研究課題
基盤研究(C)
現在までに 難聴の原因として100種類以上の遺伝子が同定されているが、原因遺伝子変異の種類により難聴の型が異なっていることが知られている。遺伝性難聴の原因遺伝子の中には、特徴的な聴力型を示す原因遺伝子が知られているが、特定の高さの領域だけが障害されるメカニズムは明らかとなっていなかった。本研究では、マウス蝸牛膜迷路を頂回転、中回転、基底 回転 の回転別に分割し、Total RNAの抽出を行った。得られたRNAの品質チェックを行ったのちに、次世代シークエン サーを用いてRNA解析を行い、回転別の遺伝子発 現パターンおよびAlternative Splicingに関して詳細に検討を行った。
先天性難聴は新生児1,000人に1人に認められる比較的頻度の高い障害であり、その原因のうち約50~60%に遺伝子が関与することが示唆されている。現在までに100種類以上の原因遺伝子が同定されているが、原因遺伝子変異の種類により難聴の型が異なっていることが知られている。本研究では、これら難聴の型の違いが生じるメカニズムを明らかにすることを目的にマウス内耳の遺伝子発現パターンを明らかにすることを目的に検討を行なった。本研究で得られた成果は、どのようなメカニズムで難聴が起こるかを明らかにするとともに、将来的な治療法開発の基盤となると考えられる。
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すべて 雑誌論文 (9件) (うち査読あり 9件、 オープンアクセス 9件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (29件) (うち国際学会 3件)
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