| 研究課題/領域番号 |
17K10052
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 旭川医科大学 (2018-2019)
広島大学 (2017) |
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研究代表者 |
金本 聡自 旭川医科大学, 医学部, 准教授 (90611913)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2018年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | ムコ多糖症 / ライソゾーム病 / 小胞体 / 小胞体関連分解 / イズロン酸-2-スルファターゼ |
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| 研究成果の概要 |
日本を含む東アジアにおいて発症事例の多いⅡ型ムコ多糖症（ハンター症候群）の発症機構を解明すべく研究を行った。ハンター症候群の原因遺伝子はイズロン酸-2-スルファターゼ（IDS）をコードする遺伝子である。これまでにハンター症候群患者から同定された変異遺伝子型を用い、培養細胞系におけるIDSの動態を検討した。野生型IDSは翻訳後リソソームまで送り届けられるものの、変異型IDSは翻訳後ただちに分解されることを明らかにした。また、変異型IDSの分解はプロテアソーム系を介していることを見出した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ムコ多糖症の治療法としては、対症療法に加えて、根治を目指すために酵素補充療法や造血幹細胞移植などの方法がとられる。しかし、根治療法にもそれぞれに利点と難点があることに加えて、中枢神経や骨など、効果が表れない組織もある。そのため、従来とは異なるアプローチによる治療戦略の確立が期待されている。本研究成果により、ハンター症候群の発症機構の一端を明らかにできた。プロテアソーム系を調節するという新たな切り口からのムコ多糖症治療戦略構築に貢献できる可能性が拓けた。
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