• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

網膜色素変性の治療法開発の為の分子病態の解明、および遺伝疫学研究

研究課題

研究課題/領域番号 17591817
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 眼科学
研究機関東北大学

研究代表者

和田 裕子  東北大学, 病院, 講師 (70302130)

研究分担者 板橋 俊隆  東北大学, 病院・助手 (20372295)
辻 一郎  東北大学, 医学部, 教授 (20171994)
佐藤 肇  東北大学, 病院・講師 (10312571)
研究期間 (年度) 2005 – 2006
研究課題ステータス 完了 (2006年度)
配分額 *注記
3,500千円 (直接経費: 3,500千円)
2006年度: 1,300千円 (直接経費: 1,300千円)
2005年度: 2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
キーワード網膜色素変性 / 遺伝子解析 / POMS / 疫学検査 / Leber先天盲 / 遺伝子変異解析 / 表現型 / 遺伝的異質性 / スクリーニング
研究概要

網膜色素変性に代表される遺伝性網膜変性疾患は、遺伝的異質性に富む疾患である。原因遺伝子は他種類に及び現在まで報告されている原因遺伝子をスクリーニングしてもその一部が解明されているにすぎない。そこで本研究では現在までに報告されている遺伝性網膜変性疾患に着目し、遺伝子変異の頻度と臨床像を検討した。
Leber先天盲72症例中、眼科的検索を試行した51家系54名を対象とし、初発症状、屈折、視力、眼底所見、他合併症を調査し、Haneinらの報告に従い、以下の様に遺伝子変異と表現型を分類した。A群(GUCY2D):羞明、+7以上の遠視、視力は光覚弁〜指数弁、黄斑部を含む網膜変性、B群(AIPL1,RPGRIP1):羞明、+7以下の遠視、視力は指数弁〜0.05、黄斑部を含む網膜変性、C群(RPE65,TULP1):夜盲、周辺部から始まる網膜変性、視力は0.1〜0.3、D群(CRX, CRB1):夜盲、遠視、黄斑部異常、中心暗点、視力は0.1〜0.2視力とし、変異を認めなかった症例をE群とした。LCA3家系6例に遺伝子変異を確認し、表現型はHaneinらの報告に一致していた。また直群は表現型に多様性が認められ、日本人LCAに主要な原因遺伝子が存在していることが示唆された。RDH12,AIPL1、RPE65で確認された変異はすべて新規変異であり日本人Leber先天盲の原因遺伝子となることを証明した。さらに、網膜分離症、クリスタリン網膜症、Stargardt病、コロイデレミア、小口病は本研究ではほぼ100%に原因遺伝子変異を確認したため遺伝子解析が眼科学の分野でも重要な役割を果たしてくることが示された。
また網膜色素変性の遺伝疫学研究を行うために患者からアンケート形式で、喫煙、日光暴露、生活習慣、さらにストレス度を測定するためにPOMSを用いた。POMSでは、網膜色素変性の患渚は全ての年齢層で活力がおちておりまたうつ傾向があることが示された。ストレスと網膜色素変性の進行度の関連は不明であるがPOMSを用いた研究によりより繊細な内面的ケアが必要であると考えられた。

報告書

(3件)
  • 2006 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (9件)

すべて 2006 2005

すべて 雑誌論文 (8件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Hypothermia protects cultured human retinal pigment epithelial cells against trypan blue toxicity.2006

    • 著者名/発表者名
      Kunikata H, Tomita H, Murata H, Sagara Y, Sato H, Wada Y, Fuse N, Nakagawa Y, Abe T, Tamai M
    • 雑誌名

      Ophthalmologica. 220

      ページ: 114-117

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Screening of the MERTK gene for mutations in Japanese patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa2006

    • 著者名/発表者名
      Tada A, Wada Y, Sato H, Itabashi T, Kawamura M, Tamai M, Nishida K
    • 雑誌名

      Mol Vision 12

      ページ: 441-444

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Hypothermia protects cultures human retinal pigment epithelial cells against trypan blue toxicity.2006

    • 著者名/発表者名
      Kunikata H, Tomita H, Murata H, Sagara Y, Sato H, Wada Y, Fuse N, Nakagawa Y, Abe T, Tamai M
    • 雑誌名

      Ophthalmologica 220

      ページ: 114-117

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Screening of the MERTK gene for mutations in Japanese patients with autosomal retinitis pigmentosa.2006

    • 著者名/発表者名
      Tada A, Wada Y, Sato H, Itabashi T, Kawamura M, Tamai M, Nishida K
    • 雑誌名

      Mol Vision 12

      ページ: 441-444

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Screening of the MERTKgene for mutations in Japanese patients with autosomal recessiveretinitis pigmentosa2006

    • 著者名/発表者名
      Tada A, Wada Y, Sato H, Itabashi T, Tamai M
    • 雑誌名

      Molecular Vision (印刷中)

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Screen of the IMPDH1 gene among patients with dominant retinitis pigmentosa and clinical features associated with the most common Asp226Asn2005

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Sandberg MA, McGee TL, Berson, EL, Dryja TP.
    • 雑誌名

      Investigative ophthalmology Visual Sccience 46

      ページ: 1735-1741

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Screen for the IMPDH1 gene in Japanese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa2005

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Tada A, Itabashi T, Kawamura M, Hsato H, Tamai M.
    • 雑誌名

      American Journal of Ophthalmology 140

      ページ: 163-165

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Screening for Mutations in CYP4V2 Gene in Japanese Patients With Bietti's Crystalline Corneoretinal Dystrophy2005

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Itabashi T, Sato H, Kawamura M, Tada A, Tamai M.
    • 雑誌名

      American Journal of Ophthalmology 139

      ページ: 894-899

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [図書] 網膜の遺伝病2005

    • 著者名/発表者名
      和田裕子, 玉井信
    • 総ページ数
      319
    • 出版者
      医学書院
    • 関連する報告書
      2005 実績報告書

URL: 

公開日: 2005-04-01   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi