| 研究課題/領域番号 |
17J08884
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| 研究種目 |
特別研究員奨励費
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 国内 |
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| 研究分野 |
生命・健康・医療情報学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
森山 卓也 東京大学, 情報理工学系研究科, 特別研究員(DC1)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-26 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
1,300千円 (直接経費: 1,300千円)
2019年度: 400千円 (直接経費: 400千円)
2018年度: 400千円 (直接経費: 400千円)
2017年度: 500千円 (直接経費: 500千円)
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| キーワード | 体細胞変異検出 / 階層ベイズモデル / 系統樹 / がんゲノム / 次世代シークエンサー / 系統樹構造 |
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| 研究実績の概要 |
今年度は、実データに基づいたシュミレーションデータを基に、去年度までに作成した変異検出手法の性能評価を行い、以下の二つを明らかにした。
1. 作成した手法内の処理で系統樹の性質を利用した部分は、変異検出の精度の劣化に繋がる。
系統樹の性質に問題がないかと考え、系統樹の性質がどのように変異検出の精度に影響するのかを詳細に調べた。系統樹の性質を利用する場合、比較的高い、検出特異度を得る場合があるが (ある条件設定において、検出特異度の期待値は、96% ~ 100%程度の下界を得た)、一方で検出感度はそこまで高くないこと(ある条件設定において、検出感度の期待値は5.0% ~ 40% 程度の下界を得た) が予想された。 この系統樹の変異検出に対する性質から、エラー率の低いIllumina社などのシークエンスデータを用いて変異検出を行う場合には、系統樹の性質は有益ではない一方、高エラー率のOxford nanopore 社のシークエンスデータを用いて変異検出を行う際には、有用であると期待される。 今後、Oxford nanopore 社のシークエンスデータからの体細胞変異が可能になる事で、Illumina社のシークエンスデータでは検出の難しい、繰り返し配列などでの体細胞変異が検出可能になる事が期待される。
2. 作成した手法内の処理で系統樹を利用しない部分は、検出精度の改善に繋がる。
この処理部分では、変異が複数の腫瘍組織間で共有される性質を利用し、複数の検体に対して変異を検出していたが、既存の変異検出手法にはない利点を二つ持つことを明らかにした。一つ目は検出の特異度を利用し、偽陽性の発生を抑えられる点。二つ目は、他の検出手法を統計モデルの中に組み入れる事が出来る点である。この処理内容に関しては、査読付き国際会議(ISMCO2019)に採択され、口頭発表を行った。
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| 現在までの達成度 (段落) |
令和元年度が最終年度であるため、記入しない。
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| 今後の研究の推進方策 |
令和元年度が最終年度であるため、記入しない。
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