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胆道閉鎖症とアラジール症候群の早期鑑別システムの確立

研究課題

研究課題/領域番号 17K11516
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児外科学
研究機関名古屋市立大学

研究代表者

杉浦 時雄  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 研究員 (10381881)

研究分担者 戸川 貴夫  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (10792814)
田井中 貴久  名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (30378195)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2017年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワードアラジール症候群 / 胆道閉鎖症 / 次世代シーケンサー / マイクロアレイCGH / MLPA解析 / マイクロアレイCGH解析 / 次世代シークエンサー / 早期鑑別システム
研究成果の概要

アラジール症候群(ALGS)の臨床診断基準の5項目中3項目以上の対象をALGS群、2項目の対象を非定型ALGS群、また、術中胆道造影で胆道が造影されない対象を胆道閉鎖症(BA)群とした。全ての対象にJAG1ならびにNOTCH2を含む新生児・乳児胆汁うっ滞の原因となる18遺伝子に対するNGS解析、MLPA解析、CGHアレイ解析を行った。
ALGS群30症例、非定型ALGS群9症例、BA群17症例に遺伝学的解析を行った。ALGS群では24症例 (80%)、非定型ALGSでは4症例 (44.4%)に病原性変異を同定した。BA群では遺伝子変異を認めなかった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

胆道閉鎖症とアラジール症候群の鑑別は難しい。胆道閉鎖症では、生後2 ヶ月以内の葛西手術が必要となる。一方、アラジール症候群では、葛西手術を施行すると予後が悪化する可能性がある。
我々はアラジール症候群の責任遺伝子であるJAG1 とNOTCH2 を含めた既知の原因遺伝子18個を搭載する遺伝子解析パネルを作成した。さらにMLPA、CGHアレイを組合せた包括的遺伝子解析により、胆道閉鎖症とアラジール症候群の早期鑑別システムを確立した。
胆道閉鎖症とアラジール症候群の早期鑑別に遺伝子解析は有用である。

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (12件)

すべて 2018 2017

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件) 学会発表 (7件) (うち国際学会 1件、 招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Antiviral therapy for hepatitis B virus during second pregnancies2018

    • 著者名/発表者名
      Wakano Y, Sugiura T, Endo T, Ito K, Suzuki M, Tajiri H, Tanaka Y, Saitoh S.
    • 雑誌名

      J Obstet Gynaecol Res

      巻: 44 号: 3 ページ: 566-569

    • DOI

      10.1111/jog.13540

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書 2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Neurodevelopmental outcomes at 3 years old for infants with birth weights under 500 g.2018

    • 著者名/発表者名
      Nagara S, Kouwaki M, Togawa T, Sugiura T, Okada M, Koyama N.
    • 雑誌名

      Pediatr Neonatol.

      巻: 59 号: 3 ページ: 274-280

    • DOI

      10.1016/j.pedneo.2017.09.005

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書 2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical, Pathologic, and Genetic Features of Neonatal Dubin-Johnson Syndrome: A Multicenter Study in Japan.2018

    • 著者名/発表者名
      Togawa T, Tatsuki Mizuochi, Tokio Sugiura, Hironori Kusano, Ken Tanikawa, Takato Sasaki, Fumio Ichinose, Seiichi Kagimoto, Takahisa Tainaka, Hiroo Uchida, Shinji Saitoh
    • 雑誌名

      The Journal of Pediatrics

      巻: - ページ: 161-167

    • DOI

      10.1016/j.jpeds.2017.12.058

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 内耳髄液漏により肺炎球菌性髄膜炎を4回繰り返した幼児例2018

    • 著者名/発表者名
      田中元、杉浦時雄、須田裕一郎、渡部珠生、河辺義和、吉田忠雄
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 71 ページ: 1071-1076

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Ohashi K, Togawa T, Sugiura T, Ito K, Endo T, Aoyama K, Negishi Y, Kudo T, Ito R, Saitoh S.
    • 雑誌名

      Acta Paediatr.

      巻: 106 号: 11 ページ: 1717-1824

    • DOI

      10.1111/apa.13981

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防2018

    • 著者名/発表者名
      杉浦時雄、遠藤剛、伊藤孝一、齋藤伸治、田中靖人、高野智子、田尻仁、三善陽子、鈴木光幸
    • 学会等名
      第272回日本小児科学会東海地方会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防2017

    • 著者名/発表者名
      杉浦時雄, 遠藤 剛, 伊藤 孝一, 齋藤 伸治, 田中 靖人, 高野 智子, 田尻 仁, 鈴木 光幸
    • 学会等名
      第53回日本肝臓学会総会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防2017

    • 著者名/発表者名
      杉浦時雄, 遠藤 剛, 伊藤 孝一, 齋藤 伸治, 田中 靖人, 高野 智子, 田尻 仁, 鈴木 光幸
    • 学会等名
      第34回日本小児肝臓研究会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] HTLV-1(human T-cell leukemia virus type1)非流行地域における偽陽性の問題2017

    • 著者名/発表者名
      杉浦時雄, 伊藤孝一、加藤丈典、齋藤伸治
    • 学会等名
      第53回日本周産期・新生児医学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 見逃さないで!胆汁うっ滞2017

    • 著者名/発表者名
      杉浦時雄
    • 学会等名
      第19回京都MEK研究会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] アラジール症候群と胆道閉鎖症に対する体系的遺伝学的解析2017

    • 著者名/発表者名
      杉浦時雄, 大橋圭、戸川貴夫、伊藤孝一、遠藤剛、齋藤伸治
    • 学会等名
      第44回日本小児栄養消化器肝臓学会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] Antiviral therapy during pregnancy successfully prevented mother-to-child transmission of hepatitis B virus infection.2017

    • 著者名/発表者名
      Sugiura T, Endo T, Ito K, Suzuki M, Tajiri H, Tanaka Y, Saitoh S
    • 学会等名
      North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 国際学会

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2021-02-19  

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