| 研究課題/領域番号 |
17K10252
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
塩濱 愛子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40383731)
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| 研究分担者 |
佐々木 貴史 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (70306843)
久保 亮治 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (70335256)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 皮膚遺伝学 / 遺伝性角化症 / 菌叢解析 / ゲノムシーケンシング / ゲノム解析 |
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| 研究成果の概要 |
長島型掌蹠角化症（NPPK）変異未同定患者に対し、全ゲノム解読(WGS)を行なった。WGSにより一人あたり約90Gbのゲノム配列を解読し、NPPK患者で共通してSERPINB7が含まれるSERPINクラスター領域にバリアントが集積するゲノム領域の存在が明らかになった。
またNPPK患者での細菌叢解析では、16S rRNA領域を対象としたqPCR法による細菌量の定量解析法を確立し、NPPK患者60名の趾間の臭気が強いNPPK患者では細菌量も多く、16S rRNA細菌叢解析では、NPPK患者の趾間ではCorynebacterium属の菌叢が突出しており、悪臭の原因と考えられた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
申請者らが同定したSERPINB7遺伝子は、長島型掌蹠角化症の原因遺伝子であり、新たな“SERPIN病”の一つである。これまでの変異解析の結果、日本人全体で1万人を超える潜在的な患者数が予想されるが、角化症と認識されていない例もあると推測された。発症機序解明から治療法が確立できれば、患者のQOL改善に大きく貢献する事ができる。
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