• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

脳グリコーゲン代謝と新生児仮死の神経学的予後予測:バイオマーカー探索と臨床応用

研究課題

研究課題/領域番号 17K10196
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 胎児・新生児医学
研究機関常葉大学

研究代表者

杉江 秀夫  常葉大学, 保健医療学部, 教授 (60119980)

研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2018年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2017年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワード新生児仮死 / 神経後遺症 / 脳性麻痺 / 脳グリコーゲン代謝 / グリコーゲンホスホリラーゼ / 脳性まひ / 中枢神経後遺症 / 嫌気性解糖 / バイオマーカー / 脳型ホスホリラーゼ / 脳エネルギー代謝 / 新生児医学
研究成果の概要

新生児仮死に起因する神経学的後遺症の発症病態を、脳グリコーゲン代謝に注目して検討した。満期産児で5分後アプガースコア7以下の症例41例において後に神経学的後遺症(主に脳性麻痺)を残したCP群(23例)と定型発達のTD群(18例)に分類し、グリコーゲンホスホリラーゼ遺伝子の多型を2群間で比較した。またホスホフルクトキナーゼ、ホスホリラーゼキナーゼについてもあわせて検討した。対象とした遺伝子に遺伝子バリアントを複数認めたが、CP群TD群で比較したところ、PYGL、PFKPに統計学的に有意なgenotypeの差が(p<0.05)認められた。

研究成果の学術的意義や社会的意義

脳性麻痺は医療の進歩にも関わらずその発生頻度に顕著な改善はない。未熟児医療の進展に伴って超未熟児の生存予後が改善したことで、皮肉にも重症児の割合が増加している。新生児仮死は周生期の脳損傷の原因の一つで、低酸素、脳虚血による神経細胞の非可逆的損傷を引き起こす。今回満期産新生児仮死におけるCP群とTD群で解糖系酵素遺伝子の一部に有意な遺伝子型の差が認められたことから、これが神経学的予後のリスクを予測する一つのバイオマーカーとなる可能性が考えられる。新生児仮死児で本バリアントを有する個体に対して、早期の医療的介入(リハビリテーションなど)を開始する目安となることが期待できる。

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (17件)

すべて 2020 2019 2018 2017

すべて 雑誌論文 (7件) (うち査読あり 6件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (9件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] 神経筋接合部異常が示唆された phosphoglucomutase 1 欠損症の1例2020

    • 著者名/発表者名
      武中優,関口兼司, 関谷博顕,大野欽司,杉江秀夫,松本理器
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 60 ページ: 152-156

    • NAID

      130007802647

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion.2019

    • 著者名/発表者名
      Yokoi K, Nakajima Y, Ohye T, Inagaki H, Wada Y, Fukuda T, Sugie H, Yuasa I, Ito T, Kurahashi H.
    • 雑誌名

      JIMD Rep.

      巻: 43 ページ: 85-90

    • DOI

      10.1007/8904_2018_108

    • ISBN
      9783662586136, 9783662586143
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A rare PHKA2 variant (p.G991A) identified in a patient with ketotic hypoglycemia2019

    • 著者名/発表者名
      asuhiko Ago, Hideo Sugie, Tokiko Fukuda, Hiroki Otsuka, Hideo Sasa, Mina Nakama, Elsayed Abdelkreem, Toshiyuki Fukao
    • 雑誌名

      JIMD

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of GBE1 mutations via protein expression studies in glycogen storage disease type IV: A report on a non-progressive form with a literature review.2018

    • 著者名/発表者名
      Iijima H, Iwano R, Tanaka Y, Muroya K, Fukuda T, Sugie H, Kurosawa K, Adachi M
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab Rep

      巻: 13 ページ: 31-37

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2018.09.001

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Disruption of the responsible gene in a phosphoglucomutase 1 deficiency patient by homozygous chromosomal inversion2018

    • 著者名/発表者名
      Katsuyuki Yokoi , Yoko Nakajima , Tamae Ohye , Hidehito Inagaki , Yoshinao Wada , Tokiko Fukuda , Hideo Sugie , Isao Yuasa , Tetsuya Ito , Hiroki Kurahashi
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sulfonylurea treatment in an infant with transient neonatal diabetes mellitus caused by an adenosine triphosphate binding cassette subfamily C member 8 gene mutation2017

    • 著者名/発表者名
      Yamazaki M, Sugie H, Oguma M, Yorifuji T, Tajima T, Yamagata T
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 26 号: 3 ページ: 165-169

    • DOI

      10.1297/cpe.26.165

    • NAID

      130005865540

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝的要因による神経発達障害 遺伝性代謝病 糖質代謝異常症2017

    • 著者名/発表者名
      杉江秀夫、杉江陽子
    • 雑誌名

      日本臨床. 2017.03;別冊(精神医学症候群I)

      巻: 別冊 ページ: 161-166

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 反復刺激試験で神経筋接合部異常が示唆されたPhosphoglucomutase 1欠損症の一例2019

    • 著者名/発表者名
      武中 優, 関谷 博顕, 立花 久嗣, 千原 典夫, 上田 健博, 関口 兼司, 西野 一三, 大野 欽司, 杉江 秀夫, 戸田 達史
    • 学会等名
      第60回日本神経学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 進行性筋力低下を示す糖原病3型の予後についての調査研究 成人症例の解析2019

    • 著者名/発表者名
      福田 冬季子, 漆畑 伶, 林 泰壽, 石垣 英俊, 平出 拓也, 高橋 正紀, 鈴木 ゆめ, 石毛 美夏, 杉江 秀夫
    • 学会等名
      第61回日本小児神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 糖原病3型の5歳男児例に対する修正アトキンス食事療法の効果2018

    • 著者名/発表者名
      近藤 秀仁(京都第一赤十字病院 小児科), 成田 淳, 木村 武司, 澁谷 与扶子, 福田 冬季子, 杉江 秀夫, 大薗 恵一, 酒井 規夫
    • 学会等名
      第60回日本先天代謝異常学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] PHKA2 p.G991Aのvariant phosphorylase b kinaseの解析2017

    • 著者名/発表者名
      吾郷 耕彦, 杉江 秀夫, 福田 冬季子, 大塚 博樹, 笹井 英雄, 仲間 美奈, Abdelkreem Elsayed, 深尾 敏幸
    • 学会等名
      第59回日本先天代謝異常学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 当科における神経筋疾患症例の臨床経過について2017

    • 著者名/発表者名
      平出 拓也, 林 泰寿, 漆畑 伶, 朝比奈 美輝, 松林 朋子, 田口 智英, 鈴木 輝彦, 遠藤 雄策, 宮本 健, 平野 浩一, 杉江 陽子, 杉江 秀夫, 福田 冬季子
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 糖原病III型の食事療法が筋に及ぼす影響についての検討 高炭水化物頻回摂取療法とケトン食療法の比較2017

    • 著者名/発表者名
      福田 冬季子, 松林 朋子, 平出 拓也, 林 泰寿, 漆畑 伶, 杉江 秀夫
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 低身長の主訴からIX型糖原病と診断した1例2017

    • 著者名/発表者名
      森田 篤志, 西上 奈緒子, 中原 智子, 岩淵 敦, 鴨田 知博, 福田 冬季子, 杉江 秀
    • 学会等名
      第121回日本小児科学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] PYGM遺伝子新規変異c.865G>Aを認めたMcArdle病の一例2017

    • 著者名/発表者名
      藤野 雄三, 中村 拓真, 田中 章浩, 笠井 高士, 千代延 友裕, 吉田 路子, 滋賀 健介, 杉江 秀夫, 平松 有, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 水野 敏樹
    • 学会等名
      第58回日本神経学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 筋型および肝型糖原病の診断支援の現状2017

    • 著者名/発表者名
      福田 冬季子, 松林 朋子, 杉江 秀夫
    • 学会等名
      第121回日本小児科学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [図書] 内科学 (第11版):糖原病、糖代謝異常症2018

    • 著者名/発表者名
      杉江秀夫(分担執筆)
    • 総ページ数
      2534
    • 出版者
      朝倉書店
    • ISBN
      9784254322705
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2017-04-28   更新日: 2021-02-19  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi