| 研究課題/領域番号 |
17K10088
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 福岡大学 |
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研究代表者 |
井原 由紀子 福岡大学, 医学部, 助教 (80648874)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2017年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
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| キーワード | KCNQ2 / 新生児てんかん / てんかん / 発達性てんかん性脳症 / カリウムチャネル / 変異マウス / BFNE / EIEE / KCNQ2変異 / KCNQ2変異モデルマウス / 医学 |
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| 研究成果の概要 |
BFNEとEIEEで報告されたKCNQ2変異をもつマウスを確保し、生体レベルでの両者の差を確認することを目的とした。EIEE症例で報告されたT274M,G290D変異マウスはBFNE変異マウス(A306T, Y284C)に対し、自然発生けいれん出現や寿命においての相違がすでに報告されたが、我々が継代、飼育している中で自然発生けいれんは観察されなかった。繁殖率で野生型との違いはみられるものの、行動面、出生後の平均寿命においても明らかな相違はみられなかった。また、脳波所見、および選択的カリウムチャネル抑制薬剤（レチガビン）による脳波抑制効果についての有意差は証明できなかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
てんかん性脳症は難治性てんかん、重篤な知的障害、運動発達障害を呈し予後不良のてんかん症候群である。多剤抗てんかん薬に抵抗性で、発作コントロールに難治し発達遅滞を合併する。複数の原因遺伝子の報告がされているが、その十分な機能解析、有効な治療法開発はなされていない。よって、その病態解明、治療法の開発には大きな意義があると考える。
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