| 研究課題/領域番号 |
17K09771
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 北海道大学 |
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研究代表者 |
佐々木 秀直 北海道大学, 医学研究院, 名誉教授 (80281806)
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| 研究分担者 |
矢部 一郎 北海道大学, 医学研究院, 准教授 (60372273)
関 俊隆 北海道大学, 大学病院, 助教 (80241446)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 遺伝子 / ゲノム / 神経疾患 |
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| 研究成果の概要 |
脊髄空洞症は、キアリ奇形などの後頭蓋窩や脊椎の奇形を合併する症例も多いことから、その発症には何らかの遺伝素因が関与する可能性が推定される。そこで、本邦における家族性脊髄空洞症の頻度および臨床的特徴を明らかにするために、全国の神経内科、脳神経外科、整形外科、小児科を標榜する病院（各学会認定教育施設）4,158施設を対象に疫学調査を実施した。その結果、2,791施設(回収率67.1%)より回答を得た。家族性脊髄空洞症の診療経験ありとの返事があった施設を対象に二次調査を行ったところ、5家系が家族性脊髄空洞症に該当した。その結果を踏まえて本症の素因遺伝子解析を進捗させた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本邦における家族性脊髄空洞症の存在を明らかにし、その結果を踏まえて素因遺伝子解析研究を進捗させた。脊髄空洞症の発症原因は未解明であり、手術療法は確立されているものの、疼痛を中心とした感覚障害が後遺症として残存する症例も多く、病態解明とともに治療法開発が期待されている。家族内発症例があることから遺伝要因が関与していることは明らかであるが、世界的に見てもまだ素因遺伝子は見出されていない。素因遺伝子を見出すことができればその遺伝子が新規治療法開発の契機となることが予想される。まだ結論はでていないが、生体試料収集は継続しており、近い将来における病態解明や治療法開発研究の進展が期待される。
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