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サブテロメア関連疾患の原因究明に向けたゲノム情報基盤の構築

研究課題

研究課題/領域番号 17K08690
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関国立研究開発法人国立成育医療研究センター

研究代表者

黒木 陽子  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長 (10344037)

研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2022-03-31
研究課題ステータス 完了 (2021年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワードサブテロメア / ゲノム難解読領域 / ロングリードシークエンサー / 次世代シークエンサー / 散財性反復配列 / サブテロメア欠失症候群 / 多発奇形 / 精神遅滞 / 散在性反復配列 / ゲノム難解読 / ロングリードシークエンス / サブテロメア関連疾患
研究成果の概要

本研究では、ヒトのサブテロメア領域のゲノム解析を実施し、サブテロメアにおけるゲノム構造と疾患との関連性及びゲノム多様性の解明を目指して研究を実施した。染色体特異的ゲノムライブラリーから単離したヒトサブテロメア領域由来のクローン40個について、ロングリードシークエンサーによる配列解析を実施した。上記の解析から得られたデータのデータ統合においては、ショートリードシークエンサーによる配列補正を行い、高精度なクローン毎の配列データの構築を進めている。また、サブテロメア領域のゲノム多様性の実施に向けた、既報のゲノムデータセットの収集を進めている。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では、ヒトゲノムの難解読領域の一つであるサブテロメア領域を対象として、高精度なゲノム配列データの取得及びこの領域における疾患との関連性を明らかにすることを目指して解析を行なった。サブテロメア領域は、多くの反復配列が存在することから、これまで十分な解析が行われず、ゲノム多様性や疾患との関連性は明らかになっていない。本研究で得られる配列データと既に公開されているヒトゲノム参照配列の比較解析をすることにより、サブテロメア領域のゲノム多様性の一端が明らかになる。また、ヒトのサブテロメア領域におけるゲノム多様性の解明は、将来的にサブテロメア関連疾患の原因究明に繋がることが期待される。

報告書

(6件)
  • 2021 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2021 2018 2017

すべて 学会発表 (2件) (うち国際学会 1件、 招待講演 1件) 図書 (1件)

  • [学会発表] Resequencing and analysis of the human subtelomeric regions.2018

    • 著者名/発表者名
      Yoko Kuroki, Atsushi Toyoda, Hideki Noguchi, Chihiro Ono, Asao Fujiyama, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      AGBT2018, Advances in Genome Biology and Technology2018
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] ヒトサブテロメア領域のゲノム構造、その機能と進化2017

    • 著者名/発表者名
      黒木陽子・豊田 敦・野口英樹・谷口丈晃・矢田哲士・小野千紘・要 匡・藤山秋佐夫
    • 学会等名
      ConBio2017, 2017年度生命科学系学会合同年次大会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [図書] ヒトゲノム事典(内、第3章 3.4 染色体のテロメア構造)2021

    • 著者名/発表者名
      井ノ上 逸朗, 今西 規, 河村 正二, 斎藤 成也, 颯田 葉子, 田嶋 敦(編)
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      一色出版
    • ISBN
      9784910389127
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2023-01-30  

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