| 研究課題/領域番号 |
17K10066
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | (財)冲中記念成人病研究所 |
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研究代表者 |
大久保 実 (財)冲中記念成人病研究所, その他部局等, 研究員 (60241238)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2019年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | グリコーゲン / 遺伝・先天異常学 |
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| 研究成果の概要 |
糖原病III型では、グリコーゲンの分解に重要な「グリコーゲン脱分枝酵素」が生まれつきないために、グリコーゲンが徐々に臓器に蓄積していきます。この疾患は、AGLという遺伝子の塩基配列に違いがあるために発症します。日本人患者の遺伝的・臨床的特徴を明らかにしました。遺伝子検査を用いて幼少時から正確な診断をつけ、しっかりと臨床経過を追跡しグリコーゲンの蓄積を抑えていくことが、病気の進行を抑えることにつながります。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
私どもは、日本人糖原病III型の遺伝子配列（AGL変異）の違いを調べて、日本人に多いものと世界的に多いものを見つけました。その違いにより臓器障害の違いが起こるので、患者ごとに病気の進行を抑える方法が異なる可能性を示しました。
日本人の糖原病III型の特徴を明らかにしました。１）肝障害が進行して、肝硬変に進むことが多い。肝癌が発生することがある。２）継続した肝臓の画像診断が肝癌の早期発見に有用である、３）日本人に特定のAGL遺伝子変異が比較的高頻度に認められる。
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