| 研究課題/領域番号 |
17K10171
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 山形大学 |
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研究代表者 |
佐々木 綾子 山形大学, 医学部, 准教授 (60333960)
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| 研究分担者 |
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 先天性中枢性低換気症候群 / PHOX2B遺伝子 / 遺伝子診断 |
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| 研究成果の概要 |
先天性中枢性低換気症候群は呼吸調節と自律神経系が障害される疾患で，PHOX2B遺伝子変異が病因である．401例に対してPHOX2B遺伝子変異の有無を検索し，変異を認めた151例では変異型と表現型、発達予後を検討し、さらにより良い呼吸管理法を検討した．ポリアラニン伸長が長い変異と非ポリアラニン伸長の症例は重症であり，合併症を多く認めた．発達予後の検討では約30％に発達遅滞を認めたが，日齢0から人工呼吸管理を行った症例で発達は良好であった．変異を認めなかった250症例では2つの別候補遺伝子を検索したが変異を認めなかった．遺伝子診断を行い安全な早期人工呼吸管理が重要と考えられた．
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
日本における先天性中枢性低換気症候群の遺伝子型と表現型の関係を検討し発表することで，疾患の認知度を向上させることで、早期診断につながるようになると考えられる．さらに人工呼吸管理法と発達の関連を検討ことにより，患者のよりよいQuality of lifeに貢献できる．
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