ゲノムワイドな反復配列を利用した日本人と日本近隣ヒト集団との識別推定法の確立

• 研究課題/領域番号: 17H04148
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 法医学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 山本 敏充 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (50260592)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2022-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2022年度)
• 配分額: 16,120千円 (直接経費: 12,400千円、間接経費: 3,720千円); 2021年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2020年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2019年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2018年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2017年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円)
• キーワード: 反復配列 / Alu配列 / Short tandem repeats / 日本人 / 韓族 / 漢中国人 / 識別法 / 漢民族 / Short Tandem Repeats

研究成果の概要

分散型のAlu配列では、実用的な新規Alu探索法は確立できたが、効率よく断片化することが難しいことが判明した。また、日本人約400人及び韓国人約90人の全ゲノム塩基配列データから得られたAlu挿入箇所のデータにおいて、両集団間で異なり、各集団で20％以上の頻度を持つ挿入箇所を選び評価したが、新しいAlu-Yタイプがあまり多くないことが分かった。
一方、縦列型のSTRsでは、261座位のSTRsの遺伝型データを利用して、個人間及び集団間で識別するために必要な座位数は、常染色体の短腕・長腕に各１座位ずつ、個人間でも両集団間でも識別力のある座位を選択すれば、統計学的に識別可能である結果が得られた。

研究成果の学術的意義や社会的意義

反復配列を利用した近縁ヒト集団の遺伝的区別（生物地理学的祖先系の推定）を目的として行った。その結果、日本人と韓国人をAlu配列により区別することは難しいことが判明したことの学術的意義は高い。
一方、日本人と漢中国人における261座位のSTRsの遺伝型データの統計・集団遺伝学的解析では、ほぼ常染色体の短腕・長腕に各1座位に相当する計44座位で、個人及び集団間でも識別力のあるSTRs座位により、その識別は可能であることが示唆されたことの学術的意義は高い。また、そのような約45座位による、２つの判定システムを構築すれば、その祖先推定の可能性が得られたことの社会的意義は非常に大きいと考えられる。

研究成果

• [雑誌論文] Comparisons between Japanese and Han Chinese populations for 261 autosomal STR loci (2022)
  • 著者名/発表者名: Toshimichi Yamamoto, Kentaro Doi, Ryutaro Fukami, Takashi Yoshimoto, Yujin Natori, Akira Ishii
  • 雑誌名: Forensic Science International: Genetics Supplement Series 巻: 8 ページ: 117-119
  • DOI: 10.1016/j.fsigss.2022.10.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Next-generation genome sequencing of a matched normal-tumor pair from a patient with intractable gestational choriocarcinoma: A case report (2021)
  • 著者名/発表者名: Niimi Kaoru, Yamamoto Eiko, Morita Sachi, Morikawa Maki, Hattori Hikaru, Hatakeyama Miki, Morita Mami, Nishino Kimihiro, Oda Yukari, Watanabe Eri, Yamamoto Toshimichi, Kajiyama Hiroaki, Kikkawa Fumitaka
  • 雑誌名: Molecular and Clinical Oncology 巻: 15 号: 1 ページ: 143-143
  • DOI: 10.3892/mco.2021.2305
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Short tandem repeat analysis to identify the causative pregnancy of high-risk gestational trophoblastic neoplasia: Molar versus nonmolar pregnancy and its relation to the outcome (2021)
  • 著者名/発表者名: Nishino Kimihiro, Yamamoto Eiko, Oda Yukari, Watanabe Eri, Niimi Kaoru, Yamamoto Toshimichi, Kajiyama Hiroaki
  • 雑誌名: Placenta 巻: 112 ページ: 28-35
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2021.06.015
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 日本人の全ゲノム塩基配列データからin silicoで得られたAlu配列挿入箇所の評価 (2020)
  • 著者名/発表者名: 佐藤 史織，李 知娟，佐野 開人，吉本 高士，石井 晃，河合 洋介，徳永 勝士，山本敏充
  • 雑誌名: DNA多型 巻: 28 ページ: 125-128
• [雑誌論文] Bayesian approach to discriminant problems for count data with application to multilocus short tandem repeat dataset (2020)
  • 著者名/発表者名: Koji Tsukuda, Shuhei Mano, Toshimichi Yamamoto
  • 雑誌名: Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology 巻: - 号: 2
  • DOI: 10.1515/sagmb-2018-0044
  • 査読あり
• [雑誌論文] エルサルバドルにおける17座位のY-STRs及びY-hgsの法科学的及び集団遺伝学的解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 荒川智哉，吉本高士，佐藤史織，石井晃，山本敏充
  • 雑誌名: DNA多型 巻: 27 ページ: 177-180
• [雑誌論文] Japaneseplex: A forensic SNP assay for identification of Japanese people using Japanese-specific alleles (2018)
  • 著者名/発表者名: Isao Yuasa, Atsushi Akane, Toshimichi Yamamoto, Aya Matsusue, Minoru Endoh, Mayumi Nakagawa, Kazuo Umetsu, Takaki Ishikawa, Morio Iino
  • 雑誌名: Legal Medicine 巻: 33 ページ: 17-22
  • DOI: 10.1016/j.legalmed.2018.04.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of mainland Japanese and Okinawan Japanese populations using the precision ID Ancestry Panel (2018)
  • 著者名/発表者名: Hiroaki Nakanishi, Vania Pereira, Claus Boslashrsting, Toshimichi Yamamoto, Torben Tvedebrink, Masaaki Hara, Aya Takada, Kazuyuki Saito, Niels Morling
  • 雑誌名: Forensic Science International: Genetics 巻: 33 ページ: 106-109
  • DOI: 10.1016/j.fsigen.2017.12.004
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] STR Genotyping from a Dry-Cleaned Skirt in a Sexual Assault Case (2018)
  • 著者名/発表者名: Hisae Ogawa, Yuuji Hiroshige, Takashi Yoshimoto, Akira Ishii, Toshimichi Yamamoto
  • 雑誌名: Journal of Forensic Sciences 巻: 63 号: 4 ページ: 1291-1297
  • DOI: 10.1111/1556-4029.13698
  • 査読あり
• [雑誌論文] エルサルバドルの少数民族ピピル族における15座位のSTR解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 山本敏充，柘植雅大，小川久恵，吉本高士，石井晃
  • 雑誌名: DNA多型 巻: 27 ページ: 164-167
• [雑誌論文] A human genotyping trial to estimate the post-feeding time from mosquito blood meals (2017)
  • 著者名/発表者名: Yuuji Hiroshige, Masaaki Hara, Atsushi Nagai, Tomoyuki Hikitsuchi, Mitsuo Umeda, Yumi Kawajiri, Koji Nakayama, Koichi Suzuki, Aya Takada, Akira Ishii, Toshimichi Yamamoto
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 12 号: 6 ページ: e0179319-e0179319
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0179319
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] インドネシアにおける15 STRsのアレル頻度分布及び世界中のヒト集団との集団遺伝学的解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山本敏充，浅井一，廣重優二，小川久恵，吉本高士，石井晃
  • 雑誌名: DNA多型 巻: 26 ページ: 138-142
• [雑誌論文] 吸血した蚊からのY-STR型分析による個人識別 (2017)
  • 著者名/発表者名: 永井淳，武内康雄，原正昭，髙田綾，廣重優二，小川久恵，石井晃，山本敏充，引土知幸，梅田光夫，川尻由美，中山幸治，鈴木廣一
  • 雑誌名: DNA多型 巻: 26 ページ: 131-134
• [学会発表] 常染色体上の261座位のSTRsデータにおける日本人と中国人の法科学・集団遺伝学的解析 (2023)
  • 著者名/発表者名: 山本敏充、土井健太郎、吉本高士、名取雄人、石井晃
  • 学会等名: 第107次日本法医学会学術全国集会
• [学会発表] Comparisons between Japanese and Han-Chinese populations in terms of 261 autosomal STR loci (2022)
  • 著者名/発表者名: Toshimichi Yamamoto, Kentaro Doi, Ryutaro Fukami, Takashi Yoshimoto, Yujin Natori, Akira Ishii
  • 学会等名: The 29th Congress of the International Society for Forensic Genetics (ISFG 2022)
  • 国際学会
• [学会発表] Y-STRsハプロタイプから日本人に由来する男性であることを推定した例 (2021)
  • 著者名/発表者名: 山本敏充，吉本高士，名取雄人，安達登，石井晃
  • 学会等名: 第105次日本法医学会学術全国集会
• [学会発表] 吸血した蚊からの吸血後の時間経過推定及びＳＴＲ型分析による個人識別（第２報） (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本敏充，佐藤史織，立元杏平，李知娟，吉本高士，原正昭，永井淳，引土知幸，川尻由美，石井晃
  • 学会等名: 第104次日本法医学会学術全国集会
• [学会発表] 唾液斑の付着状況が問題となったDNA再鑑定例 (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本敏充，吉本高士，石井晃
  • 学会等名: 第42回日本法医学会学術中部地方会
• [学会発表] Evaluation of Alu insertion positions observed in silico in Japanese whole genome sequencings (2019)
  • 著者名/発表者名: Toshimichi Yamamoto, Kaito Sano, Ji yeon Lee, Shiori Sato, Takashi Yoshimoto, Akira Ishii, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga
  • 学会等名: International Society of Forensic Genetics (ISFG) 2019
  • 国際学会
• [学会発表] 日本人の全ゲノム塩基配列データからin silicoで得られたAlu配列挿入箇所の評価 (2019)
  • 著者名/発表者名: 佐藤史織，李知娟，佐野開人，吉本高士，石井晃，河合洋介，徳永勝士，山本敏充
  • 学会等名: 日本ＤＮＡ多型学会第28回学術集会
• [学会発表] Forensic and Population Genetic Analyses for 15 STR Loci among Three Regional Populations of Small Ethnic Group “Pipil” in El Salvador (2018)
  • 著者名/発表者名: Toshimichi Yamamoto, Masahiro Tsuge, Takashi Yoshimoto, Akira Ishii
  • 学会等名: International Society of Forensic Genetics-English Speaking Working Group (ISFG-ESWG) 2018
  • 国際学会
• [学会発表] エルサルバドルにおける17座位のY-STRs及びY-hgsの法科学的及び集団遺伝学的解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 荒川智哉，吉本高士，佐藤史織，石井晃，山本敏充
  • 学会等名: 日本ＤＮＡ多型学会第27回学術集会
• [学会発表] エルサルバドルの少数民族ピピル族における15座位のSTR解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 山本敏充，柘植雅大，小川久恵，吉本高士，石井晃
  • 学会等名: 日本ＤＮＡ多型学会第26回学術集会
• [学会発表] Ancestry analysis of mainland Japanese and Okinawa Japanese populations using the Precision ID Ancestry Panel (2017)
  • 著者名/発表者名: Hiroaki Nakanishi, Vania Pereira, Claus Boslashrsting, Toshimichi Yamamoto, Torben Tvedebrink, Masaaki Hara, Aya Takada, Kazuyuki Saito, Niels Morling
  • 学会等名: International Society of Forensic Genetics (ISFG) 2017
  • 国際学会
• [学会発表] A human genotyping trial to estimate the post-feeding time from mosquito blood meals (2017)
  • 著者名/発表者名: Yuuji Hiroshige, Masaaki Hara, Atsushi Nagai, Tomoyuki Hikitsuchi, Mitsuo Umeda, Yumi Kawajiri, Koji Nakayama, Koichi Suzuki, Aya Takada, Akira Ishii, Toshimichi Yamamoto
  • 学会等名: International Society of Forensic Genetics (ISFG) 2017
  • 国際学会
• [図書] ヒトゲノム事典 (2021)
  • 著者名/発表者名: 井ノ上 逸朗, 今西 規, 河村 正二, 斎藤 成也, 颯田 葉子, 田嶋 敦
  • 総ページ数: 448
  • 出版者: 一色出版
  • ISBN: 9784910389127