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難治性外眼筋疾患の簡易診断法の開発とデータベース構築

研究課題

研究課題/領域番号 17K11479
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 眼科学
研究機関浜松医科大学

研究代表者

彦谷 明子  浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (80464113)

研究分担者 佐藤 美保  浜松医科大学, 医学部, 准教授 (50252242)
細野 克博  浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
堀田 喜裕  浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード慢性進行性外眼筋麻痺 / ミトコンドリアDNA / ミトコンドリア / 遺伝子診断 / 外眼筋麻痺 / ミトコンドリア異常
研究成果の概要

慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)は眼瞼下垂と外眼筋麻痺を特徴とする疾患群である。確定診断には筋肉の生検により病理学的に行われているが、侵襲が大きく外来診療の中で行うことは容易ではない。一方、CPEOはミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失を伴うことが多い事から、本研究ではCPEOが疑われる症例から口腔粘膜や唾液や白血球の検体を得て、mtDNAの欠失の有無を検討する簡易診断を検討した。結果、15例のCPEO検体から6例のmtDNAの欠失を認めた。また、眼球突出を主訴とするCPEOの2症例について詳細に臨床像を調査して眼球突出がCPEOの1症状である可能性を示唆した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

斜視手術は外眼筋の手術治療により良好な成績を修めているが、慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)のように手術治療でも予後不良の疾患を含んでいる。確定診断は筋肉の生検により病理学的に行われているが、侵襲が大きい。一方、ミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失を伴うことが多い事から、本研究ではCPEOが疑われる症例から侵襲の少ない組織(口腔粘膜、唾液、血液)の検体を得て、mtDNA欠失の有無を検討する簡易診断を実施し、複数症例からmtDNAの欠失を同定して確定診断を行った。本研究は診断に苦慮している眼科医の助けになるばかりでなく、全身合併症の早期診断も可能となり患者のQOL向上につながる事が期待できる。

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (43件)

すべて 2020 2019 2018 2017

すべて 雑誌論文 (13件) (うち国際共著 1件、 査読あり 13件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (29件) (うち国際学会 6件、 招待講演 4件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] 外斜視に対するPlicationとResectionの術後成績の比較2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司,高木優里,長谷岡宗,稲垣理佐子,秋山菜穂子,飯森宏仁,鈴木寛子,古森美和,彦谷明子,柳田和夫,堀田喜裕,佐藤美保
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 13(2) ページ: 111-115

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] (亜)急性後天共同性内斜視に対する全国調査2019

    • 著者名/発表者名
      飯森宏仁,佐藤美保,鈴木寛子,彦谷明子,堀田喜裕,吉田朋世,仁科幸子,東範行
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 13(1) ページ: 42-47

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 前眼部OCTで内直筋断裂と診断した1例2019

    • 著者名/発表者名
      鈴木寛子,彦谷明子,飯森宏仁,新井慎司,高木優里,長谷岡宗,稲垣理佐子,梅田千賀子,堀田喜裕,佐藤美保
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 13(1) ページ: 23-27

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 【眼科と薬剤】(第1部)最近の眼科薬物治療 神経眼科疾患  調節麻痺剤2019

    • 著者名/発表者名
      彦谷明子
    • 雑誌名

      眼科

      巻: 61(10) ページ: 1191-1195

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 【知っておきたい稀な網膜・硝子体ジストロフィ】白点状眼底2019

    • 著者名/発表者名
      彦谷明子,堀田喜裕
    • 雑誌名

      OCULISTA

      巻: 75 ページ: 38-43

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Prism adaptation test施行の有無による間欠性外斜視の術後成績2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司,稲垣理佐子,高木優里,長谷岡宗,鈴木寛子,古森美和,彦谷明子,堀田 喜裕,佐藤美保
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 12(4) ページ: 318-322

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 診断にRETevalが有用であった発達障害を伴うLeber先天盲の一例2019

    • 著者名/発表者名
      瀧伶、鈴木寛子、倉田健太郎、古森美和、細野克博、彦谷明子、佐藤美保、堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 12(1) ページ: 49-53

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular Diagnosis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono Katsuhiro、Nishina Sachiko、Yokoi Tadashi、Katagiri Satoshi、Saitsu Hirotomo、Kurata Kentaro、Miyamichi Daisuke、Hikoya Akiko、Mizobuchi Kei、Nakano Tadashi、Minoshima Shinsei、Fukami Maki、Kondo Hiroyuki、Sato Miho、Hayashi Takaaki、Azuma Noriyuki、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 8279-8279

    • DOI

      10.1038/s41598-018-26524-z

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Changes in conjunctival-scleral thickness after strabismus surgery measured with anterior segment optical coherence tomography.2018

    • 著者名/発表者名
      Suzuki H, Hikoya A, Komori M, Inagaki R, Haseoka T, Arai S, Takagi Y, Hotta Y, Sato M
    • 雑誌名

      Jpn J Ophthalmol

      巻: 5 号: 5 ページ: 554-559

    • DOI

      10.1007/s10384-018-0609-2

    • NAID

      40021664631

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hikoya Akiko、Kato Akihiko、Saitsu Hirotomo、Minoshima Shinsei、Ogata Tsutomu、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Ophthalmology

      巻: 62 号: 4 ページ: 458-466

    • DOI

      10.1007/s10384-018-0591-8

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 視神経低形成に占めるSepto-optic dysplasiaの割合2018

    • 著者名/発表者名
      磯貝正智、古森美和、彦谷明子、鈴木寛子、王瑜、堀田喜裕、佐藤美保
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 11(5) ページ: 391-394

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 上斜筋麻痺に対する僚眼下直筋後転術が上下偏位に与える効果の検討2018

    • 著者名/発表者名
      古森美和、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 雑誌名

      日眼会誌

      巻: 123(1) ページ: 45-50

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Visual Outcomes in Japanese Patients with Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Caused by USH2A Mutations2017

    • 著者名/発表者名
      Nagase Y, Kurata K, Hosono K, Suto K, Hikoya A, Nakanishi H, Mizuta K, Mineta K, Minoshima S and Hotta Y
    • 雑誌名

      Semin. Ophthalmol.

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 560-565

    • DOI

      10.1080/08820538.2017.1340487

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [学会発表] plication術後の外直筋の病理所見を得た一例2020

    • 著者名/発表者名
      久津間朋子、鈴木寛子、飯森宏仁、古森美和、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保、
    • 学会等名
      第74回静岡県眼科医会集談会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Spot Vision Screenerによる小児白内障の判定と臨床所見の関係2020

    • 著者名/発表者名
      高木優里、新井慎司、長谷岡宗、稲垣理佐子、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第8回小児診療多職種研究会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 前眼部OCTを用いた短縮術と折り畳み術後の結膜ー強膜厚の比較2019

    • 著者名/発表者名
      鈴木寛子、高木優里、新井慎司、長谷岡宗、稲垣理佐子、飯森宏仁、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] SVSで異常が検出されなかった小児白内障の一例2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司、高木優里、長谷岡宗、稲垣理佐子、飯森宏仁、鈴木寛子、古森美和、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第439回東海眼科学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 前眼部OCTで内直筋断裂と診断した1例2019

    • 著者名/発表者名
      鈴木寛子、彦谷明子、飯森宏仁、新井慎司、高木優里、梅田千賀子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] (亜)急性後天共同性内斜視に関する全国調査ーデジタルデバイスとの関連についてー2019

    • 著者名/発表者名
      飯森宏仁、佐藤美保、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、吉田朋世、仁科幸子、東範行
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Spot Vision Sreenerによる小児白内障の判定と臨床所見の関係2019

    • 著者名/発表者名
      高木優里、新井慎司、長谷岡宗、稲垣理佐子、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 浜松医科大学を受診した網膜芽細胞腫2例の遺伝子検査2019

    • 著者名/発表者名
      山﨑智幸、細野克博、坂口公祥、小松和幸、川上領太、清水大輔、彦谷明子、倉田健太郎、才津浩智、蓑島伸生、佐藤美保、緒方勤、堀田喜裕
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 随意眼振の一例2019

    • 著者名/発表者名
      大石彩乃、古森美和、飯森宏仁、高木優里、長谷岡宗、稲垣理佐子、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 眼球突出を主訴に受診し慢性進行性外眼筋麻痺と診断された2症例2019

    • 著者名/発表者名
      武田優、鈴木寛子、飯森宏仁、細野克博、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 外斜視に対するPlicationとResectionの術後成績の比較2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司、稲垣理佐子、秋山菜穂子、鈴木寛子、彦谷明子、柳田和夫、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] IXT questionnaire in Japan2019

    • 著者名/発表者名
      Hikoya Akiko
    • 学会等名
      Joint Meeting of 75th Annual Meeting of JASA and 44th Annual Meeting of theJAPO
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 不均衡型転座により6p25モノソミーと18p11トリソミーをもつ続発小児緑内障の1例2019

    • 著者名/発表者名
      細野克博、川瀬和秀、倉田健太郎、新美裕介、才津浩智、蓑島伸生、大西秀典、山本崇裕、彦谷明子、立花信貴、深尾敏幸、山本哲也、堀田喜裕
    • 学会等名
      第40回東海緑内障の会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 浜松医科大学を受診した網膜芽細胞腫2例の遺伝子検査2019

    • 著者名/発表者名
      山﨑智幸、細野克博、坂口公祥、小松和幸、川上領太、清水大輔、彦谷明子、倉田健太郎、才津浩智、蓑島伸生、佐藤美保、緒方勤、堀田喜裕
    • 学会等名
      第73回静岡県眼科医会集談会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] A case of childhood glaucoma with a combined partial monosomy 6p25 and partial trisomy 18p11 due to an unbalanced translocation2019

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Kawase K, Kurata K, Niimi Y, Saitsu H, Minoshima S, Ohnishi H, Yamamoto T, Hikoya A, Tachibana N, Fukao T, Yamamoto T, Hotta Y
    • 学会等名
      2019 Joint Meeting of the ISGRDR and DOG Genetics
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] インストラクションコース「CT・MRIでもとわかる!斜視の病態と治療」2019

    • 著者名/発表者名
      根岸貴志、佐藤美保、杉山能子、彦谷明子、西村香澄、後関利明、神前あい
    • 学会等名
      第73回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Chronic progressive external ophthalmoplegia associated with proptosis: A report of two cases.2019

    • 著者名/発表者名
      Takeda Y, Suzuki H, Iimori H, Hosono K, Hikoya A, Sato M, Hotta Y
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Clinical findings of acute acquired comitant esotropia in young patients.2019

    • 著者名/発表者名
      Iimori H, Suzuki H, KomoriM, Hikoya A, Hotta Y, Sato M
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] A case of pathological finding after plication.2019

    • 著者名/発表者名
      Kutsuma T, SuzukiH, Iimori H, Komori M, Hikoya A, Hotta Y, Sato M
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] MR Resescction vs. Plication: Comparison of Conjunctival-Scleral thickness by AS-OCT.2019

    • 著者名/発表者名
      Suzuki H, Takagi Y, Arai S, Haseoka T, Inagaki R, Hikoya A, Hotta Y, Sato M
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Comparison of the health-related quality of life before and after surgery in children with intermittent exotropia and their parents in Japan.2019

    • 著者名/発表者名
      Hikoya A, Suzuki H, Iimori H, Komori M, Hotta Y, SatoM
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] SpotTM Vision Screenerで異常が検出されなかった小児白内障の1例2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司、高木優里、長谷岡宗、稲垣理佐子、飯森宏仁、鈴木寛子、古森美和、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第60回日本視能矯正学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Molecular Analysis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Saitsu H, Kurata K, Miyamichi D, Hikoya A, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 学童の眼の問題2018

    • 著者名/発表者名
      彦谷明子
    • 学会等名
      第69回指定都市学校保健協議会 学校医研修会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 眼窩CT・MRIが診断に役立つ斜視のはなし2018

    • 著者名/発表者名
      彦谷明子
    • 学会等名
      第17回札幌医大眼科研究会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 明日からできる小児眼科診療2018

    • 著者名/発表者名
      彦谷明子
    • 学会等名
      第7回西濃眼科ゼミナール
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 自信が持てる!弱視診療 インストラクションコース2018

    • 著者名/発表者名
      彦谷明子
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] BBS10遺伝子変異によるBardet-Biedl syndromeの1例2018

    • 著者名/発表者名
      倉田健太郎、細野克博、彦谷明子、加藤明彦、才津浩智、蓑島伸生、緒方勤、堀田喜裕
    • 学会等名
      第43回日本小児眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Leber先天盲の1家系3症例のターゲットシークエンス解析2017

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、仁科幸子、細野克博、宮道大督、横井匡、倉田健太郎、彦谷明子、佐藤美保、深見真紀、蓑島伸生、東範行
    • 学会等名
      第24回日本遺伝子診療学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [図書] 眼疾患アトラスシリーズ 外眼部疾患2019

    • 著者名/発表者名
      彦谷明子
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      総合医学社
    • ISBN
      9784883786879
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2021-02-19  

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