| 研究課題/領域番号 |
17K10093
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 弘前大学 |
|---|
研究代表者 |
土岐 力 弘前大学, 医学研究科, 講師 (50195731)
|
|---|
| 研究分担者 |
種田 晃人 弘前大学, 理工学研究科, 准教授 (70332492)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
|
|---|
| キーワード | 赤血球造血 / ダイアモンド・ブラックファン貧血 / TP53 / リボソームタンパク質 / GATA1 / リボゾーム・タンパク |
|---|
| 研究成果の概要 |
本研究においては、リボソーム・タンパク質遺伝子異常と、新規に発見したTP53変異による赤血球造血障害に注目することにより、遺伝性骨髄不全症のひとつであるダイアモンド・ブラックファン貧血の発症機構について検索を試みた。発見したTP53変異は活性型変異であり、この変異が赤芽球低形成と著しい成長障害が引き起こすことを報告した。共通のカスケードの検索については、検索中であり翻訳に関わる新規の調整メカニズムの存在する可能性がある。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ダイアモンド・ブラックファン貧血は、赤血球造血のみが障害される先天性の造血不全症で、頭・顔部・上肢などに奇形がみられることがあり、発がん素因を有することも報告されている。原因はリボソームタンパク質をコードする遺伝子の変異であるが、変異が明らかなのは60%ほどで、残りの症例は原因遺伝子が不明である。本研究は、多くの症例の変異検索から新たな原因遺伝子を同定し、それを手掛かりに本疾患の発症機構を明らかにし、新たな治療法の開発の礎となる研究である。
|
