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【研究目的】
CD38遺伝子はオキシトシン合成ニューロンや下垂体後葉からのオキシトシン分泌に関与している。オキシトシンは子宮収縮や母乳分泌に必須のホルモンである。CD38遺伝子多型(4693C>T)を有する遺伝子組換えを行ったCOS-7細胞は、CD38関連酵素活性が50%に低下することが報告されている。
そこで総合周産期母子センターに入院した妊婦と児のCD38遺伝子多型(4693C>T)を検索し、遺伝子多型の有無による母児の臨床的背景を明らかにし、遺伝的要因から病的新生児を出生する可能性のあるハイリスク妊婦の診断と治療、および児の予後を明らかすることで、母児の予後の改善に繋げる。
【研究方法】
当院総合周産期母子医療センターに入院した母親と児の末梢血液リンパ球から核酸(ゲノムDNA)を抽出し、PCR法によりCD38遺伝子を増幅後、RFLP法(Restriction Fragment Length Polymorphism)により、CD38遺伝子多型(4693C>T)を解析するとともに、SNP出現率とSNPを有する母児の臨床的背景を検討する。
【研究結果】
奈良医大に入院した母子で250名について、CD38のSNP(rs1800561(4693C>T) : R140W)の検出数は、T/C : 16名、T/T : 1名、C/C : 233件であった。すなわち、CD38遺伝子多型頻度は、0.068であった。
【考察】
一般人のCD38遺伝子多型頻度は、0.003～0.035と報告されている。今回の検討で母子センターに入院する母児は、CD38遺伝子多型(4693C>T)の頻度は一般人よりも有意に高かった。CD38遺伝子多型(4693C>T)が、母子センターに入院する母児の遺伝学的要因の一つと考えられた。
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