| 研究課題/領域番号 |
17K10055
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 熊本大学 |
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研究代表者 |
中村 公俊 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (30336234)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 新生児スクリーニング / 低ホスファターゼ症 / スクリーニング / 酵素活性 / アルカリホスファターゼ |
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| 研究成果の概要 |
低ホスファターゼ症に関し新生児乾燥濾紙血を用い検査した結果（n=10,777、同意率約 96 %、TNSALP活性分布は平均値752.1pmol/hr/diskを中心に上下になだらかな濃度分布を示した。カットオフを300pmol/hr/disk未満で運用した結果、再採血が11例発生し(11/10,777=0.10%)、要精密は発生していない。発見されたアルカリホスファターゼ低値の新生児は、生化学検査におけるアルカリホスファターゼ測定、ホスホエタノールアミン測定、遺伝子解析などをおこない確定診断をおこなうことにより、適切な診断、治療の時期と、疾患概要とを明らかにすることができると考えられた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
低ホスファターゼ症に関して、新生児10,777人を対象としたスクリーニングのパイロット県有をおこなった。同意率は約 96%であり、TNSALP酵素活性は平均値752.1pmol/hr/diskを中心に上下になだらかな濃度分布を示した。カットオフを300pmol/hr/disk未満で疾患であるかどうかを判別した結果、再採血が11例発生し、再採血率は11/10,777=0.10%であり、要精密検体は発生していない。発見されたアルカリホスファターゼ低値の新生児は、遺伝子解析などをおこなうことで確定診断が可能となる。
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