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染色体5q31に存在する炎症性腸疾患感受性遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 17790430
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 消化器内科学
研究機関東北大学

研究代表者

根来 健一  東北大学, 病院, 医員 (50375028)

研究期間 (年度) 2005 – 2006
研究課題ステータス 完了 (2006年度)
配分額 *注記
3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
2006年度: 1,400千円 (直接経費: 1,400千円)
2005年度: 2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
キーワード炎症性腸疾患 / クローン病 / IBD5
研究概要

【平成17年度-18年度の研究状況】
1.日本人染色体5q31(IBD5ハプロタイプ)領域の多型の決定
(1)日本人クローン病症例および健常対照者のDNA sampleを用いて、IBD5ハプロタイプ領域をシークエンスし、この領域の日本人固有の多型を明らかにした。このさい、我々の研究と前後して報告された、日本人関節リウマチを対象とした5q31の解析情報(Tokuhiroら、Nat Genet 2003)を参考にし、タグSNPを用いることで、効率よく解析を行った。
(2)連鎖不平衡解析の結果、日本人IBD5領域に存在する38個の多型のうち12個を解析対象マーカーとして選出した。
2.日本人炎症性腸疾患に対する相関解析
(1)クローン病患者241例、潰瘍性大腸炎患者247例、健常対照者270例に対して、上記マーカーのタイピングを行なった。
(2)相関解析および臨床病理病型別相関解析の結果、すべての多型はクローン病および潰瘍性大腸炎に感受性をしめさなかった。
3.白人クローン病感受性OCTN多型の解析
(1)白人ではIBD5クローン病感受性の本体がOCTN1/OCTN2遺伝子のL503F/-207GC多型であることが示されているため、この多型についても日本人を対象に解析を行った。その結果、日本人にはこの多型が存在していなかった。
以上より、IBD5(および内部のOCTN遺伝子)が日本人クローン病と全く相関しないことが明らかになった。これは多因子疾患の疾患感受性遺伝因子が人種間で異なることを具体的に示す証拠の一つとなった。最近の他のIBD感受性遺伝子に関する報告でも、その多くがアジア系人種と白人系人種で異なる結果をもたらしている。

報告書

(2件)
  • 2006 実績報告書
  • 2005 実績報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて 2006

すべて 雑誌論文 (1件)

  • [雑誌論文] Lack of association between IBD5 and Crohn's disease in Japanese patients demonstrates population-specific differences in inflammatory bowel disease.2006

    • 著者名/発表者名
      土佐正規
    • 雑誌名

      Scandinavian Journal of Gastroenterology 41

      ページ: 48-53

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書 2005 実績報告書

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公開日: 2005-04-01   更新日: 2016-04-21  

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