| 研究課題/領域番号 |
17H06820
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
大石 明生 京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (50572955)
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| 研究協力者 |
宮田 学
沼 尚吾
大塚 悠生
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| 研究期間 (年度) |
2017-08-25 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 網膜色素変性 / 疾患特異的iPS細胞 / stop codon readthrough / 遺伝子治療 / iPS / ナンセンス変異 / iPS細胞 / 神経変性疾患 / 網膜 |
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| 研究成果の概要 |
EYS遺伝子のc.8805C>A変異をhomozygousに持つ網膜色素変性患者3名をリクルートし、同意を得てたうえで末梢血を採取、プラスミドを用いた遺伝子導入でiPS細胞を樹立した。これらの細胞株、また正常のiPS細胞株を分化誘導し、視細胞のマーカーとなる遺伝子群の発現に伴って、EYS遺伝子の発現レベルが上昇することを確認した。薬剤の効果につき引き続き検討中である。また当該疾患の原因遺伝子変異と表現型の関連を検討する過程で、非典型的な網膜所見を呈す症例の特徴、および環境因子、特に喫煙による表現型の修飾について新たな知見を得た。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、網膜色素変性の原因として本邦で特に頻度の高い変異をもつiPS細胞を樹立した。本細胞株は理研BRCに寄託しており、他の研究者も自由に使用することが出来るため更なる発展につながる可能性がある。また本研究で得られた環境因子（喫煙）による病態の修飾という知見については、直ちに臨床に還元することも可能なものであり、確立した治療法のない本疾患にとって重要なものになると考えらえる。
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