研究課題/領域番号 |
17K10873
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
脳神経外科学
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研究機関 | 杏林大学 |
研究代表者 |
塩川 芳昭 杏林大学, 医学部, 教授 (20245450)
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研究分担者 |
市村 幸一 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (40231146)
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研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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キーワード | 中枢神経系原発悪性リンパ腫 / Liquid biopsy / MYD88 / CD79B / 中枢神経系悪性リンパ腫 / liquid biopsy / cell free DNA / cellular DNA / Cell free DNA / CD79b / リキッドバイオプシー / 遺伝子解析 / 髄液 / 分子マーカー |
研究成果の概要 |
本研究では、PCNSLで高頻度に変異がみられるMYD88、CD79B遺伝子変異を髄液中DNAより検出する診断法の確立を目指した。PCNSL 42例の髄液よりDNAを抽出し、digital PCR法を用いたMYD88遺伝子変異検出法の最適な検査条件を確立し、検査精度の検証を行った。至適量の髄液中DNAを用い、Target/Total value 0.25%をカットオフに定めたところ、感度 92.2%、特異度 100%と極めて高い検査精度が示された。CD79B遺伝子変異はqPCR法による診断法の開発を行っている。
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究で定めた検査条件では、髄液中DNAに対するdigital PCR法を用いたMYD88 L265P変異検出法は非常に高い検査精度であった。MYD88変異またはCD79B変異を有する症例はPCNSL全体の約9割に上り(Nakamura T, Neuropathol Appl Neurobiol 42(3): 279-90, 2016)、本検査法の確立によりPCNSL患者の大半で生検術を回避できる可能性がある。迅速かつ低侵襲な確定診断の達成により、生検術困難な患者への適切な治療介入、身体的活動度の維持、QOL向上、ひいては現病の予後改善にも寄与することが期待される。
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