| 研究課題/領域番号 |
17K11459
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任准教授 (60508802)
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| 研究分担者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 円錐角膜 / 遺伝子 / ゲノムワイド関連解析 / GWAS / SNP / imputation / マイクロアレイ / ゲノム |
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| 研究成果の概要 |
円錐角膜は、角膜の菲薄化、変形を主徴とする進行性の非炎症性変性疾患であり、進行すると重度の視力障害をきたす場合がある。円錐角膜の発症要因は明確ではないものの、その発症には遺伝要因と環境要因が複合的に関与していることが示唆されている。本研究では、円錐角膜の疾患感受性遺伝子を同定するため、日本人集団と韓国人集団を対象とした円錐角膜のゲノムワイド関連解析を実行した。その結果、円錐角膜とゲノムワイドレベル(P<5E-8)の相関を示す複数の疾患感受性遺伝子領域を同定した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の成果は、円錐角膜の発症機序および病態の全容解明の一助となることが期待されます。また、本研究の遺伝情報は、円錐角膜の迅速な遺伝子診断構築の基礎となり、患者への早期の適切な治療を可能にする。円錐角膜の早期発見・早期治療は、円錐角膜患者の予後を改善し、本症による重篤例の低下を促すと考えられる。さらに、遺伝要因を介した円錐角膜の形成機序が解明されれば、遺伝要因を対象とした新規治療薬の開発も可能になり、その医学的意義は大変高いといえる。
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