カニクイザルを用いた遺伝性網膜疾患モデルの作製：病態機序の解明と治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 17H06276
• 研究種目: 挑戦的研究(開拓)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• 研究代表者: 岩田 岳 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 分子細胞生物学研究部, 部長 (90374157)
• 研究分担者: 溝田 淳 帝京大学, 医学部, 教授 (10239262) ; 下澤 律浩 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所, 医薬基盤研究所 霊長類医科学研究センター, 主任研究員 (50300786)
• 研究期間 (年度): 2017-06-30 – 2020-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2020年度)
• 配分額: 26,000千円 (直接経費: 20,000千円、間接経費: 6,000千円); 2019年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円); 2018年度: 10,400千円 (直接経費: 8,000千円、間接経費: 2,400千円); 2017年度: 10,400千円 (直接経費: 8,000千円、間接経費: 2,400千円)
• キーワード: 医歯薬学 / 外科系臨床医学 / 眼科学 / 生化学・分子生物学 / ドルーゼン / 眼生化学・分子生物学

研究成果の概要

日本人の主な失明原因である緑内障、加齢黄斑変性、遺伝性網膜疾患について、通常使われる実験動物（マウス、ラット、ウサギ、ブタなど）では眼の構造が異なるために、ヒトの疾患を正確に再現することは困難である。本研究はこの5年間利用してきたCRISPR/Cas9に代わって、広島大学で開発されたプラチナTALEN法によるゲノム編集法を用いて眼疾患カニクイザルの作製を試みた。CRISPR/Cas9と比較して顕著なゲノム編集効率の改善が観察され、一部の遺伝子については2021年の出産が予定されている。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究によってカニクイザルの遺伝子改変技術が確立されれば、霊長類を利用した世界的な標準技術として定着する可能性が高い。遺伝子改変カニクイザルの作製によって貴重な実験材料の供給源になり、薬剤治療、遺伝子治療、再生医療、人工網膜などの治療開発に広く利用されることが期待される。カニクイザルは世界的に実験動物として利用されているアカゲザルと同様にマカカ属に分類される旧世界の霊長類であり、そのゲノム配列の相同性もきわめて高い。

研究成果

• [雑誌論文] Spatial Functional Characteristics of East Asian Patients With Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease); EAOMD Report No. 2 (2021)
  • 著者名/発表者名: Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kondo M, Fujinami-Yokokawa Y, Arno G, Pontikos N, Liu X, Nakamura N, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Li H, Zou X, Wu S, Sun Z, Ahn SJ, Kim MS, Mun YS, Park KH, Robson AG, Miyake Y, Woo SJ, Sui R, Fujinami K; East Asia Inherited Retinal Disease Society Study Group
  • 雑誌名: Am J Ophthalmol 巻: 221 ページ: 169-180
  • DOI: 10.1016/j.ajo.2020.07.025
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The Serine Protease HTRA-1 Is a Biomarker for ROP and Mediates Retinal Neovascularization (2020)
  • 著者名/発表者名: Owen Leah A.、Shirer Kinsey、Collazo Samuel A.、Szczotka Kathryn、Baker Shawna、Wood Blair、Carroll Lara、Haaland Benjamin、Iwata Takeshi、Katikaneni Lakshmi D.、DeAngelis Margaret M.
  • 雑誌名: Frontiers in Molecular Neuroscience 巻: 13 ページ: 605918-605918
  • DOI: 10.3389/fnmol.2020.605918
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families (2020)
  • 著者名/発表者名: Hayashi Takaaki、Kameya Shuhei、Mizobuchi Kei、Kubota Daiki、Kikuchi Sachiko、Yoshitake Kazutoshi、Mizota Atsushi、Murakami Akira、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 10 号: 1 ページ: 15883-15883
  • DOI: 10.1038/s41598-020-72623-1
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association. (2020)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Liu X, Ueno S, Mizota A, Shinoda K, Kuniyoshi K, Fujinami-Yokokawa Y, Yang L, Arno G, Pontikos N, Kameya S, Kominami T, Terasaki H, Sakuramoto H, Nakamura N, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Yoshiake K, Iwata T, Tsunoda K; Japan Eye Genetics Consortium Study Group.
  • 雑誌名: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 巻: 184 号: 3 ページ: 675-693
  • DOI: 10.1002/ajmg.c.31830
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical and Genetic Characteristics of 15 Affected Patients From 12 Japanese Families with GUCY2D-Associated Retinal Disorder (2020)
  • 著者名/発表者名: Liu X, Fujinami K, Kuniyoshi K, Kondo M, Ueno S, Hayashi T, Mochizuki K, Kameya S, Yang L, Fujinami-Yokokawa Y, Arno G, Pontikos N, Sakuramoto H, Kominami T, Terasaki H, Katagiri S, Mizobuchi K, Nakamura N, Yoshitake K, Miyake Y, Li S, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Tsunoda K; Japan Eye Genetics Consortium
  • 雑誌名: Transl Vis Sci Technol 巻: 11 号: 6 ページ: 2-2
  • DOI: 10.1167/tvst.9.6.2
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of 10 Japanese patients with PROM1-associated retinal disorder: A report of the phenotype spectrum and a literature review in the Japanese population. (2020)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Oishi A, Yang L, Arno G, Pontikos N, Yoshitake K, Fujinami-Yokokawa Y, Liu X, Hayashi T, Katagiri S, Mizobuchi K, Mizota A, Shinoda K, Nakamura N, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Iwata T, Tsujikawa A, Tsunoda K; Japan Eye Genetics Consortium study group.
  • 雑誌名: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 巻: 184 号: 3 ページ: 656-674
  • DOI: 10.1002/ajmg.c.31826
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Progress of macular atrophy during 30 months’ follow-up in a patient with spinocerebellar ataxia type1 (SCA1) (2020)
  • 著者名/発表者名: Hirose Ayane、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Matsuura Tomokazu、Nagai Norihiro、Fujinami Kaoru、Iwata Takeshi、Tsunoda Kazushige
  • 雑誌名: Documenta Ophthalmologica 巻: 142 号: 1 ページ: 87-98
  • DOI: 10.1007/s10633-020-09782-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association (2020)
  • 著者名/発表者名: Fujinami-Yokokawa Y, Fujinami K, Kuniyoshi K, Hayashi T, Ueno S, Mizota A, Shinoda K, Arno G, Pontikos N, Yang L, Liu X, Sakuramoto H, Katagiri S, Mizobuchi K, Kominami T, Terasaki H, Nakamura N, Kameya S, Yoshitake K, Miyake Y, Kurihara T, Tsubota K, Miyata H, Iwata T, Tsunoda K; Japan Eye Genetics Consortium.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 12 号: 1 ページ: 9531-9531
  • DOI: 10.1038/s41598-020-65737-z
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel homozygous CLN3 missense variant in isolated retinal dystrophy: A case report and electron microscopic findings (2020)
  • 著者名/発表者名: Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Yoshitake Kazutoshi、Fujinami Kaoru、Tachibana Toshiaki、Tsunoda Kazushige、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Genomic Medicine 巻: 8 号: 8
  • DOI: 10.1002/mgg3.1308
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] RDH5-Related Fundus Albipunctatus in a Large Japanese Cohort. (2020)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Hayashi T, Nakamura M, Mizobuchi K, Gekka T, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Sakuramoto H, Kuniyoshi K, Kusaka S, Nagashima R, Kondo M, Fujinami K, Tsunoda K, Matsuura T, Kondo H, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T.
  • 雑誌名: Investigative Ophthalmology & Visual Science 巻: 61 号: 3 ページ: 53-53
  • DOI: 10.1167/iovs.61.3.53
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic Spectrum of EYS-associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency. (2020)
  • 著者名/発表者名: Yang L, Fujinami K, Ueno S, Kuniyoshi K, Hayashi T, Kondo M, Mizota A, Naoi N, Shinoda K, Kameya S, Fujinami-Yokokawa Y, Liu X, Arno G, Pontikos N, Kominami T, Terasaki H, Sakuramoto H, Katagiri S, Mizobuchi K, Nakamura N, Mawatari G, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Yoshitake K, Iwata T, Tsunoda K; JEGC study group.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 10 号: 1 ページ: 1-10
  • DOI: 10.1038/s41598-020-62119-3
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic variants associated with the onset and progression of primary open-angle glaucoma (2020)
  • 著者名/発表者名: Mabuchi F, Mabuchi N, Sakurada Y, Yoneyama S, Kashiwagi K, Iijima H, Yamagata Z, Takamoto M, Aihara M, Iwata T, Hashimoto K, Sato K, Shiga Y, Nishiguchi KM, Nakazawa T, Akiyama M, Kawase K, Ozaki M, Araie M, Japan Glaucoma Society Omics Group (JGS-OG)
  • 雑誌名: American Journal of Ophthalmology 巻: 212 ページ: 135-140
  • DOI: 10.1016/j.ajo.2020.03.014
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical Course and Electron Microscopic Findings in Lymphocytes of Patients with DRAM2-Associated Retinopathy (2020)
  • 著者名/発表者名: Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Kameya Shuhei、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Tachibana Toshiaki、Kubota Daiki、Sakuramoto Hiroyuki、Tsunoda Kazushige、Fujinami Kaoru、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi、Kusaka Shunji
  • 雑誌名: International Journal of Molecular Sciences 巻: 21 号: 4 ページ: 1331-1331
  • DOI: 10.3390/ijms21041331
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Correction to: Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants. (2020)
  • 著者名/発表者名: Mawatari G, Fujinami K, Liu X, Yang L, Fujinami-Yokokawa Y, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Katagiri S, Hayashi T, Kuniyoshi K, Miyake Y, Tsunoda K, Yoshitake K, Iwata T, Nao-I N; JEGC study group.
  • 雑誌名: Human Genome Varriation 巻: 7 号: 1 ページ: 1-3
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0086-2
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Heterozygous GGC repeat expansion of NOTCH2NLC in a patient with neuronal intranuclear inclusion disease and progressive retinal dystrophy (2020)
  • 著者名/発表者名: Hayashi Takaaki、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Yoshitake Kazutoshi、Kameya Shuhei、Matsuura Tomokazu、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 巻: 41 号: 1 ページ: 93-95
  • DOI: 10.1080/13816810.2020.1723119
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel mutations in malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase provoke autosomal recessive optic neuropathy. (2020)
  • 著者名/発表者名: Li H, Yuan S, Minegishi Y, Suga A, Yoshitake K, Sheng X, Ye J, Smith S, Bunkoczi G, Yamamoto M, Iwata T
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 29 号: 3 ページ: 444-458
  • DOI: 10.1093/hmg/ddz311
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel biallelic loss-of-function KCNV2 variants in cone dystrophy with supernormal rod responses. (2019)
  • 著者名/発表者名: Kutsuma T, Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, Iejima D, Gekka T, Kohzaki K, Mizobuchi K, Baba Y, Terauchi R, Matsuura T, Ueno S, Iwata T, Nakano T.
  • 雑誌名: Doc Ophthalmol. 巻: 138(3) 号: 3 ページ: 229-239
  • DOI: 10.1007/s10633-019-09679-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] High-Resolution Retinal Imaging Reveals Preserved Cone Photoreceptor Density and Choroidal Thickness in Female Carriers of Choroideremia. (2019)
  • 著者名/発表者名: Suzuki K, Gocho K, Akeo K, Kikuchi S, Kubota D, Katagiri S, Fujinami K, Tsunoda K, Iwata T, Yamaki K, Igarashi T, Nakano T, Takahashi H, Hayashi T, Kameya S.
  • 雑誌名: Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 巻: 50(2) 号: 2 ページ: 76-85
  • DOI: 10.3928/23258160-20190129-03
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel mutations in the RS1 gene in Japanese patients with X-linked congenital retinoschisis (2019)
  • 著者名/発表者名: Kondo Hiroyuki、Oku Kazuma、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Nakano Tadashi、et al.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 3-3
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0034-6
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical findings of end-stage retinitis pigmentosa with a homozygous PDE6A variant (p.R653X) (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Yoshitake Kazutoshi、Fujinami Kaoru、Kuniyoshi Kazuki、Mishima Reimi、Tsunoda Kazushige、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: American Journal of Ophthalmology Case Reports 巻: 13 ページ: 110-115
  • DOI: 10.1016/j.ajoc.2018.12.019
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Three cases of acute-onset bilateral photophobia (2019)
  • 著者名/発表者名: Ueno Shinji、Inooka Daiki、Meinert Monika、Ito Yasuki、Tsunoda Kazushige、Fujinami Kaoru、Iwata Takeshi、Ohde Hisao、Terasaki Hiroko
  • 雑誌名: Japanese Journal of Ophthalmology 巻: 63 号: 2 ページ: 172-180
  • DOI: 10.1007/s10384-018-00649-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Compound heterozygous splice site variants in the SCLT1 gene highlight an additional candidate locus for Senior-Loken syndrome. (2018)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, Murai N, Matsui Z, Kubo H, Satoh H, Matsufuji S, Takamura T, Yokoo T, Omori Y, Furukawa T, Iwata T, Nakano T.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 8 ページ: 16733-16733
  • 査読あり
• [雑誌論文] CHANGES OF CONE PHOTORECEPTOR MOSAIC IN AUTOSOMAL RECESSIVE BESTROPHINOPATHY. (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi A, Ueno S, Hayashi T, Katagiri S, Ito Y, Kominami T, Fujinami K, Tsunoda K, Iwata T, Terasaki H.
  • 雑誌名: Retina. 巻: 218 号: 1 ページ: 1782-1787
  • DOI: 10.1097/iae.0000000000002363
  • 査読あり
• [雑誌論文] Optineurin E50K triggers BDNF deficiency-mediated mitochondrial dysfunction in retinal photoreceptor cell line. (2018)
  • 著者名/発表者名: Shim MS, Kim KY, Noh M, Ko JY, Ahn S, An MA, Iwata T, Perkins GA, Weinreb RN, Ju WK.
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun. 巻: 503(4) 号: 4 ページ: 2690-2697
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2018.08.025
  • 査読あり
• [雑誌論文] KUS121, an ATP regulator, mitigates chorioretinal pathologies in animalmodels of age-related macular degeneration. (2018)
  • 著者名/発表者名: Muraoka, Y., Yoshimura, N., et al.
  • 雑誌名: Heliyon 巻: 4 号: 5 ページ: e00624-e00624
  • DOI: 10.1016/j.heliyon.2018.e00624
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Effect of Timolol on Optineurin Aggregation in Transformed Induced Pluripotent Stem Cells Derived From Patient With Familial Glaucoma. (2018)
  • 著者名/発表者名: Inagaki S, Kawase K, Funato M, Seki J, Kawase C, Ohuchi K, Kameyama T, Ando S, Sato A, Morozumi W, Nakamura S, Shimazawa M, Iejima D, Iwata T, Yamamoto T, Kaneko H, Hara H.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci. 巻: 59(6) 号: 6 ページ: 2293-2304
  • DOI: 10.1167/iovs.17-22975
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] LRRTM4-C538Y novel gene mutation is associated with hereditary macular degeneration with novel dysfunction of ON-type bipolar cells. (2018)
  • 著者名/発表者名: Kawamura Y, Suga A, Fujimaki T, Yoshitake K, Tsunoda K, Murakami A, Iwata T.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(8) 号: 8 ページ: 893-900
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0465-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] POSTERIOR STAPHYLOMAS IN EYES WITH RETINITIS PIGMENTOSA WITHOUT HIGH MYOPIA (2018)
  • 著者名/発表者名: Xu Xian、Fang Yuxin、Yokoi Tae、Shinohara Kosei、Hirakata Akito、Iwata Takeshi、Tsunoda Kazushige、Jonas Jost B.、Ohno-Matsui Kyoko
  • 雑誌名: Retina 巻: ー 号: 7 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1097/iae.0000000000002180
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Early onset flecked retinal dystrophy associated with new compound heterozygous RPE65 variants. (2018)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Hosono K, Hayashi T, Kurata K, Mizobuchi K, Matsuura T, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T, Hotta Y.
  • 雑誌名: Mol Vis. 巻: 24 ページ: 286-296
  • 査読あり
• [雑誌論文] Autosomal dominant retinitis pigmentosa with macular involvement associated with a disease haplotype that included a novel PRPH2 variant (p.Cys250Gly) (2018)
  • 著者名/発表者名: Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 巻: 39 号: 3 ページ: 357-365
  • DOI: 10.1080/13816810.2018.1459737
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma (2018)
  • 著者名/発表者名: Shiga Yukihiro、Kashiwagi Kenji、Nakazawa Toru、Kubo Michiaki、Japan Glaucoma Society Omics Group (JGS-OG)、NEIGHBORHOOD Consortium
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 27 号: 8 ページ: 1486-1496
  • DOI: 10.1093/hmg/ddy053
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Development of genotyping method for functionally relevant variants of cytochromes P450 in cynomolgus macaques. (2018)
  • 著者名/発表者名: Uno Y, Osada N, Sakurai S, Shimozawa N, Iwata T, Ikeo K, Yamazaki H.
  • 雑誌名: J Vet Pharmacol Ther. 巻: 41 号: 1
  • DOI: 10.1111/jvp.12443
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Early Patterns of Macular Degeneration in ABCA4-Associated Retinopathy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Khan KN, Kasilian M, Mahroo OAR, Tanna P, Kalitzeos A, Robson AG, Tsunoda K, Iwata T, Moore AT, Fujinami K, Michaelides M.
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 125(5) 号: 5 ページ: 735-746
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2017.11.020
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic analysis of Japanese primary open-angle glaucoma patients and clinical characterization of risk alleles near CDKN2B-AS1, SIX6 and GAS7 (2017)
  • 著者名/発表者名: Shiga Yukihiro、Kashiwagi Kenji、Nakazawa Toru、for the Japan Glaucoma Society Omics Group (JGS-OG)
  • 雑誌名: PLOS ONE 巻: 12 号: 12 ページ: e0186678-e0186678
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0186678
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Case of cone dystrophy with normal fundus appearance associated with biallelic POC1B variants (2017)
  • 著者名/発表者名: Kominami Azusa、Ueno Shinji、Kominami Taro、Nakanishi Ayami、Ito Yasuki、Fujinami Kaoru、Tsunoda Kazushige、Hayashi Takaaki、Kikuchi Sachiko、Kameya Shuhei、Iwata Takeshi、Terasaki Hiroko
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 巻: 39 号: 2 ページ: 255-262
  • DOI: 10.1080/13816810.2017.1408846
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Parafoveal Photoreceptor Abnormalities in Asymptomatic Patients With RP1L1 Mutations in Families With Occult Macular Dystrophy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kato Y, Hanazono G, Fujinami K, Hatase T, Kawamura Y, Iwata T, Miyake Y, Tsunoda K.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 58(14) 号: 14 ページ: 6020-6029
  • DOI: 10.1167/iovs.17-21969
  • 査読あり
• [雑誌論文] Purinergic dysregulation causes hypertensive glaucoma-like optic neuropathy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shinozaki Y, Kashiwagi K, Namekata K, Takeda A, Ohno N, Robaye B, Harada T, Iwata T, *Koizumi S
  • 雑誌名: JCI Insight 巻: 2 号: 19
  • DOI: 10.1172/jci.insight.93456
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Missense variants in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females (2017)
  • 著者名/発表者名: Fiorentino Alessia、Fujinami Kaoru、(Hayashi Takaaki)、Iwata Takeshi、Parker Matthew、Webster Andrew R.、Michaelides Michel、Hardcastle Alison J.、for the 100,000 Genomes Project, the Japan Eye Genetic Consortium and the UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 39 号: 1 ページ: 80-91
  • DOI: 10.1002/humu.23349
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic Variant Near PLXDC2 Influences the Risk of Primary Open-angle Glaucoma by Increasing Intraocular Pressure in the Japanese Population. (2017)
  • 著者名/発表者名: Mabuchi F, Mabuchi N, Takamoto M, Sakurada Y, Yoneyama S, Kashiwagi K, Iijima H, Yamagata Z, Aihara M, Iwata T, Araie M. Japan Glaucoma Society Omics Group (JGS-OG).
  • 雑誌名: J Glaucoma 巻: 26(11) 号: 11 ページ: 963-966
  • DOI: 10.1097/ijg.0000000000000790
  • 査読あり
• [雑誌論文] A prospective multicenter study on genome wide associations to ranibizumab treatment outcome for age-related macular degeneration. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamashiro K, Mori K, Honda S, Kano M, Yanagi Y, Obana A, Sakurada Y, Sato T, Nagai Y, Hikichi T, Kataoka Y, Hara C, Koyama Y, Koizumi H, Yoshikawa M, Miyake M, Nakata I, Tsuchihashi T, Horie-Inoue K, et al.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 7(1) 号: 1 ページ: 9196-9196
  • DOI: 10.1038/s41598-017-09632-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Additive effects of genetic variants associated with intraocular pressure in primary open-angle glaucoma. (2017)
  • 著者名/発表者名: Mabuchi F, Mabuchi N, Sakurada Y, Yoneyama S, Kashiwagi K, Iijima H, Yamagata Z, Takamoto M, Aihara M, Iwata T, Kawase K, Shiga Y, Nishiguchi KM, Nakazawa T, Ozaki M, Araie M; Japan Glaucoma Society Omics Group (JGS-OG).
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 12(8) 号: 8 ページ: e0183709-e0183709
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0183709
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Heterozygous deletion of the OPA1 gene in patients with dominant optic atrophy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T, Sasano H, Katagiri S, Tsunoda K, Kameya S, Nakazawa M, Iwata T, Tsuneoka H.
  • 雑誌名: Jpn J Ophthalmol. 巻: 61 号: 5 ページ: 483-488
  • DOI: 10.1007/s10384-017-0522-0
  • 査読あり
• [学会発表] Malonyl-CoA-Acyl Carrier Protein Transacylase Provoke Autosomal Recessive Optic Neuropathy (2020)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata, Huiping Li, Shiqin Yuan, Yuriko Minegishi, Akiko Suga, Kazutoshi Yoshitake, Xunlun Sheng, Jianping Ye, Stuart Smith, Gabor Bunkoczi, Megumi Yamamoto.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) Virtual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] GEGC research plans in Africa and the Middle East. (2020)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata.
  • 学会等名: World Ophthalmology Congress (WOC) Virtual Meeting
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] シンポジウム5 網膜視神経細胞死のメカニズム：ゲノム解析から発症分子機序の解明 (2020)
  • 著者名/発表者名: 岩田岳
  • 学会等名: 第31回バーチャル日本緑内障学会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性網膜疾患の症例・ゲノム情報の収集：日本から世界への展開 (2020)
  • 著者名/発表者名: 岩田岳
  • 学会等名: 第74回バーチャル・国立病院総合医学会
  • 招待講演
• [学会発表] Novel Mutations in Malonyl-CoA-Acyl Carrier Protein Transacylase Provoke Autosomal Recessive Optic Neuropathy (2020)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata, Huiping Li, Shiqin Yuan, Yuriko Minegishi, Akiko Suga, Kazutoshi Yoshitake, Xunlun Sheng, Jianping Ye, Stuart Smith, Gabor Bunkoczi, Megumi Yamamoto.
  • 学会等名: American Society for Human Genetics (ASHG) Virtual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] Update on the Global Eye Genetics Consortium (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: XIVth Biennial SAARC Academy of Opththalmology (SAO) Conference
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Establishment of Asian Eye Genetics Consortium (AEGC, http://asiangenetics.) by 20 countries (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: XIVth Biennial SAARC Academy of Opththalmology (SAO) Conference
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Identifying novel genes for hereditary retinal diseases and development of drug for glaucoma from the Japan Eye Genetics Consortium (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: XIVth Biennial SAARC Academy of Opththalmology (SAO) Conference
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Asia and the Global Eye Genetics Consortium: A research based consortium for advances in vision research (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: he Founding Conference of the Global Eye Genetics Consortium （GEGC）Chinese Branch & The First Academic Confernce on Eye Genetics Disease
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] [KEY NOTE TALK]Neuroprotection of Optineurin E50K Knok-in Mice with Normal Tension Glaucoma by TBK1 Inhibitor Amlexanox (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: ARVO India 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Animal Models for Eye Diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: ARVO India
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Age-related Macular Degeneration (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: ARVO India
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Mechanisms of transcriptional regulation by ARMS2/HTRA1 haplotype as risk factor for age-rerated macular degeneration (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: International Symposium on Retinal Degeneration 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Molecular characteristic of macular suscepribility for dysfunction and degeneration (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: International Society for Eye Research 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] ARMS2/HTRA1 as Potential Theraperutic Target for Age-related Macular Degeneration (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: International Society for Eye Research 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 緑内障遺伝子解析から個別医療へ (2018)
  • 著者名/発表者名: 岩田岳
  • 学会等名: 第29回日本緑内障学会
  • 招待講演
• [学会発表] Global Eye Genetics Consortium (GEGC) (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: All India Ophthalmological Society Conference 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Global Eye Genetics Consortium (GEGC) (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: Asia-Pacific Academy of Ophthalmology Congress 2019
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 座長：基礎研究から病態を捉える (2018)
  • 著者名/発表者名: 岩田岳
  • 学会等名: Retinal Research Forum 2018
  • 招待講演
• [学会発表] Asian Eye Genetics Consortium. (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: APAO 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Establishment of the Asian Eye Genetics Consortium to Study Eye Diseases Associated with Gene Sequence. Introduction of Network and Finding of Novel Genes Responsible for LCA, Optic Neuropathy, and Others. (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: APAO 2018
  • 招待講演
• [学会発表] HTRA1 as Potential Therapeutic Target for Age-Related Macular Degeneration. (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: APAO 2018
• [学会発表] Establishment and Activity of the Asian Eye Genetics Consortium (AEGC).<Poster Session> (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: HGM 2018
  • 国際学会
• [学会発表] Optimized Homology Directed Repair for Treatment of Inherited Retinal Diseases Using the CRISPR/Cas9 System.<Poster Session> (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: HGM 2018
  • 国際学会
• [学会発表] Asian Eye Genetics Consortium: International collaboration to accelerate identification of novel disease-causing genes. (2017)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: ARVO-Asia 2017
  • 国際学会
• [学会発表] International Collaborations to Identify Novel Genes Responsible for Hereditary Retinal Diseases in the Asia Population. (2017)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: APAO Conress2017
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 新規緑内障遺伝子や発症機序からの薬剤開発 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岩田 岳
  • 学会等名: 第121回日本眼科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性網脈絡膜疾患の網羅的解析：オールジャパンからアジアへの展開 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岩田 岳
  • 学会等名: バイエル レチナアワード、第121回日本眼科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] Coordinated Strategy for Genetic Eye Research in Asia and the Pasific. (2017)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: ARVO 2017
  • 国際学会
• [学会発表] International network in eye disease-the Asian Eye Genetics Consortium (AEGC). <Poster Session> (2017)
  • 著者名/発表者名: Takeshi Iwata
  • 学会等名: ARVO 2017
  • 国際学会
• [学会発表] 全エクソーム解析による遺伝性網膜疾患の病因・病態機序の解明 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岩田 岳
  • 学会等名: 第71回日本臨床眼科学会
• [図書] Advances in Vision Research Volume II, Essentials in Ophthalmology (2018)
  • 著者名/発表者名: Gyan Prakash and Takeshi Iwata (Eds)
  • 総ページ数: 468
  • 出版者: Springer Nature
  • ISBN: 9789811308833
• [図書] 遺伝子医学 MOOK (2018)
  • 著者名/発表者名: 須賀晶子、吉武和敏、岩田岳（編集：松本直道、難波栄二、古川洋一）
  • 総ページ数: 216
  • 出版者: オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患の病因・病態機序の解明、臨床応用に向けた疾患シークエンス解析
  • ISBN: 9784944157280
• [図書] Advances in Vision Research, Volume I (2017)
  • 著者名/発表者名: Prakash, Gyan, Iwata, Takeshi (Eds.)
  • 総ページ数: 523
  • 出版者: Springer
  • ISBN: 9784431565116
• [備考] 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 感覚器センター 分子細胞生物学研究部
  • URL: http://www.kankakuki.go.jp/lab_e.html
• [備考] Iwata Laboratory
  • URL: http://www.iwatalab.org/
• [備考] 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 感覚器センター 分子細胞生物学研究部
  • URL: http://www.kankakuki.go.jp/lab_e.html
• [産業財産権] 加齢黄斑変性の診断マーカー、診断キット、診断補助方法、及び、発症リスク判定方法 (2018)
  • 発明者名: 岩田岳、野田徹、家島大輔
  • 権利者名: 岩田岳、野田徹、家島大輔
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2018