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網膜変性疾患の分子生物学的並びに電気生理学的研究

研究課題

研究課題/領域番号 17591843
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 眼科学
研究機関宮崎大学

研究代表者

直井 信久  宮崎大学, 医学部, 教授 (50211412)

研究分担者 中馬 秀樹  宮崎大学, 医学部, 准教授 (20244204)
河野 尚子  宮崎大学, 医学部, 助教 (00336306)
中馬 智巳  宮崎大学, 医学部, 助手 (50320495)
研究期間 (年度) 2008 – 2010
研究課題ステータス 完了 (2006年度)
配分額 *注記
3,500千円 (直接経費: 3,500千円)
2006年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
2005年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
キーワード網膜色素変性症 / 網膜変性 / 遺伝子 / 遺伝学 / 網膜色素変性 / 網膜分離症 / クリスタリン網膜症 / 遺伝子解析 / X連鎖性 / 網膜電図 / ERG
研究概要

本年度も従来に引き続いて網膜色素変性症の患者の遺伝子解析を行った。特にX連鎖性網膜色素変性症の患者の女性例においてはわれわれが従来興味を持って検索してきたRPGR遺伝子、exon ORF15領域にc.2563G>T(ORF15+810G>T)(p.E855X)とc.2893G>T(ORF15+1140G>T)(p.E965X)の複合ヘテロ変異を持つ症例があることを見出した。この患者ではまだ詳細な機能解析は行っていないが女性であるにもかかわらず男性患者と同じように早期から強度の変性がおきうることが予想される。今後家系内での機能解析を含めた研究が必要であり、計画を立てているところである。
従来網膜色素変性症では視細胞、網膜色素上皮に変性の場があり、網膜内層である網膜神経節細胞や神経線維層には異常を来さないとされてきた。しかし最近の電気生理学的あるいは形態学的研究によって必ずしもそうではなく、網膜内層にも変化が及んでいることが報告されてきている。われわれは電気生理学的な方法のみならず、光干渉断層計(OCT)を使用して網膜内層の層別の形態を解析している。遺伝子情報と合わせて、どのような変異を持つ症例が内層の変性が大きいかを検討してきた。将来人工網膜刺激装置が実用化された時に網膜内層の機能が残っていないと視機能が得られないことが予想されるが、この研究によりその判別が可能になると予想される。また網膜変性症で網膜内層特に神経節細胞の機能を温存するための基礎実験を行い、ビタミンB12等で効果があるかを検討している。

報告書

(4件)
  • 2009 実績報告書
  • 2006 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (22件)

すべて 2009 2007 2006 2005

すべて 雑誌論文 (20件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (1件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] 両側性朝顔症候群にもやもや病を合併した1例2009

    • 著者名/発表者名
      河野尚子, 中馬秀樹, 齋藤真美, 中馬智巳, 直井信久, 杉本哲朗, 是枝麻子
    • 雑誌名

      臨床眼科 63巻

      ページ: 1927-2931

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Novel Truncating Rs1 Mutation Associated With X-Linked Juvenile Retinoschisis Nitric Oxide in Optic Neuritis and Multiple Sclerosis2007

    • 著者名/発表者名
      Zi-Bing Jin
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Ophthalmology 51・1

      ページ: 71-73

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Differential expression of Kir4.1 and aquaporin 4 in the retina from endotoxin-induced uveitis rat2007

    • 著者名/発表者名
      Xiao-Qiang Liu
    • 雑誌名

      Molecular Vision 13

      ページ: 309-317

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] A Novel Truncating Rs 1 Mutation Associated With X-Linked Juvenile Retinoschisis2007

    • 著者名/発表者名
      Jin ZB, Nao-I N
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Ophthalmology 51・1

      ページ: 71-73

    • NAID

      10018538965

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Differential expression of Kir4.1 and aquaporin 4 in the retina from endotoxin-induced uveitis rat2007

    • 著者名/発表者名
      Liu XQ, Kobayashi H, Jin ZB, Wada A, Nao-I N
    • 雑誌名

      Molecular Vision 13

      ページ: 309-317

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Clinical and Molecular Findings in Three Japanese Patients with Crystalline Retinopathy2006

    • 著者名/発表者名
      Zi-Bing Jin
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Ophthalmology 50

      ページ: 426-431

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Mutational analysis of RPGR and RP2 genes in Japanese patients with retinitis pigmentosa : identification of four mutations2006

    • 著者名/発表者名
      Zi-Bing Jin
    • 雑誌名

      Molecular Vision 12

      ページ: 1167-1174

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] RCC1-LIKE DOMAIN AND ORF15 : ESSESTIAL IN RPGR GENE. Chapter of Retinal Degenerative Diseases2006

    • 著者名/発表者名
      Zi-Bing Jin
    • 雑誌名

      Advances in Experimental Medicine and Biology 571

      ページ: 29-33

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Nitric Oxide in Optic Neuritis and Multiple Sclerosis2006

    • 著者名/発表者名
      Hideki Chuman
    • 雑誌名

      Journal of Neuro-Ophthalmology 26・2

      ページ: 85-86

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Clinical and Molecular Findings in Three Japanese Patients with Crystalline Retinopathy2006

    • 著者名/発表者名
      Jin ZB, Ito S, Saito Y, Inoue Y, Yanagi Y, Nao-i N
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Ophthalmology 50

      ページ: 426-431

    • NAID

      10019263593

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Mutational analysis of RPGR and RP2 genes in Japanese patients with retinitis pigmentosa : identification of four mutations2006

    • 著者名/発表者名
      Jin ZB, Liu XQ, Hayakawa M, Murakami A, Nao-i N, N
    • 雑誌名

      Molecular Vision 12

      ページ: 1167-1174

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] RCC1-LIKE DOMAIN AND ORF15 : ESSESTIAL IN RPGR GENE. Chapter of Retinal Degenerative Diseases2006

    • 著者名/発表者名
      Jin ZB, Hayakawa M, Murakami A, Nao-i N
    • 雑誌名

      Advances in Experimental Medicine and Biology 571

      ページ: 29-33

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Nitric Oxide in Optic Neuritis and Multiple Sclerosis2006

    • 著者名/発表者名
      Chuman H
    • 雑誌名

      Journal of Neuro-Ophthalmology 26・2

      ページ: 85-86

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Novel deletion spanning RCC1-like domain of RPGR in Japanese X-linked retinitis pigmentosa family2005

    • 著者名/発表者名
      Jin ZB, Liu XQ, Uchida A, Vervoort R, Morishita K.Hayakawa M, Murakami A, Matsumoto N, Niikawa N, Nao-i N
    • 雑誌名

      Molecular Vision 11

      ページ: 535-541

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Relaxant effect of adrenomedullin on bovine isolated iris sphincter muscle under resting conditions.2005

    • 著者名/発表者名
      Uchikawa Y, Okano M, Sawada A, Asada Y, Kobayashi H, Wada A, Nao-i N, Ohkura M, Tanaka N, Yamamoto R
    • 雑誌名

      Clinical and experimental pharmacology & physiology 32(8)

      ページ: 675-680

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] RELAXANT EFFECT OF ADRENOMEDULLIN ON BOVINE ISOLATED IRIS SPHINCTER MUSCLE UNDER RESTING CONDITIONS2005

    • 著者名/発表者名
      Y Uchikawa
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Pharmacology and Physiology (32)

      ページ: 675-680

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Novel deletion spanning RCC1-like domain of RPGR in Japanese X-linked retinitis pigmentosa family2005

    • 著者名/発表者名
      Zi-Bing Jin
    • 雑誌名

      Molecular Vision 11

      ページ: 535-541

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] トリアムシノロンTenon下注射と感染症2005

    • 著者名/発表者名
      直井 信久
    • 雑誌名

      眼科プラクティス 1

      ページ: 130-131

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 書評 杉田新:眼科研修医のための眼底疾患キーワード2005

    • 著者名/発表者名
      直井 信久
    • 雑誌名

      日本の眼科 76(3)

      ページ: 309-309

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] ハンフリー10-2プログラムが診断に有用であった同名性孤立暗点を生じた二例2005

    • 著者名/発表者名
      遠藤 寛子
    • 雑誌名

      日本視能訓練士協会誌

      ページ: 185-189

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [学会発表] Comparison of Outcomes After Indocyanine Green-and Brilliant Blue G-Assisted Internal Limiting Membrane Peeling During Macular Hole Surgery2009

    • 著者名/発表者名
      Maki Kozawa, Nobuhisa Nao-i
    • 学会等名
      American Academy of Ophthalmology 2009 Joint Meeting
    • 発表場所
      Moscone Center(San Francisco)
    • 年月日
      2009-10-26
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [図書] ADVANCES IN EXPERIMENTAL MEDICINE AND BIOLOGY Volume 572 RETINAL DEGENERATIVE DISEASES2005

    • 著者名/発表者名
      Zi-Bing Jin
    • 総ページ数
      557
    • 出版者
      Springer Science+Business Media, Inc.
    • 関連する報告書
      2005 実績報告書

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2016-04-21  

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