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わが国の希少・未診断眼疾患患者に対する地域網羅的な診療体制の構築と診断法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 17K11447
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 眼科学
研究機関浜松医科大学

研究代表者

堀田 喜裕  浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)

研究分担者 東 範行  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 診療部長 (10159395)
近藤 寛之  産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)
細野 克博  浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード希少眼疾患 / 変異解析 / 次世代シークエンサー / ターゲットシークエンス解析 / 未診断眼疾患患者 / 遺伝子診断 / 未診断眼疾患 / 遺伝子解析
研究成果の概要

臨床的な眼所見を有しながら通常の医療の中で診断に至る事が困難な患者(未診断眼疾患患者)は、画像診断法だけでは正確な診断を行う事は困難である。そこで本研究はわが国の希少・未診断眼疾患患者に対して地域網羅的な医療連携を意識した診療体制を構築して患者収集を行い、収集した患者に対して次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査により確定診断を行った。結果、原因遺伝子が同定できたX連鎖性網膜色素変性12家系の遺伝型と臨床像について報告を行った。また、色素失調症5症例について既知原因遺伝子IKBKGの変異解析を行い4症例からエキソン4~エキソン10が含まれる長領域のゲノム欠失変異を検出した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

臨床的な眼所見を有しながら通常の医療の中で診断に至る事が困難な未診断眼疾患患者は、複数の医療機関を受診しても原因がわからず治療法も見つからないまま長期に渡って様々な症状に悩まされている。これら患者は、通常の眼科検査を適切に行うことによって診断可能な場合もあるが、症例数が少なく診断が困難な希少眼疾患患者のこともある。本研究はわが国の希少・未診断眼疾患患者に対して地域網羅的な診療体制を構築して患者収集を行い、網羅的な遺伝子変異解析による遺伝子検査を行うものである。本研究により診断が確定された症例の臨床情報と遺伝学的情報は論文や学会報告を行い情報共有し、各医療機関間で将来の診断の為に活用されている。

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (60件)

すべて 2019 2018 2017

すべて 雑誌論文 (17件) (うち国際共著 6件、 査読あり 17件、 オープンアクセス 8件) 学会発表 (41件) (うち国際学会 8件、 招待講演 8件) 図書 (2件)

  • [雑誌論文] 特集 第72回日本臨床眼科学会講演集[1] 原著 RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例2019

    • 著者名/発表者名
      武田 優, 倉田 健太郎, 細野 克博, 堀田 喜裕
    • 雑誌名

      臨床眼科

      巻: 73 号: 3 ページ: 307-314

    • DOI

      10.11477/mf.1410213074

    • ISSN
      0370-5579, 1882-1308
    • 年月日
      2019-03-15
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Retinal structure in Leber’s congenital amaurosis caused by RPGRIP1 mutations2019

    • 著者名/発表者名
      Miyamichi Daisuke、Nishina Sachiko、Hosono Katsuhiro、Yokoi Tadashi、Kurata Kentaro、Sato Miho、Hotta Yoshihiro、Azuma Noriyuki
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0064-8

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Phenotypic features of Oguchi disease and retinitis pigmentosa in patients with SAG mutations. A long-term follow-up study2019

    • 著者名/発表者名
      Nishiguchi KM, Ikeda Y, Fujita K, Kunikata H, Akiho M, Hashimoto K, Hosono K, Kurata K, Koyanagi Y, Akiyama M, Suzuki T, Kawasaki R, Wada Y, Hotta Y, Sonoda K-H, Murakami A, Nakazawa M, Nakazawa T, Abe T.
    • 雑誌名

      Ophthalmology

      巻: 126 号: 11 ページ: 1557-1565

    • DOI

      10.1016/j.ophtha.2019.05.027

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients.2019

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda KH.
    • 雑誌名

      Jounal of Medical Genetics

      巻: 56 号: 10 ページ: 662-670

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2018-105691

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Japanese family with cone-rod dystrophy of delayed onset caused by a compound heterozygous combination of novel CDHR1 frameshift and known missense variants.2019

    • 著者名/発表者名
      Haque MN, Kurata K, Hosono K, Ohtsubo M, Ohishi K, Sato M, Minoshima S, Hotta Y
    • 雑誌名

      Hum Genome Var

      巻: 6:18 号: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0048-8

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] X-linked Retinitis Pigmentosa in Japan: Clinical and Genetic Findings in Male Patients and Female Carriers2019

    • 著者名/発表者名
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Miyamichi Daisuke、Nishina Sachiko、Sato Miho、Azuma Noriyuki、Nakano Tadashi、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      International Journal of Molecular Sciences

      巻: 20 号: 6 ページ: 1518-1518

    • DOI

      10.3390/ijms20061518

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 診断にRETevalが有用であった発達障害を伴うLeber先天盲の一例2019

    • 著者名/発表者名
      瀧伶、鈴木寛子、倉田健太郎、古森美和、細野克博、彦谷明子、佐藤美保、堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 12(1) ページ: 49-53

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genotype determination of the OPN1LW/OPN1MW genes: novel disease-causing mechanisms in Japanese patients with blue cone monochromacy.2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Iwasa M, Hayashi T, Hosono K, Yamashita T, Kuniyoshi K, Ueno S, Kondo M, Ueyama H, Ogita H, Shichida Y, Inagaki H, Kurahashi H, Kondo H, Ohji M, Hotta Y, Nakano T.
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 8 号: 1 ページ: 11507-11507

    • DOI

      10.1038/s41598-018-29891-9

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Clinical and genetic findings of a Japanese patient with RP1-related autosomal recessive retinitis pigmentosa2018

    • 著者名/発表者名
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 137 号: 1 ページ: 47-56

    • DOI

      10.1007/s10633-018-9649-7

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular Diagnosis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono Katsuhiro、Nishina Sachiko、Yokoi Tadashi、Katagiri Satoshi、Saitsu Hirotomo、Kurata Kentaro、Miyamichi Daisuke、Hikoya Akiko、Mizobuchi Kei、Nakano Tadashi、Minoshima Shinsei、Fukami Maki、Kondo Hiroyuki、Sato Miho、Hayashi Takaaki、Azuma Noriyuki、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 8279-8279

    • DOI

      10.1038/s41598-018-26524-z

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Early onset flecked retinal dystrophy associated with new compound heterozygous RPE65 variants2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hosono K, Hayashi T, Kurata K, Mizobuchi K, Matsuura T, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T, Hotta Y
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 24 ページ: 286-296

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hikoya Akiko、Kato Akihiko、Saitsu Hirotomo、Minoshima Shinsei、Ogata Tsutomu、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Ophthalmology

      巻: 62 号: 4 ページ: 458-466

    • DOI

      10.1007/s10384-018-0591-8

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Long-term clinical course of two Japanese patients with PRPF31-related retinitis pigmentosa2018

    • 著者名/発表者名
      10.1007/s10384-017-0560-7
    • 雑誌名

      Jpn. J. Ophthalmol .

      巻: 62(2) 号: 2 ページ: 186-193

    • DOI

      10.1007/s10384-017-0560-7

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Visual Outcomes in Japanese Patients with Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Caused by USH2A Mutations2017

    • 著者名/発表者名
      Nagase Y, Kurata K, Hosono K, Suto K, Hikoya A, Nakanishi H, Mizuta K, Mineta K, Minoshima S and Hotta Y
    • 雑誌名

      Semin. Ophthalmol.

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 560-565

    • DOI

      10.1080/08820538.2017.1340487

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] ATYPICAL FORM OF RETINOPATHY OF PREMATURITY WITH SEVERE FIBROVASCULAR PROLIFERATION IN THE OPTIC DISC REGION2017

    • 著者名/発表者名
      Yokoi T, Katagiri S, Hiraoka M, Nakayama Y, Hosono K, Hotta Y, Nishina S, Azuma N
    • 雑誌名

      RETINA

      巻: 印刷中 号: 8 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1097/iae.0000000000001779

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Long-term Clinical Course in a Patient with Complete Congenital Stationary Night Blindness2017

    • 著者名/発表者名
      Kurata K, Hosono K and Hotta Y.
    • 雑誌名

      Case Rep. Ophthalmol.

      巻: 8(1) 号: 1 ページ: 237-244

    • DOI

      10.1159/000462961

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Retinitis pigmentosa in Japanese population2017

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Minoshima S, Hotta Y
    • 雑誌名

      Essentials in Ophthalmology Advances in Vision Research

      巻: volume I ページ: 111-128

    • DOI

      10.1007/978-4-431-56511-6_11

    • ISBN
      9784431565093, 9784431565116
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [学会発表] 日本人X連鎖性網膜色素変性症の遺伝型と臨床像の検討2019

    • 著者名/発表者名
      倉田健太郎、細野克博、溝渕圭、片桐聡、宮道大督、仁科幸子、東範行、中野匡、林孝彰、堀田喜裕
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Fine analysis of IKBKG in a Japanese boy and 3 girls with incontinentia pigmenti2019

    • 著者名/発表者名
      ハック ムハンマド ナズムール、大坪正史、仁科幸子、中尾志郎、細野克博、倉田健太郎、大石健太郎、佐藤美保、堀田喜裕、蓑島伸生、東範行
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] X連鎖性レーバー先天盲2症例の臨床像2019

    • 著者名/発表者名
      仁科幸子、細野克博、横井匡、倉田健太郎、吉田朋世、深見真紀、堀田喜裕、東範行
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Molecular diagnosis of 34 Japanese families with Leber congenital amaurosis using targeted next generation sequencing2019

    • 著者名/発表者名
      細野克博、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 遺伝子診断による治療って可能なの?2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      JRPSの会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] SAG変異を病院とする小口病と網膜色素変性の臨床表現型比較2019

    • 著者名/発表者名
      西口康二、池田康博、細野克博、和田裕子、園田康平、堀田喜裕、村上晶、中澤満、中澤徹、阿部俊明
    • 学会等名
      第67回日本臨床視覚電気生理学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝子検査のメリットとデメリット2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第14回JRPS網脈絡変性フォーラム
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 遺伝性網膜疾患の診療2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第54回京都眼科フォーラム
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] X連鎖性網膜色素変性キャリアーの視機能2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第21回Japan Macula Club
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝性網膜疾患の診療2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      Novartis Pharma Web Symposium
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 網膜ジストロフィのクリニカルシークエンス2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第73回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] インストラクションコース「網膜硝子体ジストロフィの診療の実際」2019

    • 著者名/発表者名
      近藤寛之、近藤峰生、林孝彰、髙橋政代、堀田喜裕
    • 学会等名
      第73回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 静岡エリアにおける小児・成人IRUD拠点病院の確立2019

    • 著者名/発表者名
      緒方勤、才津浩智、堀田喜裕
    • 学会等名
      IRUD令和元年度班会議
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Targeted resequencing of 83 causative genes in 1,204 Japanese patients with retinitis pigmentosa2019

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda K
    • 学会等名
      The 19th EURETINA Congress
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 日本人Leber先天盲の次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析2018

    • 著者名/発表者名
      細野克博、仁科幸子、林孝彰、倉田健太郎、横井匡、片桐聡、宮道大督、溝渕圭、佐藤美保、蓑島伸生、深見真紀、中野匡、近藤寛之、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Long-term clinical course of Japanese patients with retinitis pigmenosa caused by mutations in pre-mRNA splicing gene2018

    • 著者名/発表者名
      Kurata K, Hosono K, Hotta Y
    • 学会等名
      ARVO2018
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Mutation Analysis of Japanese Patients with Leber Congenital Amaurosis by Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Kurata K, Miyamichi D, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      ARVO2018
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた日本人Leber先天盲の遺伝子変異解析2018

    • 著者名/発表者名
      細野克博、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Molecular Analysis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Saitsu H, Kurata K, Miyamichi D, Hikoya A, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] RPE65 変異により重度網膜視機能障害および斑点を認めた網膜ジストロフィ2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、細野克博、片桐聡、倉田健太郎、溝渕圭、月花環、岩田岳、中野匡、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] FOXC1遺伝子を含む6p25領域に欠失が示唆された早発型発達緑内障の1例2018

    • 著者名/発表者名
      新美佑介、川瀬和秀、山本哲也、山本崇裕、倉田健太郎、立花信貴、細野克博、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 遺伝子検査のメリットとデメリット2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      JRPSとちぎ 第38回医療講演
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] RP1遺伝子変異による常染色体劣性網膜色素変性症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      倉田健太郎,細野克博,堀田喜裕
    • 学会等名
      第437回東海眼科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人錐体桿体ジストロフィー家系から検出された新規変異と文献情報を併用した遺伝子型-表現型関連解析2018

    • 著者名/発表者名
      Nazmul Haque、大坪正史、細野克博、倉田健太郎、大石健太郎、佐藤美保、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第25回日本遺伝子診療学会大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 網膜ジストロフィの最近の話題2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      順天堂大学眼科 合同症例検討会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 網膜ジストロフィの診療2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第49回東海北陸地区ブロック講習会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] GNAT1変異を認めた優性遺伝性先天停在性夜盲の1家系2018

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰、細野 克博、片桐 聡、溝渕 圭、倉田 健太郎、中野 匡、堀田 喜裕
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 網膜色素変性と類縁疾患の診療2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第38回眼科医療フォーラム
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 本邦における網膜色素変性1,204例の次世代シークエンスから得られた遺伝的特徴2018

    • 著者名/発表者名
      小栁俊人、秋山雅人、西口康二、桃沢幸秀、鎌谷洋一郎、高田定暁、稲井智栄、岩崎雄介、村上祐介、熊野美香子、面高宗子、阿部俊明、小森汐里、高丹、平形寿彬、倉田健太郎、細野克博、上野真治、堀田喜裕、村上晶、寺﨑浩子、和田裕子、中澤徹、池田康博、久保充明、園田康平
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 遺伝性網脈絡膜変性疾患 -遺伝子検査、網膜検査への対応 インストラクションコース2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、近藤寛之、近藤峰生、高橋政代、林孝彰
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      武田優、倉田健太郎、細野克博、堀田喜裕
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] CDHR1遺伝子に新規変異を認めた日本人錐体杆体ジストロフィー成人発症兄妹例2018

    • 著者名/発表者名
      Nazmul Haque、倉田健太郎、細野克博、大坪正史、大石健太郎、佐藤美保、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 小児遺伝性網膜疾患の診療2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      愛宕眼科フォーラム
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Six cases with Leber congenital amaurosis associated with Coats-like vasculopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Ogawa H, Nishina S, Yokoi T, Tanaka S, Nakao S, Yoshida T, Fukami M, Hosono K, Hotta Y, Azuma N
    • 学会等名
      第57回日本網膜硝子体学会総会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 静岡エリアにおける小児・成人IRUD拠点病院の確立2018

    • 著者名/発表者名
      緒方勤、才津浩智、堀田喜裕
    • 学会等名
      IRUD平成30年度 第二回班会議
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Resequencing of 83 causative genes in 1,204 Japanese patients with retinitis pigmentosa2018

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi K, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda K
    • 学会等名
      The 11th Joint Meeting of Japan-China-Korea Ophthalmologists
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Long-Term Clinical Course in a Patient with Complete Congenital Stationary Night Blindness2018

    • 著者名/発表者名
      Hideki Iida, Kentaro Kurata, Katsuhiro Hosono, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      APAO
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Leber先天盲の1家系3症例のターゲットシークエンス解析2017

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、仁科幸子、細野克博、宮道大督、横井匡、倉田健太郎、彦谷明子、佐藤美保、深見真紀、蓑島伸生、東範行
    • 学会等名
      第24回日本遺伝子診療学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] レーバー先天盲の日本人患者に対する次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断2017

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第19回Japan Macula Club
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Changes in Macular Structure and Retinal Function in Patients with Leber Congenital Amaurosis with RPGRIP1 Mutations2017

    • 著者名/発表者名
      Daisuke Miyamichi, Sachiko Nishina, Katsuhiro Hosono, Tadashi Yokoi, Kentaro Kurata, Miho Sato, Shinsei Minoshima, Maki Fukami, Yoshihiro Hotta, Noriyuki Azuma
    • 学会等名
      ARVO
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Long-Term Clinical Course In A Patient With Complete Congenital Stationary Night Blindness2017

    • 著者名/発表者名
      Kentaro Kurata, Katsuhiro Hosono, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      ISGEDR
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [図書] あたらしい眼科2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博、倉田健太郎
    • 総ページ数
      9
    • 出版者
      メディカル葵出版
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [図書] 現代の眼科学 改訂第13版2018

    • 著者名/発表者名
      所 敬、吉田 晃敏、谷原 秀信
    • 総ページ数
      408
    • 出版者
      金原出版
    • ISBN
      9784307351683
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2023-03-16  

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