| 研究課題/領域番号 |
17K10087
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
竹島 泰弘 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (40281141)
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| 研究分担者 |
李 知子 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (10596042)
下村 英毅 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (30441273)
三崎 真生子 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (50595048)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | muscular dystrophy / molecular therapy / splicing / exon skipping / 筋ジストロフィー / 分子治療 / エクソンスキッピング / 次世代シークエンサー / 小児神経学 |
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| 研究成果の概要 |
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対して、アンチセンスオリゴヌクレオチドによりスプライシングを制御する治療法の開発が進められ、その一部は保険適用になっている。しかし個々の症例において治療効果に差がみられる可能性が示唆され、この治療の推進の妨げになっている。本研究では、非侵襲的に治療効果を予測できるシステムを開発するために、症例で見られる遺伝子変異とスプライシング型を明らかにし、さらに培養細胞における再現を試みた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の成果により、アンチセンスオリゴヌクレオチドによりスプライシングを制御する治療法において、事前に、非侵襲的にその有効性を予測するシステムを開発し得る可能性がある。このようなシステムを応用することにより、より的確に本治療法を臨床応用できるようになり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するアンチセンスオリゴヌクレオチド治療の開発をさらに推進できる可能性がある。
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