| 研究課題/領域番号 |
17K11441
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
眼科学
|
|---|
| 研究機関 | 産業医科大学 |
|---|
研究代表者 |
近藤 寛之 産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)
|
|---|
| 研究分担者 |
林 孝彰 東京慈恵会医科大学, 医学部, 准教授 (10297418)
日下 俊次 近畿大学, 医学部, 教授 (60260387)
大路 正人 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90252650)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
|
|---|
| キーワード | 遺伝子診断 / 臨床診断 / 網膜変性 / 網膜剥離の予防 / Stickler症候群 / 遺伝子解析 / COL2A1遺伝子 / 光干渉断層 / OCT / 黄斑低形成 / 網膜電図 / 眼底自発蛍光 / 網膜剥離 / 光干渉断層計 / 遺伝子 / COL2A1 / 視野 / 視力 / 医療・福祉 / 遺伝学 |
|---|
| 研究成果の概要 |
我々はStickler症候群の遺伝子診断を行ない、本疾患の遺伝子型に基づいた臨床像を確立した。COL2A1遺伝子変異陽性例では、光干渉断層（OCT）検査により黄斑低形成が見られるが視力の低下をともわないことを明らかにした。網膜電図では経年的な網膜視細胞層の変性所見が見られることが明らかとなった。本疾患では経年的に進行する網膜ジストロフィとしての性質があることが示された。超広角眼底撮影による眼底自発蛍光検査では傍血管網膜変性に一致した特徴的な自発蛍光異常が見られることが明らかとなった。本研究はStickler症候群の早期診断に寄与し、より正確な診断を行うことが可能となった。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
小児の網膜剥離は難治性疾患であり、発見の遅れにより失明し、社会的に大きな損失を来す要因となる。Stickler症候群は遺伝性の小児網膜剥離を来す代表的疾患であるが、その臨床像は確立されていない。我々はこれまで明らかでなかったStickler症候群の臨床像として、黄斑低形成、網膜電図の経年的減弱、眼底自発蛍光異常が見られることを見出し、その診断的意義を明らかにした。本研究によりStickler症候群の早期からの正確な臨床診断を行うことが可能となった。さらにStickler症候群に占めるCOL2A1遺伝子変異の頻度が明らかとなり、遺伝子診断の基礎となる重要な知見を得ることができた。
|
