| 研究課題/領域番号 |
17K10091
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
勝又 規行 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (10260340)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 先天性副腎低形成症 / 先天性ACTH不応症 / ミトコンドリア電子伝達系 / NNT遺伝子 / GSR遺伝子 / GPX4遺伝子 / RNA-Seq / CLPP遺伝子 / 遺伝学 / 分子内分泌学 |
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| 研究成果の概要 |
ミトコンドリア電子伝達系であるグルタチオン系の異常が先天性副腎低形成症/ACTH不応症の原因となり得ると考え、責任遺伝子が同定されていない先天性副腎低形成症/ACTH不応症の家系で、GSR遺伝子およびGPX4遺伝子を新規原因遺伝子候補として解析したが病的バリアントは認められなかった。そこで、NNT異常によるACTH不応症患者およびその母親のリンパ芽球様細胞株のRNA-Seqを行った。そのデータ用いたパスウェイ解析により、NNT遺伝子の上流に位置する遺伝子としてCLPP遺伝子を同定した。CLPP遺伝子を新規原因遺伝子候補として上記の患者で解析を行ったが、病的バリアントは認められなかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
責任遺伝子が同定されていない先天性副腎低形成症/ACTH不応症の家系で、GSR遺伝子、GPX4遺伝子およびCLPP遺伝子を新規原因遺伝子候補として解析したが、病的バリアントは認められなかった。したがって、先天性副腎低形成症/ACTH不応症には、依然として未知の責任遺伝子が存在し、今後更なる検索が必要であると考えられる。
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