傍シルビウス裂症候群の包括的なゲノム解析

• 研究課題/領域番号: 17K10080
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 宮武 聡子 横浜市立大学, 附属病院, 講師 (50637890)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2019年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2019年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2018年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2017年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
• キーワード: 全エクソーム解析 / 傍シルビウス裂症候群 / 多少脳回 / 遺伝学 / ゲノム

研究成果の概要

傍シルビウス裂症候群は大脳のシルビウス裂周辺に多少脳回などの脳形成異常や機能異常を呈する難治性疾患である。本研究は日本人の本疾患コホートに対して次世代シーケンサーを駆使した包括的なゲノム解析を行い、本疾患の責任遺伝子の同定と病態解明を目的とした。2018年に新規疾患責任遺伝子であるSCN3Aを同定しAnnals of Neurology誌に発表した。2019-2020年にかけて、第2の新規疾患責任遺伝子Aを同定し学術雑誌に研究成果論文を投稿中である。そのほか、複数の新規疾患責任遺伝子を同定し細胞やモデル動物を用いた機能検証実験を他施設と共同で進めている。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本疾患は、その原因として胎児期の環境要因と並んで遺伝学的要因が想定されているが、遺伝学的要因についてはその多くは原因不明である。今回の研究で、新たな疾患責任遺伝子SCN3Aを同定したことは、その病態を理解し治療法について検討する第一歩であり社会的意義は大きい。本遺伝子は細胞膜に局在する電位依存性ナトリウムチャネルの構成分子をコードする。これまでてんかんの責任遺伝子として知られていたが、脳構造異常をきたすことは知られていなかった。今回の発見により、イオンチャネル遺伝子と脳形成異常との関連が示唆されたことは学術的意義がある。

研究成果

• [雑誌論文] Epilepsy in Christianson syndrome: Two cases of Lennox?Gastaut syndrome and a review of literature (2020)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Azusa、Yamamoto Ayako、Ichikawa Kazushi、Tsuyusaki Yu、Tsuji Megumi、Iai Mizue、Enomoto Yumi、Murakami Hiroaki、Kurosawa Kenji、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Goto Tomohide
  • 雑誌名: Epilepsy & Behavior Reports 巻: 13 ページ: 100349-100349
  • DOI: 10.1016/j.ebr.2019.100349
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities (2020)
  • 著者名/発表者名: Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 106 号: 1 ページ: 13-25
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.11.011
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Phenotype?genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms (2020)
  • 著者名/発表者名: Endo Wakaba, et al., Matsumoto Naomichi, Haginoya Kazuhiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 号: 2 ページ: 199-204
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.10.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-read Sequencing Identifies the Pathogenic Nucleotide Repeat Expansion in RFC1 in a Japanese Case of CANVAS (2020)
  • 著者名/発表者名: Haruko Nakamura, Hiroshi Doi, Satomi Mitsuhashi, Satoko Miyatake, Kazutaka Katoh, Martin C Frith, Tetsuya Asano, Yosuke Kudo, Takuya Ikeda, Shun Kubota, Misako Kunii, Yu Kitazawa, Mikiko Tada, Mitsuo Okamoto, Hideto Joki, Hideyuki Takeuchi, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 号: 5 ページ: 475-480
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0733-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy (2020)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Imagawa Eri、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Tohyama Jun、Yamagata Takanori、Miyauchi Akihiko、Ekhilevitch Nina、Nakamura Fumio、Kawashima Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi et al.,
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 106(4) 号: 4 ページ: 549-558
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.02.011
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Infantile macrocephaly and multiple subcutaneous lipomas diagnosed with PTEN hamartoma tumor syndrome: A case report (2020)
  • 著者名/発表者名: Yotsumoto Y, Harada A, Tsugawa J, Ikura Y, Utsunomiya H, Miyatake S, Matsumoto N, Kanemura Y, Hashimoto-Tamaoki T.
  • 雑誌名: Mol Clin Oncol 巻: 12 ページ: 329-335
  • DOI: 10.3892/mco.2020.1988
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Skin and hair abnormalities of Cantu syndrome: A congenital hypertrichosis due to a genetic alteration mimicking the pharmacological effect of minoxidil (2020)
  • 著者名/発表者名: Ohko Kentaro、Nakajima Kimiko、Nakajima Hideki、Hiraki Yoko、Kubota Kazuo、Fukao Toshiyuki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Sano Shigetoshi
  • 雑誌名: The Journal of Dermatology 巻: 47 号: 3 ページ: 306-310
  • DOI: 10.1111/1346-8138.15216
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel variants of ABCC9 in Japanese children with Cant? syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Kubota Kazuo、Yamamoto Takahiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Fukao Toshiyuki
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 62 号: 3 ページ: 410-412
  • DOI: 10.1111/ped.14098
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin?Siris syndrome patients (2019)
  • 著者名/発表者名: Sekiguchi Futoshi et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 12 ページ: 1173-1186
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0667-4
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Takata Atsushi、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Osaka Hitoshi、Nakamura Kazuyuki、Takeshita Saoko、Sakai Yasunari、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 10 号: 1 ページ: 2506-2506
  • DOI: 10.1038/s41467-019-10482-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Okubo Masaki、Doi Hiroshi、et al.
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 86 号: 6 ページ: 962-968
  • DOI: 10.1002/ana.25586
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Aoi Hiromi et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 10 ページ: 967-978
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0643-z
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases (2019)
  • 著者名/発表者名: Murakami Yoshiko, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Campeau Philippe M.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 105 号: 2 ページ: 384-394
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.05.019
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Haploinsufficiency of A20 caused by a novel nonsense variant or entire deletion of TNFAIP3 is clinically distinct from Beh?et’s disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida Naomi、Kirino Yohei、Soejima Yutaro、Onodera Masafumi、Arai Katsuhiro、Tamura Eiichiro、Ishikawa Takashi、Kawai Toshinao、Uchiyama Toru、Nomura Shigeru、Kobayashi Daisuke、Taguri Masataka、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Nakajima Hideaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Arthritis Research & Therapy 巻: 21 号: 1 ページ: 137-137
  • DOI: 10.1186/s13075-019-1928-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel de novo frameshift variant in SETD1B causes epilepsy (2019)
  • 著者名/発表者名: Den Kouhei、Kato Mitsuhiro、Yamaguchi Tokito、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 8 ページ: 821-827
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0617-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42 (2019)
  • 著者名/発表者名: Hashiguchi S, Doi H, Kunii M, Nakamura Y, Shimuta M, （32名略） Ishikawa T, Tanaka F
  • 雑誌名: Neurobiology of Disease 巻: 130 ページ: 104516-104516
  • DOI: 10.1016/j.nbd.2019.104516
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma (2019)
  • 著者名/発表者名: Fujita Atsushi、Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Masuda Hiroshi、Sonoda Masaki、Tohyama Jun、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Fukuda Masafumi、Kameyama Shigeki、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Neurology 巻: 93 号: 3
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000007774
  • 査読あり
• [雑誌論文] Leaky splicing variant in sepiapterin reductase deficiency: Are milder cases escaping diagnosis? (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakagama Yu、Hamanaka Kohei、Mimaki Masakazu、Shintaku Haruo、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Hirohata Koji、Inuzuka Ryo、Oka Akira
  • 雑誌名: Neurology Genetics 巻: 5 号: 2
  • DOI: 10.1212/nxg.0000000000000319
  • URL: https://pure.teikyo.jp/en/publications/42e3d21d-b627-4d44-ab43-785d6b211fa0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration (2019)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 印刷中 号: 14 ページ: 2319-2329
  • DOI: 10.1093/hmg/ddz066
  • 査読あり
• [雑誌論文] A missense variant of SMC1A causes periodic pharmaco-resistant cluster seizures similar to PCDH19-related epilepsy (2019)
  • 著者名/発表者名: Oguni Hirokazu、Nishikawa Aiko、Sato Yu、Otani Yui、Ito Susumu、Nagata Satoru、Kato Mitsuhiro、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Epilepsy Research 巻: 155 ページ: 106149-106149
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2019.06.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Primary immunodeficiency with chronic enteropathy and developmental delay in a boy arising from a novel homozygous RIPK1 variant (2019)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Kim Chong A、Pastorino Antonio Carlos、Ceroni Jos?、Lima Patricia Picciarelli、de Barros Dorna Mayra、Honjo Rachel Sayuri、Bertola D?bora、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 9 ページ: 955-960
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0631-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Comparison of mitochondrial DNA variants detection using short- and long-read sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Alkanaq Ahmed N.、Hamanaka Kohei、Sekiguchi Futoshi、Taguri Masataka、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 11 ページ: 1107-1116
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0654-9
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP1 (2019)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Kim Chong Ae、Ceroni Jos? Ricardo Magliocco、Bertola Debora Romeo、Honjo Rachel Sayuri、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 9 ページ: 885-890
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0626-0
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Successful treatment of intractable life-threatening seizures with perampanel in the first case of early myoclonic encephalopathy with a novel de novo SCN1A mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa Nobutsune、Tateishi Yuichi、Tani Hiroo、Kobayashi Yoshiyuki、Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Kobayashi Masao
  • 雑誌名: Seizure 巻: 71 ページ: 20-23
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2019.05.024
  • 査読あり
• [雑誌論文] Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report (2019)
  • 著者名/発表者名: Den Kouhei、Kudo Yosuke、Kato Mitsuhiro、Watanabe Kosuke、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki、Oguni Hirokazu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: BMC Neurology 巻: 19 号: 1 ページ: 253-253
  • DOI: 10.1186/s12883-019-1489-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Malignant hyperthermia and cerebral venous sinus thrombosis following ventriculoperitoneal shunt in an infant with schizencephaly and COL4A1 mutation. (2019)
  • 著者名/発表者名: Watanabe J, Okamoto K, Ohashi T, Natsumeda M, Hasegawa H, Oishi M, Miyatake S,Matsumoto N, Fujii Y.
  • 雑誌名: World Neurosurg. 巻: 印刷中 ページ: 446-450
  • DOI: 10.1016/j.wneu.2019.04.156
  • 査読あり
• [雑誌論文] Single-fiber electromyography-based diagnosis of CACNA1A mutation in children: A potential role of the electrodiagnosis in the era of whole exome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Hirasawa-Inoue Ayaka、Ishiyama Akihiko、Takeshita Eri、Shimizu-Motohashi Yuko、Saito Takashi、Komaki Hirofumi、Nakagawa Eiji、Yuasa Shota、Saitsu Hirotomo、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Sasaki Masayuki
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 号: 10 ページ: 905-909
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.06.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Japanese patient with RAD51-associated Fanconi anemia (2019)
  • 著者名/発表者名: Takenaka Satoshi、Kuroda Yukiko、Ohta Sayaka、Mizuno Yoko、Hiwatari Mitsuteru、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Oka Akira
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 6 ページ: 900
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61130
  • URL: https://pure.teikyo.jp/en/publications/eebf30e7-bf67-4cd2-a082-a467e1f5372e
  • 査読あり
• [雑誌論文] Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads (2019)
  • 著者名/発表者名: Satomi Mitsuhashi, Martin C. Frith, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Tomoko Toyota, Hiroaki Adachi, Yoko Oma, Yoshihiro Kino, Hiroaki Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Genome Biology 巻: 20 号: 1 ページ: 58-58
  • DOI: 10.1186/s13059-019-1667-6
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 巻: - 号: 6 ページ: 396-407
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105775
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Suzuki Takeshi、Abe Chihiro、Umemura Ayako、Tokunaga Katsushi、Kawai Yosuke、Nakamura Minoru、Nagasaki Masao、Kinoshita Kengo、Okamura Yasunobu、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 5 ページ: 359-368
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0569-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Persistent Generalized Muscle Contraction in Siblings with Molybdenum Cofactor Deficiency Type A (2019)
  • 著者名/発表者名: Kibe Tetsuya、Hasegawa Hiroshi、Ichida Kimiyoshi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Yokochi Kenji、Yoshimura Ayumi
  • 雑誌名: Neuropediatrics 巻: - 号: 02 ページ: 126-129
  • DOI: 10.1055/s-0039-1677869
  • 査読あり
• [雑誌論文] Different types of suppression-burst patterns in patients with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS) (2019)
  • 著者名/発表者名: Yoshitomi Shinsaku、Takahashi Yukitoshi、Imai Katsumi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Kato Mitsuhiro、Fujita Takako、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Inoue Yushi
  • 雑誌名: Seizure 巻: 65 ページ: 118-123
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2019.01.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous truncating variant of NECAP1 in early infantile epileptic encephalopathy: the second case report of EIEE21 (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Moey Lip H.、Ch’ng Gaik S.、Khoo Teik-Beng、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 4 ページ: 347-350
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0556-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel homozygous mutation of CLCN2 in a patient with characteristic brain MRI images ? A first case of CLCN2-related leukoencephalopathy in Japan (2019)
  • 著者名/発表者名: Hoshi Miyuki、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Imamura Atsushi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 号: 1 ページ: 101-105
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.07.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] SOFT syndrome in a patient from Chile (2018)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Silva Sebastian、Solar Benjamin、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Mitsuhashi Satomi、Koshimizu Eriko、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 3 ページ: 338-340
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61015
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Detecting a long insertion variant in SAMD12 by SMRT sequencing: implications of long-read whole-genome sequencing for repeat expansion diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Toyota Tomoko、Adachi Hiroaki、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 3 ページ: 191-197
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0551-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Sugawara Yuji、Shimoji Takeyoshi、Nordtveit Tone Irene、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Suzuki Toshimitsu、Yamakawa Kazuhiro、Aukrust Ingvild、Houge Gunnar、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al.
  • 雑誌名: European Journal of Human Genetics 巻: 27 号: 3 ページ: 378-383
  • DOI: 10.1038/s41431-018-0289-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Matsumoto Naomichi、et al.
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: - 号: 7 ページ: 1629-1638
  • DOI: 10.1038/s41436-018-0360-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujita Atsushi、Tsukaguchi Hiroyasu、Koshimizu Eriko、Nakazato Hitoshi、Itoh Kyoko、Kuraoka Shohei、Komohara Yoshihiro、Shiina Masaaki、Nakamura Shohei、Kitajima Mika、Tsurusaki Yoshinori、Miyatake Satoko、Ogata Kazuhiro、Iijima Kazumoto、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 6 ページ: 814-828
  • DOI: 10.1002/ana.25370
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Schneeberger Sacha、Koyama Norihisa、Yokochi Kenji、Ohmura Kayo、、Hennet Thierry、Matsumoto Naomichi、et al
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 6 ページ: 843-853
  • DOI: 10.1002/ana.25367
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida Naomi、Hamada Keisuke、Shiina Masaaki、Kato Mitsuhiro、Kobayashi Yu、Tohyama Jun、Kimura Kazue、Hoshino Kyoko、Ganesan Vigneswari、Teik Keng W.、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Ogata Kazuhiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 6 ページ: 538-547
  • DOI: 10.1111/cge.13454
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Zerem Ayelet、Lev Dorit、Blumkin Luba、Yokochi Kenji、Fujita Atsushi、Imagawa Eri、Iwama Kazuhiro、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、van der Knaap Marjo S.、Lerman-Sagie Tally、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 12 ページ: 1223-1229
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0516-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel CYCS mutation in the α‐helix of the CYCS C‐terminal domain causes non‐syndromic thrombocytopenia (2018)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Yanagisawa Kunio、Kunishima Shinji、Shiina Masaaki、Ogawa Yoshiyuki、Nakashima Mitsuko、Hirato Junko、Imagawa Eri、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Handa Hiroshi、Matsumoto Naomichi、Mizuguchi Takeshi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 6 ページ: 548-553
  • DOI: 10.1111/cge.13423
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] PEX10-related autosomal recessive cerebellar ataxia with hearing loss (2018)
  • 著者名/発表者名: Kaya Ozcora GD、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Canpolat Mehmet、Erdogan Murat、Bayramov Ruslan、Kumandas Sefer
  • 雑誌名: Acta Neurologica Belgica 巻: - 号: 2 ページ: 429-432
  • DOI: 10.1007/s13760-018-0987-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Imagawa Eri、Albuquerque Edoarda V.A.、Isidor Bertrand、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Boguszewski Margaret C.S.、Boguszewski C?sar L.、Lerario Antonio M.、Funari Mariana A.、Jorge Alexander A.L.、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 5 ページ: 461-466
  • DOI: 10.1111/cge.13415
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia (2018)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Osaka Hitoshi、Ikeda Takahiro、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 10 ページ: 1049-1054
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0488-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] PRUNE1-related disorder: Expanding the clinical spectrum (2018)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E.、Yamamoto Y.、Mitsuhashi S.、Isidor B.、Fukuyama T.、Kato M.、Sasaki M.、Tanabe S.、Miyatake S.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 3-4 ページ: 362-367
  • DOI: 10.1111/cge.13385
  • 査読あり
• [雑誌論文] Confirmation of SLC5A7-related distal hereditary motor neuropathy 7 in a family outside Wales (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K.、Takahashi K.、Miyatake S.、Mitsuhashi S.、Hamanoue H.、Miyaji Y.、Fukai R.、Doi H.、Fujita A.、Imagawa E.、Iwama K.、Nakashima M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Takeuchi H.、Tanaka F.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 2 ページ: 274-275
  • DOI: 10.1111/cge.13369
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Belal Hazrat、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Hiroshi、Yokochi Kenji、Taniguchi-Ikeda Mariko、Aoto Kazushi、Amin Mohammed Badrul、Maruyama Azusa、Nagase Hiroaki、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Iijima Kazumoto、Nonoyama Shigeaki、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 39 号: 8 ページ: 1070-1075
  • DOI: 10.1002/humu.23550
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Recurrent SCN3A p.Ile875Thr variant in patients with polymicrogyria (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Sawaishi Yukio、Saito Takashi、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 1 ページ: 159-161
  • DOI: 10.1002/ana.25256
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic analysis of adult leukoencephalopathy patients using a custom-designed gene panel (2018)
  • 著者名/発表者名: Kunii M.、Doi H.、Ishii Y.、Ohba C.、Tanaka K.、Tada M.、Fukai R.、Hashiguchi S.、Kishida H.、Ueda N.、Kudo Y.、Kugimoto C.、Nakano T.、Udaka N.、Miyatake S.、Miyake N.、Saitsu H.、Ito Y.、Takahashi K.、Nakamura H.、Tomita-Katsumoto A.、Takeuchi H.、Koyano S.、Matsumoto N.、Tanaka F.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: - 号: 2 ページ: 232-238
  • DOI: 10.1111/cge.13371
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Japanese Family of Spinocerebellar Ataxia Type 21: Clinical and Neuropathological Studies (2018)
  • 著者名/発表者名: Yahikozawa Hiroyuki、Miyatake Satoko、Sakai Toshiaki、Uehara Takeshi、Yamada Mitsunori、Hanyu Norinao、Futatsugi Yasuhiro、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Tanaka Fumiaki、Suzuki Atsushi、Matsumoto Naomichi、Yoshida Kunihiro
  • 雑誌名: The Cerebellum 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 525-530
  • DOI: 10.1007/s12311-018-0941-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Shirai Ikuko、Kumada Satoko、Nakata Yasuhiro、Kamemaru Aiko、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Movement Disorders 巻: 33 号: 1 ページ: 177-179
  • DOI: 10.1002/mds.27219
  • 査読あり
• [雑誌論文] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Okamoto N, Stark Z, Nabetani M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Mizuguchi T, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 印刷中 号: 8 ページ: 741-746
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.24
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [学会発表] 脳小血管病の新たな疾患責任遺伝子 COL4A1/COL4A2 (2019)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第37回日本神経治療学会学術集会
• [学会発表] Biallelic COLGALT1 variants as a novel genetic cause of cerebral small vessel disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Satoko Miyatake,Norihisa Koyama, Kenji Yokochi, Kayo Ohmura, Eriko Koshimizu, Yuri Uchiyama, Hiroshi Doi, Hideyuki Takeuchi, Satomi Mitsuhashi, Mitsuko Nakashima, Takeshi Mizuguchi, Atsushi Takata, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いたコピー数解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第26回臨床細胞遺伝学セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions. (2018)
  • 著者名/発表者名: Satoko Miyatake, Ikuko Shirai, Satoko Kumada, Yasuhiro Nakata, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: 第59回日本神経学会学術大会
• [学会発表] ネマリンミオパチーの遺伝学的研究. (2018)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第59回日本神経学会学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] MYPN関連ミオパチー. (2018)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 日本小児神経学会
  • 招待講演
• [学会発表] The de novo hotspot variant in SCN3A in patients accompanying polymicrogyria (2018)
  • 著者名/発表者名: Satoko Miyatake, Mitsuhiro Kato, Yukio Sawaishi, Takashi Saito, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: 第63回日本人類遺伝学会
• [学会発表] 女性医師、研究者のキャリアパスについて (2018)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第63回日本人類遺伝学会
  • 招待講演
• [学会発表] ミオパチーのエキソーム解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子
  • 学会等名: 第94回日本生理学会大会
  • 招待講演
• [学会発表] Biallelic mutations in MYPN cause childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Satoko Miyatake, Satomi Mitsuhashi, Yukiko K. Hayashi, Atsuko Nishikawa, Mikiya Suzuki, Kana Yatabe, Yuzo Tanaka, Katsuhisa Ogata, Satoshi Kuru, Ikuya Nonaka, Ichizo Nishino, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: XXIII World Congress of Neurology
  • 国際学会
• [学会発表] Biallelic mutations in MYPN cause childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子、三橋 里美、林 由起子、西川 敦子、鈴木 幹也、谷田部 可奈、田中 祐三、尾方 克久、久留 聡、埜中 征哉、西野一三、松本直通
  • 学会等名: 日本筋学会第3回学術集会
• [学会発表] Biallelic mutations in MYPN cause childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: 宮武聡子、三橋 里美、林 由起子、輿水江里子、鶴崎美徳、中島光子、水口剛、三宅紀子、才津浩智、埜中 征哉、西野一三、松本直通
  • 学会等名: 日本人類電学会第62回大会
• [産業財産権] 脳小血管病の確定診断法 (2018)
  • 発明者名: 松本直通、宮武聡子
  • 権利者名: 松本直通、宮武聡子
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2018