| 研究課題/領域番号 |
17K10079
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 茨城県立医療大学 |
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研究代表者 |
中山 純子 茨城県立医療大学, 付属病院, 准教授 (30433155)
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| 研究分担者 |
野口 恵美子 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40344882)
岩崎 信明 茨城県立医療大学, 保健医療学部, 教授 (70251006)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 260千円 (直接経費: 200千円、間接経費: 60千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2017年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | 熱性けいれん / 遺伝子 / エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
熱性けいれん疾患感受性遺伝子を同定することを目的として、日本人熱性けいれん大家系を対象としてエクソーム解析を行った。我々が以前報告したFEB4遺伝子座（5番染色体q14-q15領域）には疾患と関連していると考えられる変異は同定されなかったが、別の熱性けいれん遺伝子座であるFEB3遺伝子座（2番染色体q23-q24領域）に候補バリアントが同定された。この家系以外の69の日本人熱性けいれん家系にはこの変異は同定されなかったが、本バリアントが同定されたSCN9A遺伝子は、海外のグループからけいれん性疾患との関連の報告があり、本家系の熱性けいれんの発症にかかわっている可能性が考えられた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
熱性けいれんは良性の疾患と考えられているが、その一部はのちにてんかんを発症したり重積発作をひきおこすことがある。そのため、熱性けいれんの疾患感受性遺伝子を同定して病態を解明することが、てんかんなどのより重篤な疾患の病態解明につながる可能性が期待される。今回同定されたチャンネル遺伝子のバリアントは1家系のみにしか同定されていないが、同遺伝子の別のバリアントが他の日本人熱性けいれん家系の疾患発症にかかわっている可能性もあるため、今後さらに解析が必要と考えられた。
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