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乳癌の再発・転移巣で出現する付加的遺伝子変異の解明

研究課題

研究課題/領域番号 17K08750
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 人体病理学
研究機関聖路加国際大学 (2019)
川崎医科大学 (2017-2018)

研究代表者

鹿股 直樹  聖路加国際大学, 聖路加国際病院, 医長 (60263373)

研究分担者 赤羽 俊章  鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 特任研究員 (70754480)
山下 哲正  川崎医科大学, 医学部, 助教 (00584939)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2019年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
キーワードNGS / 遺伝子変異 / 転移・再発 / 乳癌 / 薬剤到達性 / DNA品質 / 転移 / 再発 / 付加的遺伝子変異 / CNV / コピー数変化 / 病理学 / 遺伝子 / 乳腺
研究成果の概要

QIAseq Human Breast Cancer Panelでの93遺伝子のNGS検索で, 乳癌原発巣,転移・再発巣での遺伝子変異を検出することが可能であった.転移・再発巣で,薬剤到達性につながると思われるDNA変異あるいはCNV変化は,82% (9/11)の症例で検出された.乳癌での遺伝子変化を効率よく、また低コストで検出可能であることが示唆された.また,本研究ではホルマリン固定パラフィン包埋ブロックのDNA品質が経年変化を受けることも明らかとなった.

研究成果の学術的意義や社会的意義

転移・再発乳癌の遺伝子変異を検出し,これを標的とする治療法に結び付けるための研究を行った.入手が容易で,比較的安価な遺伝子パネルでも82%の症例で,薬剤到達性のある遺伝子変異を検出できた.45%の症例では転移・再発巣で新たな遺伝子変異が検出され,(原発巣だけでなく)転移・再発での遺伝子検索の重要性が示唆された.また,本研究ではホルマリン固定パラフィン包埋ブロックのDNA品質が経年変化を受けることも明らかとなった.今後,手術等で得られた病理検体の保管を考慮する上で,有用な情報が得られた.

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2020 2019

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] Multiplex PCR analysis of apocrine lesions shows frequent PI3K-AKT pathway mutations in both benign and malignant apocrine breast tumors.2020

    • 著者名/発表者名
      Kanomata N, Yamaguchi R, Kurebayashi J, Moriya T.
    • 雑誌名

      Med Mol Morphol.

      巻: 53 号: 1 ページ: 15-20

    • DOI

      10.1007/s00795-019-00226-5

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 再発・転移病変と乳癌原発巣との比較ターゲット次世代シークエンサー解析2019

    • 著者名/発表者名
      鹿股直樹 赤羽俊章 山下哲正 紅林淳一 森谷卓也
    • 学会等名
      第27回日本乳癌学会学術総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 再発・転移病変と乳癌原発巣との比較ターゲット次世代シークエンサー解析2019

    • 著者名/発表者名
      鹿股直樹 赤羽俊章 紅林淳一 森谷卓也
    • 学会等名
      第16回日本乳癌学会関東地方会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 再発・転移病変と乳癌原発巣との比較ターゲット次世代シークエンサー解析2019

    • 著者名/発表者名
      鹿股直樹
    • 学会等名
      第27回日本乳癌学会学術総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2021-02-19  

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