研究課題/領域番号 |
17K08750
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
人体病理学
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研究機関 | 聖路加国際大学 (2019) 川崎医科大学 (2017-2018) |
研究代表者 |
鹿股 直樹 聖路加国際大学, 聖路加国際病院, 医長 (60263373)
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研究分担者 |
赤羽 俊章 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 特任研究員 (70754480)
山下 哲正 川崎医科大学, 医学部, 助教 (00584939)
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研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2019年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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キーワード | NGS / 遺伝子変異 / 転移・再発 / 乳癌 / 薬剤到達性 / DNA品質 / 転移 / 再発 / 付加的遺伝子変異 / CNV / コピー数変化 / 病理学 / 遺伝子 / 乳腺 |
研究成果の概要 |
QIAseq Human Breast Cancer Panelでの93遺伝子のNGS検索で, 乳癌原発巣,転移・再発巣での遺伝子変異を検出することが可能であった.転移・再発巣で,薬剤到達性につながると思われるDNA変異あるいはCNV変化は,82% (9/11)の症例で検出された.乳癌での遺伝子変化を効率よく、また低コストで検出可能であることが示唆された.また,本研究ではホルマリン固定パラフィン包埋ブロックのDNA品質が経年変化を受けることも明らかとなった.
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
転移・再発乳癌の遺伝子変異を検出し,これを標的とする治療法に結び付けるための研究を行った.入手が容易で,比較的安価な遺伝子パネルでも82%の症例で,薬剤到達性のある遺伝子変異を検出できた.45%の症例では転移・再発巣で新たな遺伝子変異が検出され,(原発巣だけでなく)転移・再発での遺伝子検索の重要性が示唆された.また,本研究ではホルマリン固定パラフィン包埋ブロックのDNA品質が経年変化を受けることも明らかとなった.今後,手術等で得られた病理検体の保管を考慮する上で,有用な情報が得られた.
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