteins associated with human diseases.2005

    • 著者名/発表者名
      Matsusima N, Tachi N, Kuroki Y, et al.
    • 雑誌名

      Cell Mol Life Sci 62

      ページ: 2771-2791

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要 2005 実績報告書
  • [雑誌論文] ホルマリン固定組織からのDNA抽出法とPCR法による遺伝子解析.2005

    • 著者名/発表者名
      菊池真, 舘 延忠, 小塚直樹 他
    • 雑誌名

      札幌医誌 74

      ページ: 39-44

    • NAID

      110001456517

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要 2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 先天性筋強直性ジストロフィー症における3塩基反復配列(CTGリピート)数と筋組織所見の関係.2005

    • 著者名/発表者名
      菊池真, 舘 延忠, 小塚直樹 他
    • 雑誌名

      総合リハ 33

      ページ: 167-173

    • NAID

      40006627637

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要 2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 1) Aprataxin変異遺伝子689insT患者の小脳症状、末梢神経症状に関する報告.2005

    • 著者名/発表者名
      堀本佳誉, 舘 延忠, 小塚直樹 他
    • 雑誌名

      北海道理学療法 22

      ページ: 58-62

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy type 1.2005

    • 著者名/発表者名
      Tachi N, Kikuchi S et al.
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol 32

      ページ: 288-290

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Clinicopathological and virological analyses of familial humanT-lymphotropic virus type I-associated polyneuropathy.2005

    • 著者名/発表者名
      Sawa H, Tachi N et al.
    • 雑誌名

      J Neurovirol 11

      ページ: 199-207

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Structural analysis of leucine-rich-repeat bvariants in proteins associated with human diseases.2005

    • 著者名/発表者名
      Matsushima N, Tachi N et al.
    • 雑誌名

      Cell Mol Life Sci 62

      ページ: 2771-2791

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Aprataxin変異遺伝子689insT患者の小脳症状、末梢神経症状に関する報告.2005

    • 著者名/発表者名
      堀本佳誉, 舘 延忠, 小塚直樹 他
    • 雑誌名

      北海道理学療法 22

      ページ: 58-62

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2016-04-21  

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