| 研究課題/領域番号 |
17K08686
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
横山 俊史 神戸大学, 農学研究科, 助教 (10380156)
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| 研究分担者 |
星 信彦 神戸大学, 先端融合研究環, 教授 (10209223)
三木 崇範 香川大学, 医学部, 教授 (30274294)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 性決定 / 性分化 / Sry / 未分化性腺 / 系統差 / エピジェネティクス / AMH / 性特異的遺伝子発現 / 器官培養法 / 精巣 / C57BL6 / ICR / 亜系統差 / B6N-YPOS / 内部標準遺伝子 / qPCR / ミュラー管退行 / dmrt3 / cerebral palsy / 雄性化 / 未分化生殖腺 |
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| 研究成果の概要 |
Y染色体上に存在する性決定遺伝子Sryの修飾状況並びに性分化関連因子の発現状況について解析を行い，①汎用されるマウスの亜系統差によりSry発現が異なること，②健常雄個体のSry発現にも時空間的な相違や左右差がある事を明らかとした．さらに，③Sryの発現検証に必要な器官培養系および④内部標準遺伝子を確立するとともに，⑤AMHが精巣から中腎方向に組織内を浸潤する様式でミュラー管を退行させることを明らかとした．
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
性差の確立には性決定遺伝子SRYおよび下流因子の適切な発現が重要で，その調節機構の解明には実験動物による検証が大きく貢献している．本研究の結果，Sry発現に個体差が大きいことや，従来大きく考慮されていなかった亜系統差の重要性が明らかとなった．ヒト疾患においては遺伝子座内のみならず発現制御領域内の小さな変異が原因となることが示されており，性分化機構並びにその破綻機序の解明に重要な知見が提供された．
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