研究課題/領域番号 |
17K07258
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
ゲノム医科学
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研究機関 | 東京女子医科大学 |
研究代表者 |
岩崎 直子 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (70203370)
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研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2019年度: 260千円 (直接経費: 200千円、間接経費: 60千円)
2018年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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キーワード | MODY / 若年発症糖尿病 / 単一遺伝子糖尿病 / 次世代シーケンサー / 個別化医療 / monogenic diabetes / 糖尿病 / 単一遺伝子異常 / 網羅的解析 / targeted sequencing / ゲノム医療 / 原因遺伝子 / 単一遺伝子疾患 / ゲノム / 単一遺伝子病 |
研究成果の概要 |
糖尿病の90%は中年以降に発症する2型糖尿病であるが、若年発症で常染色体優性遺伝を特徴とする1種類の遺伝子を発症原因とする糖尿病(単一遺伝子糖尿病)が混在する。糖尿病全体の5%で、推定患者数は1万2千人でMODYがその大多数占める。 日本人MODYの原因遺伝子を明らかにするために61名を対象として次世代シーケンサーで網羅的に解析した。16名(26.2%)に変異を同定、8名(13.1%)に病因の可能性のある多型を検出し、計24名(39.3%)となった。SLC308A、INSR、WFS1の各遺伝子を含め、アミノ酸の置換を伴う多型を26名(42.6%)に検出し、全体で50名(81.9%)となった。
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
61名の規模のMODYの原因遺伝子を明らかにするための、次世代シーケンサーを用いた網羅的検討は知りうる限りではわが国においては我々が最初である。これまで実施してきたサンガー解析、MLPA解析、micro array解析の結果をすべて統合し、MODY約300例の解析結果をまとめて論文化する準備を進めている。 この報告は我が国独自の成績として海外で参照されることが期待され、人種によるMODYの頻度差などの検討に資すると考えられる。さらに我が国において大きく遅れている糖尿病の個別化医療の推進は患者QOLの向上を通じて社会貢献につながるほか、遺伝子解析結果は糖尿病新規治療薬のシーズとして期待される。
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