| 研究課題/領域番号 |
17H04056
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東京大学 (2018-2020, 2022)
神戸大学 (2017) |
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研究代表者 |
佐竹 渉 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (50467594)
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| 研究分担者 |
永井 義隆 大阪大学, 医学系研究科, 寄附講座教授 (60335354)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
17,680千円 (直接経費: 13,600千円、間接経費: 4,080千円)
2020年度: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2019年度: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2018年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2017年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
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| キーワード | パーキンソン病 / 神経変性疾患 / ゲノム創薬 / 神経遺伝 |
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| 研究成果の概要 |
パーキンソン病(PD)の遺伝背景を解明するため、東アジアのチーム共同の大規模なゲノムメタ解析の結果見出された新規の2つの遺伝子座について、PDリスクにおける東アジア人と日本人、ヨーロッパ人の遺伝子リスクの異同を報告した。PDのゲノム創薬として、GWASデータとin silicoデータベースを用いた手法により、PDの候補薬剤をリストし、そのうちの1つであるダブラフェニブが、細胞系とモデルマウスで細胞保護作用を示し、PDの疾患修飾薬となりえることを報告した。PDにおけるファーマコゲノミクス研究として、PD治療薬ゾニサミドの薬効に着目したGWASを行い、薬効を規定するSNPを見出した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
パーキンソン病(PD)は、中脳ドパミン神経などの神経細胞の進行性の変性により、人生の中～晩年期に、運動障害や認知症などをきたす神経難病であり、65歳以上の1-2%が罹患する、難病の中でも比較的頻度の高い疾患である。ドパミン補充などの対症療法的な治療法は現行でも存在するが不十分であり、発症後5-10年で独歩不可となってしまうため、本症の神経変性の進行を食い止めるような革新的な治療法（根本治療法）の開発が待望されている。そこで、本申請では、PDのゲノム背景の解明とその応用に主眼をおき、本症のゲノム創薬やファーマコゲノムクス研究を行った。
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