| 研究課題/領域番号 |
17K11479
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
彦谷 明子 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (80464113)
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| 研究分担者 |
佐藤 美保 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (50252242)
細野 克博 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 慢性進行性外眼筋麻痺 / ミトコンドリアDNA / ミトコンドリア / 遺伝子診断 / 外眼筋麻痺 / ミトコンドリア異常 |
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| 研究成果の概要 |
慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)は眼瞼下垂と外眼筋麻痺を特徴とする疾患群である。確定診断には筋肉の生検により病理学的に行われているが、侵襲が大きく外来診療の中で行うことは容易ではない。一方、CPEOはミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失を伴うことが多い事から、本研究ではCPEOが疑われる症例から口腔粘膜や唾液や白血球の検体を得て、mtDNAの欠失の有無を検討する簡易診断を検討した。結果、15例のCPEO検体から6例のmtDNAの欠失を認めた。また、眼球突出を主訴とするCPEOの2症例について詳細に臨床像を調査して眼球突出がCPEOの1症状である可能性を示唆した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
斜視手術は外眼筋の手術治療により良好な成績を修めているが、慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)のように手術治療でも予後不良の疾患を含んでいる。確定診断は筋肉の生検により病理学的に行われているが、侵襲が大きい。一方、ミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失を伴うことが多い事から、本研究ではCPEOが疑われる症例から侵襲の少ない組織(口腔粘膜、唾液、血液)の検体を得て、mtDNA欠失の有無を検討する簡易診断を実施し、複数症例からmtDNAの欠失を同定して確定診断を行った。本研究は診断に苦慮している眼科医の助けになるばかりでなく、全身合併症の早期診断も可能となり患者のQOL向上につながる事が期待できる。
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