| 研究課題/領域番号 |
17H07404
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
山本 修子 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (90626897)
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| 研究協力者 |
務台 英樹
奈良 清光
広安 文子
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| 研究期間 (年度) |
2017-08-25 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 谷型難聴 / MYO6 / POU4F3 / TECTA / 次世代シーケンサー / 遺伝性難聴 / MFSNHL / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
非症候群性両側性谷型感音難聴95家系中、23家系で原因と考えられる病的変異が同定され、38家系で病的意義不明バリアントがみつかり、34家系は原因不明であった。病的変異が同定された23家系のうち、MYO6が6家系(26.1%)、POU4F3が3家系(13.0%)であった。VUSも含めた61家系でみると、MYO6の12家系(19.7%）に続いてTECTAが7家系（11.5%）と多かった。TECTA遺伝子は、正確な家族歴把握が困難、ミスセンス変異が多い、などの要因で１家系では病的変異と確定できないことが多い。データ蓄積によりTECTA変異が原因と確定し、谷型難聴における割合が増加する可能性もある。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
谷型難聴の原因遺伝子の変異スペクトラムと臨床像に関する検討はこれまでになく、初めて解明された。臨床では、遺伝カウンセリングに大変有用であり、治療法選択や進行性など予後の説明の際にも有用な情報である。さらに、谷型難聴における高頻度の原因遺伝子の発現機序を比較検討することで、谷型難聴の病態解明にもつなげられる可能性があり、有意義な結果である。
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