| 研究課題/領域番号 |
17K10053
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 長崎大学 |
|---|
研究代表者 |
伊達木 澄人 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授 (70462801)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2022-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
|
|---|
| キーワード | 高コレステロール血症 / 高シトステロール血症 / 黄色腫 |
|---|
| 研究成果の概要 |
シトステロール血症におけるABCG5/ABCG8遺伝子異常症の臨床スペクトラム、高コレステロール血症における頻度、遺伝型-表現型の関連性について明らかにした。両アレル性の変異症例は多くの症例で黄色腫が出現していた。片アレル性の変異症例はほぼ無症状であったが、乳幼児期は高コレステロール血症が著明であった。コレスチラミド、エゼチミブの治療により、黄色腫、高コレステロール血症は速やかに改善するが、高シトステロール血症は正常化まで至っていない症例がほとんどであった。シトステロール血症における最適な治療、長期的合併症を明らかにするためには更なる検討が必要である。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
シトステロール血症の臨床像と遺伝型-表現型の関連性を明らかにすることで、より効率的な診断システムの確率と早期診断、医療介入が可能となる。シトステロール血症と家族性高コレステロール血症では、治療・医学的管理方法が異なる。シトステロール血症では、高コレステロール血症に対して一般的に使用されるスタチン系製剤の効果がない。また、家族性高コレステロール血症で推奨される植物脂質の摂取は悪影響を与える。本研究の成果は、シトステロール血症に対する適切な治療管理を可能にし、本症における動脈硬化、若年性心筋梗塞の予防に貢献すると期待される。
|
