• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

ゲノム医療実施における遺伝カウンセリングシステムの研究

研究課題

研究課題/領域番号 17K08942
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 医療社会学
研究機関公益財団法人東京都医学総合研究所

研究代表者

堀内 泰江  公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 主席研究員 (00548985)

研究分担者 浄住 佳美  静岡県立静岡がんセンター(研究所), ゲノム医療推進部, 研究員 (90794537)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード遺伝カウンセリング / ゲノム医療 / 二次的所見 / 偶発的所見 / 全ゲノムシークエンス / エクソーム / 精密医療 / Precision Medicine / precision medicine / エクソームシークエンス / クリニカルシークエンス / 次世代シークエンス / バイオエシックス
研究成果の概要

次世代シークエンサーなどゲノム解析機器の飛躍的な進歩により臨床現場におけるゲノム医療の実践が現実のものとなっている。この恩恵とともに、ゲノム解析本来の目的とは異なる二次的所見の結果開示という新たな課題が生じている。本研究では、エクソーム解析における日本人がん患者二次的所見の検出率、二次所見開示に関する研究参加者の選択と行動を明らかにした。研究参加者の68.9%は、SFの開示を希望した。1.5%の患者に二次的所見が検出され、そのうち77.8%の患者はSFの開示を選択し、臨床的管理を受け入れた。本研究は日本での大規模なエクソーム解析における系統的な二次的所見開示システム構築の報告である。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究により、治療・予防に役立つ遺伝情報については患者の半数以上が自身・血縁者の健康のために遺伝情報を役立てたいと考えていることが明らかになった。また、ゲノム情報の開示のためには担当医や遺伝外来スタッフだけでなく、院内のすべての医療スタッフが遺伝情報の意味を理解して取扱い、連携して取り組むことが重要であることが再確認された。ゲノム医療が進むためには、今後さらに遺伝教育の充実、人材育成が求められる本邦における今後のゲノム医療の実践で想定されるIF対処する上での重要な知見となる。

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2019 2018 2017 その他

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (3件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] 治療開発研究のトピックス 二次的所見と遺伝カウンセリング 静岡がんセンタープロジェクトHOPEの経験2019

    • 著者名/発表者名
      浄住 佳美 , 堀内 泰江 , 松林 宏行 , 楠原 正俊
    • 雑誌名

      病理と臨床

      巻: 37 ページ: 535-540

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] A novel MLH1 intronic variant in a young Japanese patient with Lynch syndrome.2018

    • 著者名/発表者名
      Kiyozumi Y, Matsubayashi H, Horiuchi Y, Oishi T, Abe M, Ohnami S, Naruoka A, Kusuhara M, Yamaguchi K.
    • 雑誌名

      Hum Genome Var.

      巻: 23 号: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-018-0002-1

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 静岡がんセンター・プロジェクトHOPEにおける遺伝性腫瘍と二次的所見2017

    • 著者名/発表者名
      堀内泰江,浄住佳美,楠原正俊
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 260巻11号 ページ: 967-972

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] エクソーム解析の二次的所見結果開示が血縁者のファブリー病診断に有効だった一例2019

    • 著者名/発表者名
      堀内泰江
    • 学会等名
      第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 消化器疾患におけるPrecision medicineへの対応 静岡がんセンタープロジェクトHOPEにおける二次的所見とその対応2019

    • 著者名/発表者名
      堀内泰江
    • 学会等名
      日本消化器病学会第105回総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] The report of the 2017 PSGCA meeting and the importance of collaborations of genetic counselors in Asian-Pacific area2018

    • 著者名/発表者名
      堀内泰江
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [備考] 東京都医学総合研究所 統合失調症プロジェクト 遺伝カウンセリング

    • URL

      http://www.igakuken.or.jp/schizo-dep/geneticcounseling/index.html

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2017-04-28   更新日: 2021-02-19  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi