ｉＰＳ細胞を用いた小児神経発達障害におけるシナプス病態の理解

• 研究課題/領域番号: 17J40108
• 研究種目: 特別研究員奨励費
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 国内
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 下島 圭子 東京女子医科大学, 輸血・細胞プロセシング科, 助教
• 研究期間 (年度): 2017-04-26 – 2021-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2020年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: iPS細胞 / 神経分化誘導 / 発達障害 / ゲノム編集 / アンチセンスオリゴ / 小児神経発達障害 / ゲノム解析 / 疾患iPS細胞 / 病態解析

研究実績の概要

小児神経発達障害は、近年の大規模なゲノム解析により様々なゲノム変異が症状の発現に関わっていることが明らかになってきている。関連遺伝子の種類は多岐にわたるが、遺伝子変異は百人百様であり、メジャーな遺伝子が存在するわけではない。本研究の目的は、希少な小児神経発達障害におけるゲノム変異が引き起こす神経細胞レベルの病態を効率よく解析する系を確立させ、表現型の観察だけではわからない分子レベルの疾患概念を確立させることにある。
当該研究員のグループは、これまでにXq22領域の微細欠失によって高度な発達障害を来すことを明らかにしてきた。このうち１例は女性であったことから、Ｘ不活化の影響を逃れる遺伝子が患者の病態の原因であることが推測された。そこでこの患者由来細胞から樹立した疾患iPS細胞を複数樹立し、そのモノクローナル化した細胞クローン間で欠失範囲内に位置する遺伝子のうち、不活化の影響を免れる遺伝子を探索した。
具体的には複数のiPS細胞クローンからRNAを抽出し、遺伝子発現をRT-PCR法で解析した。まず最初にクローン間でハウスキーピング遺伝子の発現差がないことを確認した。次に欠失範囲に存在する遺伝子のうち、Ｘ不活化の影響を受けることがよく知られている遺伝子としてPLP1遺伝子の発現を調べたところ、１つのクローン以外はPLP1が発現していた。このことはＸ不活化のアンバランスがあることを示唆していた。PLP1が発現していないクローンは欠失を持つ染色体側が優先的に不活化されていると考えられたため、このクローンで発現している遺伝子を調べたところ、BEX2はすべてのクローンで発現していることが明らかになり、Ｘ不活化の影響を免れていると考えられた。
当該患者は、BEX2の発現が相対的に低下していることが考えられ、このことがこの患者における神経発達障害に関わっている可能性が示唆された。

現在までの達成度 (段落)

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

研究成果

• [雑誌論文] Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease (2021)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima Keiko、Akagawa Hiroyuki、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1 ページ: 14-14
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00144-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Yanagishita Tomoe、Ondo Yumiko、Nishi Eriko、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 139 号: 12 ページ: 1555-1563
  • DOI: 10.1007/s00439-020-02196-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano‐like pattern (2020)
  • 著者名/発表者名: Yanagishita Tomoe、Imaizumi Taichi、Yamamoto‐Shimojima Keiko、Yano Tamami、Okamoto Nobuhiko、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 41 号: 12 ページ: 2119-2127
  • DOI: 10.1002/humu.24108
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations (2020)
  • 著者名/発表者名: Ogura Hiromi、Ohga Shouichi、Aoki Takako、Utsugisawa Taiju、Takahashi Hidehiro、Iwai Asayuki、Watanabe Kenichiro、Okuno Yusuke、Yoshida Kenichi、Ogawa Seishi、Miyano Satoru、Kojima Seiji、Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Kanno Hitoshi
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 7 号: 1 ページ: 42-42
  • DOI: 10.1038/s41439-020-00130-w
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing (2020)
  • 著者名/発表者名: Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Yanagishita Tomoe、Ondo Yumiko、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 号: 9 ページ: 735-741
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0762-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormalities (2020)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima Keiko、Ono Hiroaki、Imaizumi Taichi、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 7 号: 1 ページ: 16-16
  • DOI: 10.1038/s41439-020-0103-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. (2020)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 182 号: 3 ページ: 521-526
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61432
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Compound Heterozygous <i>ALDH7A1</i> Mutation Causes the Hemi-Allelic Expression in a Patient with Pyridoxine-Dependent Epilepsy (2019)
  • 著者名/発表者名: Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Koike T, Nasu H, Takahashi Y, Akiyama T, Nagata S, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Tokyo Women's Medical University Journal 巻: 3 号: 0 ページ: 73-77
  • DOI: 10.24488/twmuj.2019005
  • NAID: 130007770823
  • ISSN: 2432-6186
  • 年月日: 2019-12-20
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Advantages of ddPCR in detection of <i>PLP1</i> duplications (2019)
  • 著者名/発表者名: Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoro T.
  • 雑誌名: Intractable & Rare Diseases Research 巻: 8 号: 3 ページ: 198-202
  • DOI: 10.5582/irdr.2019.01067
  • NAID: 130007709095
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • 年月日: 2019-08-31
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan. (2019)
  • 著者名/発表者名: Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 41 号: 5 ページ: 452-455
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.12.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP1 (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Aoki Yusuke、Inoue Ken、Kaname Tadashi、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kato Kohji、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 未定 号: 7 ページ: 665-671
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0600-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities. (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima K, Kouwaki M, Kawashima Y, Itomi K, Momosaki K, Ozasa S, Okamoto N, Yokochi K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 59 号: 5 ページ: 169-173
  • DOI: 10.1111/cga.12318
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Toshiyuki、Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Kurahashi Hirokazuら,
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 号: 9 ページ: 776-782
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.05.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1. (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima K, Okamoto N, Matsumura W, Okazaki T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41(3) 号: 3 ページ: 257-262
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.10.016
  • 査読あり
• [雑誌論文] Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction. (2019)
  • 著者名/発表者名: Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenital Anomalies (Kyoto) 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 10-14
  • DOI: 10.1111/cga.12325
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic west syndrome. (2019)
  • 著者名/発表者名: Imaizumi T, Mogami Y, Okamoto N, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenital Anomalies (Kyoto) 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 193-194
  • DOI: 10.1111/cga.12322
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of a rare homozygous <i>SZT2</i> variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder (2018)
  • 著者名/発表者名: Imaizumi Taichi、Kumakura Akira、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ondo Yumko
  • 雑誌名: Intractable & Rare Diseases Research 巻: 7 号: 4 ページ: 245-250
  • DOI: 10.5582/irdr.2018.01117
  • NAID: 130007533901
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • 年月日: 2018-11-30
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Shimada Shino、Hirasawa Kyoko、Takeshita Akiko、Nakatsukasa Hidetsugu、Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 176 号: 12 ページ: 2803-2807
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.40500
  • 査読あり
• [雑誌論文] An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU (2018)
  • 著者名/発表者名: Shimada Shino、Oguni Hirokazu、Otani Yui、Nishikawa Aiko、Ito Susumu、Eto Kaoru、Nakazawa Tomoyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Takanashi Jun-ichi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 40 号: 9 ページ: 813-818
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.05.010
  • 査読あり
• [雑誌論文] Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders ? leukodystrophy and autism (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ueda Yuki、Imai Katsumi、Takahashi Yukitoshi、Imagawa Eri、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 5 号: 1 ページ: 18-18
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0020-z
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome. (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Lu Y, Nakamura R, Shimojima K, Kira R.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 58(4) 号: 4 ページ: 143-144
  • DOI: 10.1111/cga.12251
  • 査読あり
• [雑誌論文] Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA (2018)
  • 著者名/発表者名: Shimojima Keiko、Okamoto Nobuhiko、Ohmura Kayo、Nagase Hiroaki、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 5 号: 1 ページ: 18007-18007
  • DOI: 10.1038/hgv.2018.7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakayama Tojo、Ishii Atsushi、Yoshida Takeshi、Nasu Hirosato、Shimojima Keiko、Yamamoto Toshiyuki、Kure Shigeo、Hirose Shinichi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 176 号: 3 ページ: 657-662
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38596
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in NSD1 and NFIX in Three Patients with Clinical Features of Sotos Syndrome and Malan Syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Lu Y, Chong PF, Kira R, Seto T, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Journal of Pediatric Genetics 巻: Dec;6(4) 号: 04 ページ: 234-237
  • DOI: 10.1055/s-0037-1603194
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Higashiguchi T, Kishimoto K, Miyatake S, Miyake N, Takanashi J, Matsumoto N, Yamamoto T
  • 雑誌名: Hum Genom Var 巻: 4 号: 1 ページ: 17051-17051
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.51
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel <i>CASK</i> mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly (2017)
  • 著者名/発表者名: Seto T, Hamazaki T, Nishigaki S, Kudo S, Shintaku H, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Intractable & Rare Diseases Research 巻: 6 号: 3 ページ: 177-182
  • DOI: 10.5582/irdr.2017.01031
  • NAID: 130006078836
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 14;4 号: 1 ページ: 17037-17037
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.37
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and macrocephaly. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okamoto N, Goel H, Ondo Y, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Europian Journal of Medical Genetics 巻: 60(12) 号: 12 ページ: 650-654
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.08.017
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence. (2017)
  • 著者名/発表者名: Lu Y, Ondo Y, Shimojima K, Osaka H, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: Aug 3;4 号: 1 ページ: 17035-17035
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.35
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Ondo Y, Okamoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: Jul 20;4 号: 1 ページ: 17029-17029
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.29
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria (2017)
  • 著者名/発表者名: Matsumaru S, Oguni H, Ogura H, Shimojima K, Nagata S, Kanno H, Yamamoto T
  • 雑誌名: Intractable Rare Diseases Research 巻: 6 号: 2 ページ: 132-136
  • DOI: 10.5582/irdr.2017.01020
  • NAID: 130005695959
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 36-38
  • DOI: 10.1111/cga.12221
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Ondo Y, Shimakawa S, Okamoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 1264-1269
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38168
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shirai K, Higashi Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 173(4) 号: 4 ページ: 1124-1127
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38134
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities. (2017)
  • 著者名/発表者名: Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: Mar 16;4 号: 1 ページ: 17007-17007
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A 7q31.33q32.1 microdeletion including LRRC4 and GRM8 is associated with severe intellectual disability and characteristics of autism. (2017)
  • 著者名/発表者名: Sangu N, Shimojima K, Takahashi Y, Ohashi T, Tohyama J, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: Feb 9;4 号: 1 ページ: 17001-17001
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.1
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Neurological manifestations of 2q31 microdeletion syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto N, Kimura S, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 197-200
  • DOI: 10.1111/cga.12212
  • NAID: 130008142300
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel PLP1 mutation F240L identified in a patient with connatal type Pelizaeus-Merzbacher disease. (2017)
  • 著者名/発表者名: Lu Y, Shimojima K, Sakuma T, Nakaoka S, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: Jan 5;4: 号: 1 ページ: 16044-16044
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.44
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Aspartylglucosaminuria caused by a novel homozygous mutation in the AGA gene was identified by an exome-first approach in a patient from Japan. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Matsufuji M, Mashima R, Sakai E, Okuyama T.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 39(5) 号: 5 ページ: 422-425
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.12.004
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: Literature review and description of an additional patient. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 印刷中 号: 4 ページ: 109-113
  • DOI: 10.1111/cga.12205
  • NAID: 130008142363
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [学会発表] 白質異常を端緒に特定された新規LAMA2バリアント. (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子, 小野浩明, 今泉太一, 山本俊至.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] エクソン近傍のイントロン欠失によって生じるPLP1スプライシング異常. (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子, 赤川浩之, 荒木 敦, 柳 久美子, 要 匡, 岡本伸彦, 山本俊至.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常 (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 柳下友映, 今泉太一, 山本圭子, 岡本伸彦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] 臨床症状よりCoffin-Siris症候群が疑われた患者において認められた新規EP300変異 (2020)
  • 著者名/発表者名: 相馬未来, チョン・ピンフィー, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] 選択的IgG2低下を示し中耳炎を反復したZBTB20のde novo変異によるPrimrose症候群の1例. (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子, 今泉太一, 赤川浩之, 菅野 仁, 山本俊至.
  • 学会等名: 第62回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析 (2020)
  • 著者名/発表者名: 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 西恵理子, 岡本伸彦, 山本俊至
  • 学会等名: 第62回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] 重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム (2020)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映, 山本圭子, 今泉太一, 恩藤由美子, 岡本伸彦, 矢野珠巨, 永田 智, 山本俊至
  • 学会等名: 第62回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] 疾患特異的iPS細胞を用いたCDKL5てんかん脳症の病態解明 (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 山本圭子
  • 学会等名: 第62回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] Acrocentricな染色体の短腕への転座を示した2例. (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子, 長谷川結子, 岡本伸彦, 菅野 仁, 山本俊至.
  • 学会等名: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 14qサブテロメア欠失の表現型に関する一報告 (2020)
  • 著者名/発表者名: 山崎あや, 宮田理英, 恩藤由美子, 山本圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] G分染法では２つの染色体間での均衡転座と診断された3染色体間での不均衡転座 (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 山本圭子, 恩藤由美子, 谷本綾子, 藤井裕士
  • 学会等名: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] WAGR症候群患者の実態調査と家族会サポート (2020)
  • 著者名/発表者名: 村松みゆき, 柳下友映, 下島圭子, 三浦健一郎, 山本俊至
  • 学会等名: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 新規BICD2バリアントにより歩容異常・下肢優位の筋力低下を示した母子例 (2020)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映, 佐藤孝俊, 石垣景子, 永田智, 山本俊至
  • 学会等名: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映・山本圭子・恩藤由美子・岡本信彦・永田 智・山本俊至
  • 学会等名: 第61回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] 女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子・青木雄介・井上 健・山本俊至
  • 学会等名: 第61回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] 0番染色体長腕サブテロメア欠失の6例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 今泉太一・山本圭子・椎原 隆・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 第61回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] Analysis of risk factors at pancreaticoduodenectomy in elderly patients (2019)
  • 著者名/発表者名: Koutarou Kuhara・Shunichi Shiozawa・Takebumi Usui・Akira Tsuchiya・Shimojima Keiko・Yukio Shimojima・Yasuyo Nakayasu・Kentaro Yamaguchi・Hajime Yokomizo・Kazuhiko Yoshimatsu・Takeshi Shimakawa・Takao Kastube・Yoshihiko Naritaka
  • 学会等名: 第31回日本肝胆膵外科学会・学術集会
• [学会発表] Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T・Imaizumi T・Yamamoto-Shimojima K・Yanagishita T・Seto T・Okamoto N・
  • 学会等名: he 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-
  • 国際学会
• [学会発表] 皮質下嚢胞をもつ大脳型白質脳症亜系遺伝子MLC2のヘテロ変異が同定された１例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 井上陽子・本岡里英子・今泉太一・恩藤由美子・山本圭子・山本俊至
  • 学会等名: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [学会発表] 着床前染色体異数性診断(PGT-A)に用いる染色体数的異常の診断方法の検討 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至・山本圭子・恩藤由美子・青山直樹・黒田知子・加藤恵一
  • 学会等名: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [学会発表] 全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第１例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子・今泉太一・赤川浩之・山本俊至
  • 学会等名: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [学会発表] NGS解析で診断されたMECP2重複症候群の１家系 (2019)
  • 著者名/発表者名: 今泉太一・チョンピンフィー・吉良龍太郎・山本圭子・山本俊至
  • 学会等名: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [学会発表] ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映・山本圭子・小池敬義・那須裕郷・高橋幸利・秋山倫之・永田智・山本俊至
  • 学会等名: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [学会発表] 13番染色体構造異常6例の遺伝子型・表現型相関 (2019)
  • 著者名/発表者名: 村松みゆき・チョンピンフィー・吉良龍太郎・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
• [学会発表] 超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映・山本圭子・今泉太一・恩藤由美子・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] 神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至・今泉太一・山本圭子・柳下友映・瀬戸俊之・岡本伸彦
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] 重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 井上陽子・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 今泉太一・山本圭子・柳下友映・恩藤由美子・山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] NKX2-5が位置する5q35.1領域の中間部欠失を示した３例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子・鈴村宏・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 村松みゆき・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映, 衛藤薫, 山本圭子, 今泉太一, 永田智, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] 石灰化をともなう多小脳回をきたしたPallister-Killian症候群 (2019)
  • 著者名/発表者名: 遠山潤・小松原孝夫・小林悠・眞柄慎一・放上萌美・中山有美・松井亨・加藤光広・下島圭子・山本俊至
  • 学会等名: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] 15qサブテロメア欠失2症例からの考察 (2019)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映・山本圭子・今泉太一・恩藤由美子・西恵理子・岡本伸彦・永田智・山本俊至
  • 学会等名: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] デジタルPCRを用いたアレイCGH解析結果の検証 (2019)
  • 著者名/発表者名: 今泉太一・山本圭子・山本俊至
  • 学会等名: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] 1p36欠失症候群家族会の活動と本邦における実態 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子・柳下友映・村松みゆき・今泉太一・山本俊至
  • 学会等名: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] PURAを含む5q31微細欠失の新規例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
  • 学会等名: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都・港区）
  • 年月日: 2018-01-12
• [学会発表] WDR26ハプロ不全によるてんかん症候群；新規1q41q42 微細欠失からの考察 (2018)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映、下島圭子、中野さやか、今井克美、山本俊至
  • 学会等名: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都・港区）
  • 年月日: 2018-01-12
• [学会発表] Proximal 22q13欠失；SHANK3のハプロ不全だけでは症状を説明できない症例について (2018)
  • 著者名/発表者名: 高野梢、下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
  • 学会等名: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都・港区）
  • 年月日: 2018-01-12
• [学会発表] 1番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 今泉太一、渡辺基子、下島圭子、熊倉啓、山本俊至
  • 学会等名: 第40回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都・港区）
  • 年月日: 2018-01-12
• [学会発表] 高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映・今泉太一・山本-下島圭子・北原光・今井克美・山本俊至
  • 学会等名: 第60回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映・山本-下島圭子・西川恵里子・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] USP7を含む16p13.2領域の欠失を示す知的障害の1例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映・今泉太一・岡本伸彦・山本圭子・山本俊至
  • 学会等名: 第58回日本先天異常学会学術集会
• [学会発表] 多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映・今泉太一・山本圭子・鞁嶋有紀・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [学会発表] OTX2を含む14q22.3q23.1微細欠失を示した両側無眼球症の1例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 村松みゆき・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [学会発表] X染色体上のゲノムコピー数異常を認めた症例の考察 (2017)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子、岡本伸彦、白井謙太朗、山本俊至
  • 学会等名: 第62回日本人類遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 神戸国際会議場（兵庫県・神戸市）
  • 年月日: 2017-11-15
• [学会発表] 自閉症スペクトラム患者に認められたMEIS2を含む15q14微細欠失 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至、下島圭子、恩藤由美子、岡本伸彦
  • 学会等名: 第62回日本人類遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 神戸国際会議場（兵庫県・神戸市）
  • 年月日: 2017-11-15
• [学会発表] 2q23q24微細欠失症候群の患者に認められる発達遅滞の候補遺伝子絞り込み (2017)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
  • 学会等名: 第57回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 早稲田大学理工学術院 西早稲田キャンパス（東京都・新宿区）
  • 年月日: 2017-08-26
• [学会発表] CTNNA3変異の表現型との関連についての考察 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至、下島圭子、岡本伸彦、齋藤加代子
  • 学会等名: 第24回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 三井ガーデンホテル千葉（千葉県・千葉市）
  • 年月日: 2017-07-13
• [学会発表] 同胞間で反復して認められた染色体微細構造異常；親世代の低頻度モザイクCNV (2017)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至、下島圭子、岡本伸彦、齋藤加代子
  • 学会等名: 日本遺伝カウンセリング学会
  • 発表場所: 近畿大学東大阪キャンパス（大阪府・東大阪市）
  • 年月日: 2017-06-22
• [学会発表] 網羅的ゲノム解析により発達障害患者に認められたde novo遺伝子変異 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至、下島圭子、岡本伸彦
  • 学会等名: 第59回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 大阪国際会議場（大阪府・大阪市）
  • 年月日: 2017-06-15
• [図書] 新遺伝医学やさしい系統講義19講 第5章 染色体の異常を調べる (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子（監修：福嶋義光、編集：櫻井晃洋・古庄知己）
  • 総ページ数: 340
  • 出版者: メディカル・サイエンス・インターナショナル
  • ISBN: 9784815701666
• [図書] 症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本圭子（監修：山本俊至）
  • 総ページ数: 200
  • 出版者: 診断と治療社
  • ISBN: 9784787824370