| 研究課題/領域番号 |
17K11337
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 宮崎大学 (2018-2019)
琉球大学 (2017) |
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研究代表者 |
我那覇 章 宮崎大学, 医学部, 准教授 (00347155)
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| 研究分担者 |
要 匡 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 難聴遺伝子 / 次世代シークエンス解析 / エクソーム解析 / 次世代シークエンサー / 沖縄 / 次世代シークエンス / ターゲットリシークエンス / 全エクソンシークエンス / 難聴 / 全エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
41家系110例に対してターゲットリシークエンス解析を行った．10家系において病的変異と考えられるバリアント（CCDC50, PTPQR, CDH23, MYO15A, TRIOBP, TEMPRESS3, KCNQ4, EYA4, USH2A）を確認した．ターゲットリシークエンス解析により原因遺伝子を特定し得なかった15家系62例に対してエクソーム解析を行いOTOG，CDC42，WFS1，TANGO6の遺伝子変異をそれぞれ3，1，1，1家系に認めた．OTOG遺伝子変異は軽度難聴の原因として論文報告した．CDC42遺伝子変異例は臨床所見と併せて武内・小崎症候群と診断した．
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
我々が用いたターゲットリシークエンス解析は，現在の保険医療による先天性難聴難聴の遺伝子診断では診断できない新規変異による難聴の8家系を同定し，難聴の遺伝子診断において有用である事を確認した．ターゲットリシークエンスにおいて原因不明であった15家系中，2家系において難聴の原因遺伝子を2家系において難聴の原因が疑われる遺伝子を同定し，ターゲットリシークエンス解析後にエクソーム解析を行うことの有用性を確認した．
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