ロングリードシーケンサーによる疾患ゲノム解析法の確立

• 研究課題/領域番号: 17H01539
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2019年度)
• 配分額: 42,120千円 (直接経費: 32,400千円、間接経費: 9,720千円); 2019年度: 12,090千円 (直接経費: 9,300千円、間接経費: 2,790千円); 2018年度: 12,090千円 (直接経費: 9,300千円、間接経費: 2,790千円); 2017年度: 17,940千円 (直接経費: 13,800千円、間接経費: 4,140千円)
• キーワード: ロングリードシーケンス / CNV / リピート異常 / 染色体構造異常 / Chromothripsis / chromothripsis / ゲノム / 遺伝子 / 遺伝学 / 次世代シーケンス解析 / 全ゲノム解析 / SNV

研究成果の概要

ショートリード型次世代シーケンサー（NGS）の疾患ゲノム解析における原因解明の限界を打破するためにロングリード型NGSを導入し、疾患ゲノム解析手法の確立を目指した。PacBio社Sequel I、Sequel IIとOxford Nanopore社のPromethIONを用いて全ゲノムシーケンスを行った。これらのデータを用いてPBSVでは20 bp以上のCNVの同定が可能となった。我々が開発したTandem-Genotypesではゲノムワイドなリピート異常の検出が、dnarrangeではstructural variation (SV)の網羅的解析が可能となり複数の疾患で原因の同定に到った。

研究成果の学術的意義や社会的意義

ショートリード次世代シーケンス（NGS）での遺伝性疾患の解析では、原因解明率が約30%程度に留まるため、新しい解析手法が期待されている。ロングリードNGSはその有力な候補である。本研究では、ロングリードNGSの新たな解析手法を開発し、その具体的な使用法と具体的な成果を論文に発表している。例えばTandem-Genotypesでロングリード全ゲノムシーケンスデータからリピート伸長を見出した神経核内封入体は、ロングリードNGSの使用法を明示し世界的にも注目され、疾患解明におけるロングリードNGS研究を推進する大きな契機となると考える。

研究成果

• [国際共同研究] Central South University(中国)
• [雑誌論文] Epilepsy in Christianson syndrome: Two cases of Lennox?Gastaut syndrome and a review of literature (2020)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Azusa、Yamamoto Ayako、Ichikawa Kazushi、Tsuyusaki Yu、Tsuji Megumi、Iai Mizue、Enomoto Yumi、Murakami Hiroaki、Kurosawa Kenji、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Goto Tomohide
  • 雑誌名: Epilepsy & Behavior Reports 巻: 13 ページ: 100349-100349
  • DOI: 10.1016/j.ebr.2019.100349
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Delineation of musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (2020)
  • 著者名/発表者名: Lautrup Charlotte K.、Teik Keng W.、Unzaki Ai、Mizumoto Shuji、Syx Delfien、Sin Heng H.、Nielsen Irene K.、Markholt Sara、Yamada Shuhei、Malfait Fransiska、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Genomic Medicine 巻: 8 号: 5
  • DOI: 10.1002/mgg3.1197
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Long-read sequencing for rare human genetic diseases (2020)
  • 著者名/発表者名: Satomi Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 号: 1 ページ: 11-19
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0671-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotype?genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms (2020)
  • 著者名/発表者名: Endo Wakaba, et al., Matsumoto Naomichi, Haginoya Kazuhiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 号: 2 ページ: 199-204
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.10.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Skin and hair abnormalities of Cantu syndrome: A congenital hypertrichosis due to a genetic alteration mimicking the pharmacological effect of minoxidil (2020)
  • 著者名/発表者名: Ohko Kentaro、Nakajima Kimiko、Nakajima Hideki、Hiraki Yoko、Kubota Kazuo、Fukao Toshiyuki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Sano Shigetoshi
  • 雑誌名: The Journal of Dermatology 巻: 47 号: 3 ページ: 306-310
  • DOI: 10.1111/1346-8138.15216
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two males with sick sinus syndrome in a family with 0.6?kb deletions involving major domains in MECP2 (2020)
  • 著者名/発表者名: Inui Takehiko、Iwama Kazuhiro、Miyabayashi Takuya、Sato Ryo、Okubo Yukimune、Endo Wakaba、Togashi Noriko、Kakisaka Yosuke、Kikuchi Atsuo、Mizuguchi Takeshi、Kure Shigeo、Matsumoto Naomichi、Haginoya Kazuhiro
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: 63 号: 3 ページ: 103769-103769
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103769
  • 査読あり
• [雑誌論文] Life-threatening muscle complications of COL4A1-related disorder (2020)
  • 著者名/発表者名: Okano Satomi、Shimada Sorachi、Tanaka Ryosuke、Okayama Akie、Kajihama Aya、Suzuki Nao、Nakau Koichi、Takahashi Satoru、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo、Tanboon Jantima、Nishino Ichizo、Azuma Hiroshi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 号: 1 ページ: 93-97
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.09.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities (2020)
  • 著者名/発表者名: Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 106 号: 1 ページ: 13-25
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.11.011
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel variants of ABCC9 in Japanese children with Cant? syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Kubota Kazuo、Yamamoto Takahiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Fukao Toshiyuki
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 62 号: 3 ページ: 410-412
  • DOI: 10.1111/ped.14098
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel <i>VRK1</i> Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamaura Genpei、Higashiyama Yuichi、Kusama Kaori、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Koyano Shigeru、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Iwahashi Yukiko、Joki Hideto、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 58 号: 18 ページ: 2715-2719
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.2126-18
  • NAID: 130007706950
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2019-09-15
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Measurement of Serum Tenascin-X in Joint Hypermobility Syndrome Patients (2019)
  • 著者名/発表者名: Kazuo Yamada, Atsushi Watanabe, Haruo Takeshita, Atsushi Fujita, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto and Ken-ichi Matsumoto.
  • 雑誌名: Ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ＆ Ｐｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌ Ｂｕｌｌｅｔｉｎ 巻: 42 号: 9 ページ: 1596-1599
  • DOI: 10.1248/bpb.b19-00168
  • NAID: 130007700172
  • ISSN: 0918-6158, 1347-5215
  • 年月日: 2019-09-01
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Tohyama Jun、Nakagawa Eiji、Watanabe Yoshihiro、Siew Ch’ng Gaik、Kwong Chieng Siik、Yamoto Kaori、Hiraide Takuya、Fukuda Tokiko、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 4 ページ: 313-322
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0559-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous truncating variant of NECAP1 in early infantile epileptic encephalopathy: the second case report of EIEE21 (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Moey Lip H.、Ch’ng Gaik S.、Khoo Teik-Beng、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 4 ページ: 347-350
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0556-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] An acute encephalopathy with reduced diffusion in BRAF-associated cardio-facio-cutaneous syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Okuzono Sayaka、Fukai Ryoko、Noda Marie、Miyake Noriko、Lee Sooyoung、Kaku Noriyuki、Sanefuji Masafumi、Akamine Satoshi、Kanno Shunsuke、Ishizaki Yoshito、Torisu Hiroyuki、Kira Ryutaro、Matsumoto Naomichi、Sakai Yasunari、Ohga Shouichi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 号: 4 ページ: 378-381
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.10.012
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies (2019)
  • 著者名/発表者名: Nixon Kevin C.J.、Rousseau Justine、Stone Max H.、Sarikahya Mohammed、Ehresmann Sophie、Mizuno Seiji、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Baralle Diana、McKee Shane、Izumi Kosuke、Ritter Alyssa L.、Heide Solveig、H?ron Delphine、Depienne Christel、Titheradge Hannah、Kramer Jamie M.、Campeau Philippe M.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 104 号: 4 ページ: 596-610
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.02.001
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Suzuki Takeshi、Abe Chihiro、Umemura Ayako、Tokunaga Katsushi、Kawai Yosuke、Nakamura Minoru、Nagasaki Masao、Kinoshita Kengo、Okamura Yasunobu、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 5 ページ: 359-368
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0569-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Persistent Generalized Muscle Contraction in Siblings with Molybdenum Cofactor Deficiency Type A (2019)
  • 著者名/発表者名: Kibe Tetsuya、Hasegawa Hiroshi、Ichida Kimiyoshi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Yokochi Kenji、Yoshimura Ayumi
  • 雑誌名: Neuropediatrics 巻: - 号: 02 ページ: 126-129
  • DOI: 10.1055/s-0039-1677869
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Japanese patient with RAD51 ‐associated Fanconi anemia (2019)
  • 著者名/発表者名: Takenaka Satoshi、Kuroda Yukiko、Ohta Sayaka、Mizuno Yoko、Hiwatari Mitsuteru、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Oka Akira
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 6 ページ: 900-902
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61130
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons (2019)
  • 著者名/発表者名: Bell Scott, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Ernst C*#, Campeau PM*# (*: co-correspondence) (#: equal contribution).
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 104 号: 5 ページ: 815-834
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.022
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation (2019)
  • 著者名/発表者名: Guo L, Bertola DR, Takanohashi A, Saito A, Segawa Y, Yokota T, Ishibashi S, Nishida Y, Yamamoto GL, Franco JFdS, Honjo RS, Kim CA, Musso CM, Timmons M, Pizzino A, Taft RJ, (以下21名省略）, Ikegawa S.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 104 号: 5 ページ: 925-935
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.004
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes (2019)
  • 著者名/発表者名: Iwasawa Shinya、Yanagi Kumiko、Kikuchi Atsuo、Kobayashi Yasuko、Haginoya Kazuhiro、Matsumoto Hiroshi、Kurosawa Kenji、Ochiai Masayuki、Sakai Yasunari、Fujita Atsushi、Miyake Noriko、Niihori Tetsuya、ら
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: － 号: 6 ページ: 927-933
  • DOI: 10.1002/ana.25481
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Takata Atsushi、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Osaka Hitoshi、Nakamura Kazuyuki、Takeshita Saoko、Sakai Yasunari、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 10 号: 1 ページ: 2506-2506
  • DOI: 10.1038/s41467-019-10482-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy. (2019)
  • 著者名/発表者名: Nikopoulos K, Cisarova K, Quinodoz M, Koskiniemi-Kuendig H, Miyake N, Farinelli P, Rehman AU, Khan MI, Prunotto A, Akiyama M, Kamatani Y, Terao C, Miya F, Ikeda Y, Ueno S, Fuse N, Murakami A, Wada Y, Terasaki H, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M, Cremers FPM, Kutalik Z, Matsumoto N, Nishiguchi KM, Nakazawa T, Rivolta C.
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 10 号: 1 ページ: 2884-2884
  • DOI: 10.1038/s41467-019-10746-4
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Haploinsufficiency of A20 caused by a novel nonsense variant or entire deletion of TNFAIP3 is clinically distinct from Beh?et’s disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida Naomi、Kirino Yohei、Soejima Yutaro、Onodera Masafumi、Arai Katsuhiro、Tamura Eiichiro、Ishikawa Takashi、Kawai Toshinao、Uchiyama Toru、Nomura Shigeru、Kobayashi Daisuke、Taguri Masataka、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Nakajima Hideaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Arthritis Research & Therapy 巻: 21 号: 1 ページ: 137-137
  • DOI: 10.1186/s13075-019-1928-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Niihori Tetsuya、Nagai Koki、Fujita Atsushi、Ohashi Hirofumi、Okamoto Nobuhiko、Okada Satoshi、Harada Atsuko、Kihara Hirotaka、Arbogast Thomas、Funayama Ryo、Shirota Matsuyuki、Nakayama Keiko、Abe Taiki、Inoue Shin-ichi、Tsai I-Chun、Matsumoto Naomichi、Davis Erica E.、Katsanis Nicholas、Aoki Yoko
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 104 号: 6 ページ: 1233-1240
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.04.014
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel de novo frameshift variant in SETD1B causes epilepsy (2019)
  • 著者名/発表者名: Den Kouhei、Kato Mitsuhiro、Yamaguchi Tokito、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 8 ページ: 821-827
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0617-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Raible Sarah, et al., Matsumoto Naomichi et al., Izumi Kosuke
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 7 ページ: 1126-1138
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61174
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration (2019)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 印刷中 号: 14 ページ: 2319-2329
  • DOI: 10.1093/hmg/ddz066
  • 査読あり
• [雑誌論文] Translocation breakpoint disrupting the host SNHG14 gene but not coding genes or snoRNAs in typical Prader-Willi syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Lei Ming、Mitsuhashi Satomi、Miyake Noriko、Ohta Tohru、Liang Desheng、Wu Lingqian、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 7 ページ: 647-652
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0596-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 巻: - 号: 6 ページ: 396-407
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105775
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel WWOX deleterious variants cause early infantile epileptic encephalopathy, severe developmental delay and dysmorphism among Yemenite Jews (2019)
  • 著者名/発表者名: Weisz-Hubshman M.、Meirson H.、Michaelson-Cohen R.、Beeri R.、Tzur S.、Bormans C.、Modai S.、Shomron N.、Shilon Y.、Banne E.、Orenstein N.、Konen O.、Marek-Yagel D.、Veber A.、Shalva N.、Imagawa E.、Matsumoto N.、Lev D.、Lerman Sagie T.、Raas-Rothschild A.、Ben-Zeev B.、Basel-Salmon L.、Behar D.M.、Heimer G.
  • 雑誌名: European Journal of Paediatric Neurology 巻: 23 号: 3 ページ: 418-426
  • DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.003
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Identification of novel compound heterozygous mutations in ACO2 in a patient with progressive cerebral and cerebellar atrophy (2019)
  • 著者名/発表者名: Masahide Fukada, Keitaro Yamada, Shima Eda, Ken Inoue, Chihiro Ohba, Naomichi Matsuzono, Hirotomo Saitsu, Atsuo Nakayama
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Genomic Medicine 巻: 7 号: 7
  • DOI: 10.1002/mgg3.698
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Malignant hyperthermia and cerebral venous sinus thrombosis following ventriculoperitoneal shunt in an infant with schizencephaly and COL4A1 mutation. (2019)
  • 著者名/発表者名: Watanabe J, Okamoto K, Ohashi T, Natsumeda M, Hasegawa H, Oishi M, Miyatake S,Matsumoto N, Fujii Y.
  • 雑誌名: World Neurosurg. 巻: 印刷中 ページ: 446-450
  • DOI: 10.1016/j.wneu.2019.04.156
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Sone Jun、Mitsuhashi Satomi et al.
  • 雑誌名: Nature Genetics 巻: 51 号: 8 ページ: 1215-1221
  • DOI: 10.1038/s41588-019-0459-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder (2019)
  • 著者名/発表者名: Snijders Blok Lot., et al., Matsumoto Naomichintonio, et al., Fisher Simon E.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 105 号: 2 ページ: 403-412
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.06.007
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP1 (2019)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Kim Chong Ae、Ceroni Jos? Ricardo Magliocco、Bertola Debora Romeo、Honjo Rachel Sayuri、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 9 ページ: 885-890
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0626-0
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases (2019)
  • 著者名/発表者名: Murakami Yoshiko, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Campeau Philippe M.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 105 号: 2 ページ: 384-394
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.05.019
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Primary immunodeficiency with chronic enteropathy and developmental delay in a boy arising from a novel homozygous RIPK1 variant (2019)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Kim Chong A、Pastorino Antonio Carlos、Ceroni Jos?、Lima Patricia Picciarelli、de Barros Dorna Mayra、Honjo Rachel Sayuri、Bertola D?bora、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 9 ページ: 955-960
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0631-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma (2019)
  • 著者名/発表者名: Fujita Atsushi、Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Masuda Hiroshi、Sonoda Masaki、Tohyama Jun、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Fukuda Masafumi、Kameyama Shigeki、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Neurology 巻: 93 号: 3
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000007774
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful treatment of intractable life-threatening seizures with perampanel in the first case of early myoclonic encephalopathy with a novel de novo SCN1A mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa Nobutsune、Tateishi Yuichi、Tani Hiroo、Kobayashi Yoshiyuki、Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Kobayashi Masao
  • 雑誌名: Seizure 巻: 71 ページ: 20-23
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2019.05.024
  • 査読あり
• [雑誌論文] Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Yuji、Kato Kohji、Tsuchida Naomi、Matsumoto Naomichi、Takahashi Yoshiyuki、Saitoh Shinji
  • 雑誌名: PLOS ONE 巻: 14 号: 8 ページ: e0221482-e0221482
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0221482
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Somatic mutation: The hidden genetics of brain malformations and focal epilepsies (2019)
  • 著者名/発表者名: Ye Zimeng、McQuillan Lara、Poduri Annapurna、Green Timothy E.、Matsumoto Naomichi、Mefford Heather C.、Scheffer Ingrid E.、Berkovic Samuel F.、Hildebrand Michael S.
  • 雑誌名: Epilepsy Research 巻: 155 ページ: 106161-106161
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2019.106161
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Oda Yoichiro、Uchiyama Yuri、Motomura Ai、Fujita Atsushi、Azuma Yoshiteru、Harita Yutaka、Mizuguchi Takeshi、Yanagi Kumiko、Ogata Hiroko、Hata Kenichiro、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Wakui Keiko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 10 ページ: 1005-1014
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0641-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Aoi Hiromi et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 10 ページ: 967-978
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0643-z
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Comparison of mitochondrial DNA variants detection using short- and long-read sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Alkanaq Ahmed N.、Hamanaka Kohei、Sekiguchi Futoshi、Taguri Masataka、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 11 ページ: 1107-1116
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0654-9
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Reply to "Reduced CYFIP2 Stability by Arg87 Variants Causing Human Neurological Disorders" (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Ogata K, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 86 号: 5 ページ: 805-806
  • DOI: 10.1002/ana.25599
  • 査読あり
• [雑誌論文] A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Krzyzewska I. M. et al., Matsumoto N, et al., Alders M*,#, Mannens MMAM# (#: equal contribution).
  • 雑誌名: Clinical Epigenetics 巻: 11 号: 1
  • DOI: 10.1186/s13148-019-0749-3
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report (2019)
  • 著者名/発表者名: Den Kouhei、Kudo Yosuke、Kato Mitsuhiro、Watanabe Kosuke、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki、Oguni Hirokazu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: BMC Neurology 巻: 19 号: 1 ページ: 253-253
  • DOI: 10.1186/s12883-019-1489-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment (2019)
  • 著者名/発表者名: Fiordaliso Sarah K.、.....Shirahige Katsuhiko、Izumi Kosuke
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 105 号: 5 ページ: 987-995
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.09.009
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin?Siris syndrome patients (2019)
  • 著者名/発表者名: Sekiguchi Futoshi et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 12 ページ: 1173-1186
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0667-4
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Okubo Masaki、Doi Hiroshi、et al.
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 86 号: 6 ページ: 962-968
  • DOI: 10.1002/ana.25586
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Single-fiber electromyography-based diagnosis of CACNA1A mutation in children: A potential role of the electrodiagnosis in the era of whole exome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Hirasawa-Inoue Ayaka、Ishiyama Akihiko、Takeshita Eri、Shimizu-Motohashi Yuko、Saito Takashi、Komaki Hirofumi、Nakagawa Eiji、Yuasa Shota、Saitsu Hirotomo、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Sasaki Masayuki
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 号: 10 ページ: 905-909
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.06.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42 (2019)
  • 著者名/発表者名: Hashiguchi S, Doi H, Kunii M, Nakamura Y, Shimuta M, （32名略） Ishikawa T, Tanaka F
  • 雑誌名: Neurobiology of Disease 巻: 130 ページ: 104516-104516
  • DOI: 10.1016/j.nbd.2019.104516
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene (2019)
  • 著者名/発表者名: Peter Virginie G, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Campos-Xavier Belinda
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 21 号: 12 ページ: 2734-2743
  • DOI: 10.1038/s41436-019-0595-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A missense variant of SMC1A causes periodic pharmaco-resistant cluster seizures similar to PCDH19-related epilepsy (2019)
  • 著者名/発表者名: Oguni Hirokazu、Nishikawa Aiko、Sato Yu、Otani Yui、Ito Susumu、Nagata Satoru、Kato Mitsuhiro、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Epilepsy Research 巻: 155 ページ: 106149-106149
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2019.06.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Adult-onset vocal cord paralysis in slow-channel congenital myasthenic syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Haruko、Komiya Hiroyasu、Uematsu Eri、Nakae Yoshiharu、Tanaka Kenichi、Kunii Misako、Tada Mikiko、Joki Hideto、Koyano Shigeru、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
  • 雑誌名: Neurology: Clinical Practice 巻: 9 号: 5
  • DOI: 10.1212/cpj.0000000000000599
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] West Syndrome in an Infant With Vitamin B12 Deficiency Born to Autoantibodies Positive Mother (2019)
  • 著者名/発表者名: Chong Pin Fee、Matsukura Masaru、Fukui Kaoru、Watanabe Yoriko、Matsumoto Naomichi、Kira Ryutaro
  • 雑誌名: Frontiers in Pediatrics 巻: 7
  • DOI: 10.3389/fped.2019.00531
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] DNA methylation analysis of multiple imprinted DMRs in Sotos syndrome reveals IGF2-DMR0 as a DNA methylation-dependent, P0 promoter-specific enhancer. (2019)
  • 著者名/発表者名: Watanabe H, Higashimoto K, Miyake N, Morita S, Horii T, Kimura M, Suzuki T, Maeda T, Hidaka H, Aoki S, Yatsuki H, Okamoto N, Uemura T, Hatada I, Matsumoto N, Soejima H.
  • 雑誌名: FASEB J. 巻: 34 号: 1 ページ: 960-973
  • DOI: 10.1096/fj.201901757r
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Autosomal dominant Alport syndrome due to a COL4A4 mutation with an additional ESPN variant detected by whole-exome analysis (2019)
  • 著者名/発表者名: Izumi Yuichiro, Hamaguchi Ami, Miura Rei, Nakagawa Terumasa, Nakagawa Miyuki, Saida Ken, Miyake Noriko, Nagayoshi Yu, Kakizoe Yutaka, Miyoshi Taku, Kohda Yukimasa, Misumi Yohei, Matsumoto Naomichi, Ando Yukio, Mukoyama Masashi.
  • 雑誌名: CEN Case Reports 巻: 9 号: 1 ページ: 59-64
  • DOI: 10.1007/s13730-019-00429-w
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Intellectual disability and dysmorphic features in male siblings arising from a novel TAF1 mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Okamoto Nobuhiko、Arai Hiroshi、Onishi Toshikazu、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 40-41
  • DOI: 10.1111/cga.12330
  • NAID: 210000012756
  • 査読あり
• [雑誌論文] The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype (2019)
  • 著者名/発表者名: Yigit Gokhan、Saida Ken、DeMarzo Danielle、Miyake Noriko、Fujita Atsushi、Yang Tan Tiong、White Susan M.、Wadley Alexandrea、Toliat Mohammad R.、Motameny Susanne、Franitza Marek、Stutterd Chloe A.、Chong Pin F.、Kira Ryutaro、et al.
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 41 号: 3 ページ: 591-599
  • DOI: 10.1002/humu.23964
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel homozygous mutation of CLCN2 in a patient with characteristic brain MRI images ? A first case of CLCN2-related leukoencephalopathy in Japan (2019)
  • 著者名/発表者名: Hoshi Miyuki、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Imamura Atsushi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 号: 1 ページ: 101-105
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.07.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Different types of suppression-burst patterns in patients with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS) (2019)
  • 著者名/発表者名: Yoshitomi Shinsaku、Takahashi Yukitoshi、Imai Katsumi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Kato Mitsuhiro、Fujita Takako、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Inoue Yushi
  • 雑誌名: Seizure 巻: 65 ページ: 118-123
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2019.01.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads (2019)
  • 著者名/発表者名: Satomi Mitsuhashi, Martin C. Frith, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Tomoko Toyota, Hiroaki Adachi, Yoko Oma, Yoshihiro Kino, Hiroaki Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Genome Biology 巻: 20 号: 1 ページ: 58-58
  • DOI: 10.1186/s13059-019-1667-6
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants (2018)
  • 著者名/発表者名: Kennedy J, Goudie D, Blair E, Chandler K, Joss S, McKay V, Green A, Armstrong R, Lees M, Kamien B, Hopper B, Tan TY, Yap P, Stark Z, Okamoto N, Miyake N, Matsumoto N and others
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 21 号: 4 ページ: 850-860
  • DOI: 10.1038/s41436-018-0259-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Matsumoto Naomichi、et al.
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: - 号: 7 ページ: 1629-1638
  • DOI: 10.1038/s41436-018-0360-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood (2018)
  • 著者名/発表者名: Vogtle FN, Brandl B, Larson A, Pendziwiat M, Friederich MW, White SM, Basinger A, Kucukkose C, Muhle H, Jahn JA, Keminer O, Helbig KL, Delto CF, Myketin L, Mossmann D, Burger N, Miyake N, Burnett A, van Baalen A, Lovell MA, Matsumoto N, Walsh M, Yu HC, Shinde DN, Stephani U, Van Hove JLK, Muller FJ, Helbig I.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 102 号: 4 ページ: 557-573
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.02.014
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report (2018)
  • 著者名/発表者名: Hyun Hye Sun、Kim Seong Heon、Park Eujin、Cho Myung Hyun、Kang Hee Gyung、Lee Hyun Soon、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Tsukaguchi Hiroyasu、Cheong Hae Il
  • 雑誌名: BMC Medical Genetics 巻: 19 号: 1 ページ: 131-131
  • DOI: 10.1186/s12881-018-0649-y
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo HDAC8 mutation causes Rett-related disorder with distinctive facial features and multiple congenital anomalies (2018)
  • 著者名/発表者名: Saikusa Tomoko、Hara Munetsugu、Iwama Kazuhiro、Yuge Kotaro、Ohba Chihiro、Okada Jun-ichiro、Hisano Tadashi、Yamashita Yushiro、Okamoto Nobuhiko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Matsuishi Toyojiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 40 号: 5 ページ: 406-409
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.12.013
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss (2018)
  • 著者名/発表者名: Suzuki Toshifumi、Behnam Mahdiyeh、Ronasian Firooze、Salehi Mansoor、Shiina Masaaki、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Sekiguchi Futoshi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Ogata Kazuhiro、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 4 ページ: 425-430
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0410-6
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433
  • DOI: 10.1093/hmg/ddy052
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel homozygous DPH1 mutation causes intellectual disability and unique craniofacial features. (2018)
  • 著者名/発表者名: Sekiguchi F, Nasiri J, Sedghi M, Salehi M, Hosseinzadeh M, Okamoto N, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyatake S, Takata A, Miyake N#, Matsumoto N# (#: co-correspondence).
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(4) 号: 4 ページ: 487-491
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0404-9
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations (2018)
  • 著者名/発表者名: Doi H、Koyano S、Miyatake S、Nakajima S、Nakazawa Y、Kunii M、Tomita-Katsumoto A、Oda K、Yamaguchi Y、Fukai R、Ikeda S、Kato R、Ogata K、Kubota S、Hayashi N、Takahashi K、Tada M、Tanaka K、Nakashima M、Tsurusaki Y et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 4 ページ: 417-423
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0408-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous DPH1 mutations in a patient with the unique clinical features of airway obstruction and external genital abnormalities. (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Oana S, Sakaguchi T, Nakashima M, Numabe H, Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N#.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(4) 号: 4 ページ: 529-532
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0399-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 83 号: 4 ページ: 794-806
  • DOI: 10.1002/ana.25208
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The second point mutation in PREPL: a case report and literature review. (2018)
  • 著者名/発表者名: Silva S, Miyake N, Tapia C, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(5) 号: 5 ページ: 677-681
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0426-y
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel missense SNAP25b mutation in two affected siblings from an Israeli family showing seizures and cerebellar ataxia (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukuda Hiroyuki、Imagawa Eri、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Kramer Uri、Matsumoto Naomichi、Fattal-Valevski Aviva
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 5 ページ: 673-676
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0421-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy (2018)
  • 著者名/発表者名: Fassio Anna、Esposito Alessandro、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo、et al.
  • 雑誌名: Brain 巻: 141 号: 6 ページ: 1703-1718
  • DOI: 10.1093/brain/awy092
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening. (2018)
  • 著者名/発表者名: Itagaki R, Endo M, Yanagisawa H, Hossain MA, Akiyama K, Yaginuma K, Miyajima T, Wu C, Iwamoto T, Igarashi J, Kobayashi Y, Tohyama J, Iwama K, Matsumoto N, Shintaku H, Eto Y.
  • 雑誌名: Mol Genet Metab. 巻: S1096-7192(18) 号: 1 ページ: 30154-9
  • DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.03.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dysosteosclerosis is also caused by TNFRSF11A mutation. (2018)
  • 著者名/発表者名: Guo L, Elcioglu NH, Karalar OK, Topkar MO, Wang Z, Sakamoto Y, Matsumoto N, Miyake N, Nishimura G, Ikegawa S#.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(6) 号: 6 ページ: 769-774
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0447-6
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A case of new PCDH12 gene variants presented as dyskinetic cerebral palsy with epilepsy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Suzuki-Muromoto S# (#: correspondence), Wakusawa K, Miyabayashi T, Sato R, Okubo Y, Endo W, Inui T, Togashi N, Kato A, Oba H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(6) 号: 6 ページ: 749-753
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0432-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel STXBP1 mutation causes typical Rett syndrome in a Japanese girl (2018)
  • 著者名/発表者名: Yuge K, Iwama K, Yonee C,--Matsuishi T
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 40 号: 6 ページ: 493-497
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.02.002
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Periventricular small cystic lesions in a patient with Coffin-Lowry syndrome who exhibited a novel mutation in the RPS6KA3 gene. (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyata Y# (#: corresponding), Saida K, Kumada S, Miyake N, Mashimo H, Nishida Y, Shirai I, Kurihara E, Nakata Y, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 40(7) 号: 7 ページ: 566-569
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.03.012
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel 8-bp duplication in ADAT3 causes mild intellectual disability. (2018)
  • 著者名/発表者名: Salehi Chaleshtori AR, Miyake N, Ahmadvand M, Bashti O, Matsumoto N, Noruzinia M# (#: corresponding).
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: 21 号: 1 ページ: 5-7
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0007-9
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Belal Hazrat、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Hiroshi、Yokochi Kenji、Taniguchi-Ikeda Mariko、Aoto Kazushi、Amin Mohammed Badrul、Maruyama Azusa、Nagase Hiroaki、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Iijima Kazumoto、Nonoyama Shigeaki、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 39 号: 8 ページ: 1070-1075
  • DOI: 10.1002/humu.23550
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A recurrent homozygous NHLRC1 variant in siblings with Lafora disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Araya Nami、Takahashi Yukitoshi、Shimono Masayuki、Fukuda Tomofumi、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 5 号: 1 ページ: 6-9
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0015-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders ? leukodystrophy and autism (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ueda Yuki、Imai Katsumi、Takahashi Yukitoshi、Imagawa Eri、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 5 号: 1 ページ: 18-18
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0020-z
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Japanese Family of Spinocerebellar Ataxia Type 21: Clinical and Neuropathological Studies (2018)
  • 著者名/発表者名: Yahikozawa Hiroyuki、Miyatake Satoko、Sakai Toshiaki、Uehara Takeshi、Yamada Mitsunori、Hanyu Norinao、Futatsugi Yasuhiro、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Tanaka Fumiaki、Suzuki Atsushi、Matsumoto Naomichi、Yoshida Kunihiro
  • 雑誌名: The Cerebellum 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 525-530
  • DOI: 10.1007/s12311-018-0941-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder (2018)
  • 著者名/発表者名: Takata A, Miyake N, Tsurusaki Y, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, ...Matsumoto N.
  • 雑誌名: Cell Reports 巻: 22(3) 号: 3 ページ: 734-747
  • DOI: 10.1016/j.celrep.2017.12.074
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Confirmation of SLC5A7-related distal hereditary motor neuropathy 7 in a family outside Wales (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K.、Takahashi K.、Miyatake S.、Mitsuhashi S.、Hamanoue H.、Miyaji Y.、Fukai R.、Doi H.、Fujita A.、Imagawa E.、Iwama K.、Nakashima M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Takeuchi H.、Tanaka F.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 2 ページ: 274-275
  • DOI: 10.1111/cge.13369
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic analysis of adult leukoencephalopathy patients using a custom-designed gene panel (2018)
  • 著者名/発表者名: Kunii M.、Doi H.、Ishii Y.、Ohba C.、Tanaka K.、Tada M.、Fukai R.、Hashiguchi S.、Kishida H.、Ueda N.、Kudo Y.、Kugimoto C.、Nakano T.、Udaka N.、Miyatake S.、Miyake N.、Saitsu H.、Ito Y.、Takahashi K.、Nakamura H.、Tomita-Katsumoto A.、Takeuchi H.、Koyano S.、Matsumoto N.、Tanaka F.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: - 号: 2 ページ: 232-238
  • DOI: 10.1111/cge.13371
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of tubulinopathy presenting with porencephaly caused by a novel missense mutation in the TUBA1A gene. (2018)
  • 著者名/発表者名: Sato T*, Kato M, Moriyama K, Haraguchi K, Saitsu H, Matsumoto N, Moriuchi H.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 40(9) 号: 9 ページ: 819-823
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.05.012
  • 査読あり
• [雑誌論文] wo Japanese cases of epileptic encephalopathy associated with an FGF12 mutation. (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeguchi R#, Haginoya K# (# denotes equal contribution), Uchiyama Y, Fujita A, Nagura M, Takeshita E*, Inui T, Okubo Y, Sato R, Miyabayashi T, Togashi N, Saito T, Nakagawa E, Sugai K, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Sasaki M.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 40(8) 号: 8 ページ: 728-732
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.04.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biallelic loss-of-function UBA5 mutations in a patient with intractable West syndrome and profound failure to thrive. (2018)
  • 著者名/発表者名: Daida A*, Hamano SI, Ikemoto S, Matsuura R, Nakashima M, Matsumoto N, Kato M.
  • 雑誌名: Epileptic Disord. 巻: 20(4) 号: 4 ページ: 313-318
  • DOI: 10.1684/epd.2018.0981
  • 査読あり
• [雑誌論文] Recurrent SCN3A p.Ile875Thr variant in patients with polymicrogyria (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Sawaishi Yukio、Saito Takashi、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 1 ページ: 159-161
  • DOI: 10.1002/ana.25256
  • 査読あり
• [雑誌論文] Deletions of SCN2A and SCN3A genes in a patient with West syndrome and autistic spectrum disorder. (2018)
  • 著者名/発表者名: Chong PF, Saitsu H, Sakai Y, Imagi T, Nakamura R, Matsukura M, Matsumoto N, Kira R.
  • 雑誌名: Seizure. 巻: 60 ページ: 91-93
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2018.06.012
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Bilateral cerebellar cysts and cerebral white matter lesions with cortical dysgenesis: Expanding the phenotype of LAMB1 gene mutations. (2018)
  • 著者名/発表者名: *Okazaki T, Saito Y, Hayashida T, Akaboshi S, Miyake N, Matsumoto N, Kasagi N, Adachi K, Shinohara Y, Nanba E, Maegaki Y.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 94(3-4) 号: 3-4 ページ: 391-392
  • DOI: 10.1111/cge.13378
  • 査読あり
• [雑誌論文] PRUNE1-related disorder: Expanding the clinical spectrum (2018)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E.、Yamamoto Y.、Mitsuhashi S.、Isidor B.、Fukuyama T.、Kato M.、Sasaki M.、Tanabe S.、Miyatake S.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 3-4 ページ: 362-367
  • DOI: 10.1111/cge.13385
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful hemostatic management of major surgery for cervical spondylotic myelopathy in a patient with severe factor XI deficiency. (2018)
  • 著者名/発表者名: *Ogawa Y, Yanagisawa K, Uchiyama Y, Akashi N, Mieda T, Iizuka H, Inoue M, Shizuka R, Murakami M, Matsumoto N, Handa H.
  • 雑誌名: Int J Hematol. 巻: 108(4) 号: 4 ページ: 443-446
  • DOI: 10.1007/s12185-018-2462-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia (2018)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Osaka Hitoshi、Ikeda Takahiro、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 10 ページ: 1049-1054
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0488-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo PHACTR1 mutations in West syndrome and their pathophysiological effects (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamada Nanako、Ogaya Shunsuke、Nakashima Mitsuko、Nishijo Takuma、Sugawara Yuji、Iwamoto Ikuko、Ito Hidenori、Maki Yuki、Shirai Kentaro、Baba Shimpei、Maruyama Koichi、Saitsu Hirotomo、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Momiyama Toshihiko、Nagata Koh-ichi
  • 雑誌名: Brain 巻: 141 ページ: 3098-3114
  • DOI: 10.1093/brain/awy246
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Imagawa Eri、Albuquerque Edoarda V.A.、Isidor Bertrand、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Boguszewski Margaret C.S.、Boguszewski C?sar L.、Lerario Antonio M.、Funari Mariana A.、Jorge Alexander A.L.、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 5 ページ: 461-466
  • DOI: 10.1111/cge.13415
  • 査読あり
• [雑誌論文] GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida Naomi、Hamada Keisuke、Shiina Masaaki、Kato Mitsuhiro、Kobayashi Yu、Tohyama Jun、Kimura Kazue、Hoshino Kyoko、Ganesan Vigneswari、Teik Keng W.、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Ogata Kazuhiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 6 ページ: 538-547
  • DOI: 10.1111/cge.13454
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel CYCS mutation in the α‐helix of the CYCS C‐terminal domain causes non‐syndromic thrombocytopenia (2018)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Yanagisawa Kunio、Kunishima Shinji、Shiina Masaaki、Ogawa Yoshiyuki、Nakashima Mitsuko、Hirato Junko、Imagawa Eri、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Handa Hiroshi、Matsumoto Naomichi、Mizuguchi Takeshi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 6 ページ: 548-553
  • DOI: 10.1111/cge.13423
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Zerem Ayelet、Lev Dorit、Blumkin Luba、Yokochi Kenji、Fujita Atsushi、Imagawa Eri、Iwama Kazuhiro、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、van der Knaap Marjo S.、Lerman-Sagie Tally、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 12 ページ: 1223-1229
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0516-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] PLPBP mutations cause variable phenotypes of developmental and epileptic encephalopathy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Shiraku H#, Nakashima M#, Takeshita S# (# denotes equal contribution), Khoo CS, Haniffa M, Ch'ng GS, Takada K, Nakajima K, Ohta M, Okanishi T, Kanai S, Fujimoto A, Saitsu H, Matsumoto N*, Kato M* (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: Epilepsia Open. 巻: 3(4) 号: 4 ページ: 495-502
  • DOI: 10.1002/epi4.12272
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujita Atsushi、Tsukaguchi Hiroyasu、Koshimizu Eriko、Nakazato Hitoshi、Itoh Kyoko、Kuraoka Shohei、Komohara Yoshihiro、Shiina Masaaki、Nakamura Shohei、Kitajima Mika、Tsurusaki Yoshinori、Miyatake Satoko、Ogata Kazuhiro、Iijima Kazumoto、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 6 ページ: 814-828
  • DOI: 10.1002/ana.25370
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Schneeberger Sacha、Koyama Norihisa、Yokochi Kenji、Ohmura Kayo、、Hennet Thierry、Matsumoto Naomichi、et al
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 6 ページ: 843-853
  • DOI: 10.1002/ana.25367
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability. (2018)
  • 著者名/発表者名: Abdel-Salam GMH*, Miyake N, Abdel-Hamid MS, Sayed ISM, Gadelhak MI, Ismail SI, Aglan MS, Afifi HH, Temtamy SA, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 176(11) 号: 11 ページ: 2446-2450
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.40479
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Screening of known disease genes in congenital scoliosis. (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeda K, Kou I, Mizumoto S, Yamada S, Kawakami N, Nakajima M, Otomo N, Ogura Y, Miyake N, Matsumoto N, Kotani T, Sudo H, Yonezawa I, Uno K, Taneichi H, Watanabe K, Shigematsu H, Sugawara R, Taniguchi Y, Minami S, Nakamura M, Matsumoto M; Japan Early Onset Scoliosis Research Group, Watanabe K, Ikegawa S.
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Genomic Medicine 巻: - 号: 6 ページ: 966-974
  • DOI: 10.1002/mgg3.466
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Detecting a long insertion variant in SAMD12 by SMRT sequencing: implications of long-read whole-genome sequencing for repeat expansion diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Toyota Tomoko、Adachi Hiroaki、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 3 ページ: 191-197
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0551-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Sugawara Yuji、Shimoji Takeyoshi、Nordtveit Tone Irene、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Suzuki Toshimitsu、Yamakawa Kazuhiro、Aukrust Ingvild、Houge Gunnar、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al.
  • 雑誌名: European Journal of Human Genetics 巻: 27 号: 3 ページ: 378-383
  • DOI: 10.1038/s41431-018-0289-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] SOFT syndrome in a patient from Chile (2018)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Silva Sebastian、Solar Benjamin、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Mitsuhashi Satomi、Koshimizu Eriko、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 3 ページ: 338-340
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61015
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism (2018)
  • 著者名/発表者名: Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Yamoto Kaori、Fukuda Tokiko、Kato Mitsuhiro、Ikeda Hiroko、Sugie Yoko、Aoto Kazushi、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Ogata Tsutomu、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 137 号: 1 ページ: 95-104
  • DOI: 10.1007/s00439-017-1863-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Epileptic apnea in a patient with inherited glycosylphosphatidylinositol anchor deficiency and PIGT mutations. (2018)
  • 著者名/発表者名: Kohashi K, Ishiyama A*, Yuasa S, Tanaka T, Miya K, Adachi Y, Sato N, Saitsu H, Ohba C, Matsumoto N, Murakami Y, Kinoshita T, Sugai K, Sasaki M.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 40(1) 号: 1 ページ: 53-57
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.06.005
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation (2018)
  • 著者名/発表者名: Kojima K、Shirai K、Kobayashi M、Miyauchi A、Saitsu H、Matsumoto N、Osaka H、Yamagata T
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 40 号: 1 ページ: 69-73
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.06.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia. (2018)
  • 著者名/発表者名: Cho K, Yamada M, Agematsu K, Kanegane H, Miyake N, Ueki M, Akimoto T, Kobayashi N, Ikemoto S, Tanino M, Fujita A, Hayasaka I, Miyamoto S, Tanaka-Kubota M, Nakata K, Shiina M, Ogata K, Minakami H, Matsumoto N, Ariga T.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 102 号: 3 ページ: 480-486
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.01.019
  • NAID: 120006502505
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities. (2018)
  • 著者名/発表者名: Enya T*, Okamoto N, Iba Y, Miyazawa T, Okada M, Ida S, Naruto T, Imoto I, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N, Sugimoto K, Takemura T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 176(3) 号: 3 ページ: 707-711
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38606
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Iwama K, Takaori T, Fukushima A, Tohyama J, Ishiyama A, Ohba C, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N*.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 63(3) 号: 3 ページ: 263-270
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0405-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum. (2018)
  • 著者名/発表者名: Sakaguchi T, Zigman T, Petkovic; Ramadza D, Omerza L, Puseljic; S, Eres Hrvacanin Z, Miyake N, Matsumoto N, Bariic I.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 8;5 号: 1 ページ: 18005-18005
  • DOI: 10.1038/hgv.2018.5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel GFI1B mutation at the first zinc finger domain causes congenital macrothrombocytopenia (2017)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Y, Ogawa Y, Kunishima S, Shiina M, Nakashima M, Yanagisawa K, Yokohama A, Imagawa E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Ogata K, Handa H, Matsumoto N
  • 雑誌名: British Journal of Haematology 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 843-847
  • DOI: 10.1111/bjh.14710
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Coffin-Siris syndrome and cardiac anomaly with a novel SOX11 mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto Nobuhiko、Ehara Eiji、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 58 号: 3 ページ: 105-107
  • DOI: 10.1111/cga.12242
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Ozasa S, Mabe H, Kimura S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 4 ページ: 929-930
  • DOI: 10.1111/cge.13105
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Iwata Aya、Shiina Masaaki、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 2 ページ: 207-211
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0365-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] MTCL1 plays an essential role in maintaining Purkinje neuron axon initial segment. (2017)
  • 著者名/発表者名: Satake T, Yamashita K, Hayashi K, Miyatake S, Tamura-Nakano M, Doi H, Furuta Y, Shioi G, Miura E, Takeo YH, Yoshida K, Yahikozawa H, Matsumoto N, Yuzaki M, Suzuki A.
  • 雑誌名: EMBOJ 巻: 36 号: 9 ページ: 1227-1242
  • DOI: 10.15252/embj.201695630
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Eri Imagawa, Ken Higashimoto, Yasunari Sakai, Chikahiko Numakura, Nobuhiko Okamoto, Satoko Matsunaga, Akihide Ryo, Yoshinori Sato, Masafumi Sanefuji, Kenji Ihara, Yui Takada, Gen Nishimura, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hidenobu Soejima, Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 637-648
  • DOI: 10.1002/humu.23200
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement (2017)
  • 著者名/発表者名: Hori Ikumi、Otomo Takanobu、Nakashima Mitsuko、Miya Fuyuki、et al.、Saitoh Shinji
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 7 号: 1 ページ: 3552-3552
  • DOI: 10.1038/s41598-017-02840-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Kino Jiro、Tsukaguchi Hiroyasu、Kimata Takahisa、Nguyen Huan Thanh、Nakano Yorika、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kaneko Kazunari
  • 雑誌名: BMC Nephrology 巻: 18 号: 1 ページ: 220-220
  • DOI: 10.1186/s12882-017-0632-4
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Dystonia due to bilateral caudate hemorrhage associated with a COL4A1 mutation. (2017)
  • 著者名/発表者名: Hatano T, Daida K, Hoshino Y, Li Y, Saitsu H, Matsumoto N, Hattori N.
  • 雑誌名: Parkinsonism and Related Disorders 巻: 40 ページ: 80-82
  • DOI: 10.1016/j.parkreldis.2017.04.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Okamoto N, Stark Z, Nabetani M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Mizuguchi T, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 印刷中 号: 8 ページ: 741-746
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.24
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination. (2017)
  • 著者名/発表者名: Minase G, Miyatake S, Nabatame S, Arai H, Koshimizu E, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Miyamoto T, Sengoku K, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 62 号: 11 ページ: 997-1000
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.77
  • 査読あり
• [雑誌論文] A patient with Muenke syndrome manifesting migrating neonatal seizures. (2017)
  • 著者名/発表者名: Okubo Y*, Kitamura T, Anzai M, Endo W, Inui T, Takezawa Y, Suzuki-Muromoto S, Miyabayashi T, Togashi N, Oba H, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 39(10) 号: 10 ページ: 873-876
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.05.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders. (2017)
  • 著者名/発表者名: Sollis E, Deriziotis P, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Alders M, Okamoto N, Bijlsma EK, Plomp AS, Fisher SE.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 38(11) 号: 11 ページ: 1542-1554
  • DOI: 10.1002/humu.23303
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (2017)
  • 著者名/発表者名: *Long Guo, *Nursel H Elcioglu, *Shuji Mizumoto, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, Shuhei Yamada, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Gen Nishimura, Shiro Ikegawa (equal contribution)
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: － 号: 8 ページ: 797-801
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.38
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with CHAMP1 mutation. (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto N., Tsuchiya Y., Kuki I., Yamamoto T., Saitsu H., Kitagawa D. and Matsumoto N.
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Genomic Medicine 巻: 5 号: 5 ページ: 585-591
  • DOI: 10.1002/mgg3.303
  • 査読あり
• [雑誌論文] Succinate dehydrogenase B-deficient renal cell carcinoma: A case report with novel germline mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwashita Hiromichi、Okudela Koji、Matsumura Mai、Yamanaka Shoji、Sawazumi Tomoe、Enaka Makiko、Udaka Naoko、Miyake Akio、Hibiya Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Makiyama Kazuhide、Yao Masahiro、Nagashima Yoji、Ohashi Kenichi
  • 雑誌名: Pathol Int 巻: 67 号: 11 ページ: 585-589
  • DOI: 10.1111/pin.12587
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy (2017)
  • 著者名/発表者名: Syrbe S、Harms FL、Parrini E、Montomoli M、Mutze U、Helbig KL、Polster T、Albrecht B、Bernbeck U、van Binsbergen E、Biskup S、Burglen L、Denecke J、Heron B、Heyne H O、Hoffmann GF、Hornemann F、Matsushige T、Matsuura R、Kato M、et al.
  • 雑誌名: Brain 巻: 140 号: 9 ページ: 2322-2336
  • DOI: 10.1093/brain/awx195
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Higashiguchi T, Kishimoto K, Miyatake S, Miyake N, Takanashi J, Matsumoto N, Yamamoto T
  • 雑誌名: Hum Genom Var 巻: 4 号: 1 ページ: 17051-17051
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.51
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel and recurrent COL11A1 and COL2A1 mutations in the Marshall-Stickler syndrome spectrum. (2017)
  • 著者名/発表者名: Guo L, Elcioglu NH, Wang Z, Demirkol YK, Isguven P, Matsumoto N, Nishimura G, Miyake N, Ikegawa S*.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 5;4 号: 1 ページ: 17040-17040
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.40
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Three cases of KCNT1 mutations: malignant migrating partial seizures in infancy with massive systemic to pulmonary collateral arteries. (2017)
  • 著者名/発表者名: *Kawasaki Y, Kuki I, Ehara E, Murakami Y, Okazaki S, Kawawaki H, Hara M, Watanabe Y, Kishimoto S, Suda K, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Pediatr 巻: 191 ページ: 270-274
  • DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.08.057
  • 査読あり
• [雑誌論文] X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1. (2017)
  • 著者名/発表者名: *Miyake N, *Wolf N# (# correspondence), *Cayami F (*: equal contribution), et al., Matsumoto N, et al..
  • 雑誌名: Neurogenetics 巻: 18(4) 号: 4 ページ: 185-194
  • DOI: 10.1007/s10048-017-0520-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Shirai Ikuko、Kumada Satoko、Nakata Yasuhiro、Kamemaru Aiko、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Movement Disorders 巻: 33 号: 1 ページ: 177-179
  • DOI: 10.1002/mds.27219
  • 査読あり
• [学会発表] Rare Variants in Human Diseases: Single-gene disorders (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 京都大学・マギル大学ゲノム医学国際連携専攻講義
  • 招待講演
• [学会発表] 希少難治疾患の遺伝子・ゲノム解析拠点研究 (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 横浜市立大学企画記者懇談会
  • 招待講演
• [学会発表] 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 2019年度合同成果報告会（難治性疾患実用化研究事業）
  • 招待講演
• [学会発表] 希少難治疾患の原因遺解明：ロングリードシーケンスの活用法 (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 田辺三菱製薬株式会社・全ゲノム解析講演会
  • 招待講演
• [学会発表] オミックス・IRUD解析拠点における希少疾患のゲノム解析 (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第15回広島臨床遺伝セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] Sequel を用いた疾患ゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: PacBioユーザーグループミーティング
  • 招待講演
• [学会発表] Sequel sequencing applied to disease-genome analysis (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: PacBio user group meeting(Beijing, China)
  • 招待講演
• [学会発表] 周産期異常とゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 九州大学医学部講義（受胎・成長・発達）
• [学会発表] RNA sequencing solved the most common but unrecognized pathogenic variant in Japanese nemalin myopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Forum of Neuroscience 2019
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] RNA sequencing solved the most common but unrecognized pathogenic variant in Japanese nemalin myopathy”(Poster) (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto, Kohei Hamanaka and Satoko Miyatake
  • 学会等名: ESHG 2019
  • 国際学会
• [学会発表] Long Read Sequencing技術の成果 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: IRUD workshop
  • 招待講演
• [学会発表] PPP3CAの機能獲得型変異と機能喪失型変異は異なる疾患を惹起する (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: IRUD workshop
  • 招待講演
• [学会発表] Whole exome sequencingで解決できない症例へのアプローチ (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 日本筋学会第5回学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 難病領域の単一遺伝子性疾患に対する全ゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会
  • 招待講演
• [学会発表] Long read sequencing for “difficult regions” (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: CNV research meeting
  • 招待講演
• [学会発表] Long read sequencing for disease-genome analysis: our experiences (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: PacBio ASHG 2019 Workshop
  • 招待講演
• [学会発表] EE/DEE関連遺伝子研究の進歩 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第53回日本てんかん学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] ロングリードシーケンスによる疾患ゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第64回日本人類遺伝学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 人類遺伝学 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 長崎大学医学部講義
  • 招待講演
• [学会発表] 人類遺伝学 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 東京大学医学部講義
  • 招待講演
• [学会発表] Long read sequencing による疾患ゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第61回164委員会
  • 招待講演
• [学会発表] 進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる12-kb欠失：長鎖シーケンスの活用法 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 精神・神経疾患研究開発費30-6「運動症状を主症状とする小児期発症稀少難治性神経疾患研究」班会議
  • 招待講演
• [学会発表] 希少難病の原因解明の現状とその先へ (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: .IRUD講演会
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シーケンサー解析の現状と問題点 (2018)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第121回日本小児科学会学術集会・総合シンポジウム3
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シーケンサーによる遺伝性疾患解析の現状と課題 (2018)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第24回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] etection of copy number variations in epilepsy using exome data (2018)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto and Naomi Tsuchida.
  • 学会等名: ESHG 2018
  • 国際学会
• [学会発表] 神経疾患とNGS解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第3回神経代謝病研究会・教育講演
  • 招待講演
• [学会発表] ヒト疾患ゲノム解析の到達点と問題点 (2018)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第58回日本先天異常学会学術集会・特別講演
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性疾患解明に取り組んだ四半世紀 (2018)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第63回日本人類遺伝学会大会・会長講演
• [学会発表] 遺伝性疾患のNGS解析の現状,そしてその先へ (2018)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第13回九州遺伝子診断研究会・特別講演
  • 招待講演
• [学会発表] 高感度な体細胞モザイク変異同定への戦略 (2018)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: アジレントゲノミクスフォーラム講師
  • 招待講演
• [学会発表] Genomics in epilepsy moving forward to the next frontier (2018)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto,
  • 学会等名: International Child Neurology Conference 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Rare variants in human diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Lecture for Kyoto-McGill International Collaborative Program Students
  • 招待講演
• [学会発表] 「タンパク質翻訳後修飾拠点におけるゲノム解析研究」 (2018)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第８回国際公開シンポジウム
• [学会発表] “Rare genomic variants in human diseases” (2018)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: 14.International Symposium on Approaching from model organisms to rare and undiagnosed diseases
• [学会発表] 「次世代シーケンス研究で直面する様々な問題点に対する取り組み」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: NGS現場の会・スポンサードセッション
  • 招待講演
• [学会発表] “Biallelic mutations in the myopalladin gene, MYPN, are associated with childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy” (2017)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto and Satoko Miyatake
  • 学会等名: ESHG 2017
  • 招待講演
• [学会発表] 「周産期異常とゲノム解析」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 九州大学医学部講義（受胎・成長・発達）
  • 招待講演
• [学会発表] 「ヒト疾患とRare Variants」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第20回山梨神経先端セミナー
• [学会発表] “Rare variants in human diseases” (2017)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: IX International Congress Cornelia de Lange Syndrome,
• [学会発表] “Rare variants in human diseases” (2017)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Lecture for department of Medical Genetics, University of Sao Paulo
• [学会発表] 「最新のNGS 研究の動向と新しい展開」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第22回日本ライソゾーム病研究会特別講演
• [学会発表] 「体細胞モザイク変異とヒト疾患」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 日本環境変異原学会（JEMS）第46回大会シンポジウム
• [学会発表] “Rare variants in Rare and Intractable diseases” (2017)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: 9.International Symposium on Genomic Medicine-Genomics of Rare and Intractable Diseases
• [学会発表] 「ロングリードシーケンサーSequelを用いた疾患ゲノム解析の試み」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第62回日本人類遺伝学会学術集会ランチョンセミナー
• [学会発表] 「次世代シーケンサーがもたらした希少”遺伝性”疾患解析の現状と展望」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 協和発酵キリン㈱富士リサーチパークセミナー
• [学会発表] “How to Detect Ultra-Low-Level Somatic Mutations.” (2017)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: AES Annual Meeting 2017, Investigator Workshop 2: Somatic mutation: the ‘hidden genetics’ of brain malformations.
• [備考] 横浜市大ニュース「神経核内封入体病(NIID)の原因遺伝子を同定」令和元年7月23日
  • URL: https://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/news/201907matsumoto_NatureGenetics.html
• [備考] 日経BP Beyond Health（インタビュー） 令和元年12月25日
  • URL: https://project.nikkeibp.co.jp/behealth/atcl/feature/00022/122400004/