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脊椎胸郭異骨症モデルマウスの原因遺伝子探索

研究課題

研究課題/領域番号 17K11960
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 矯正・小児系歯学
研究機関大阪大学

研究代表者

藤川 順司  大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (40760377)

研究分担者 秋山 茂久  大阪大学, 歯学部附属病院, 准教授 (00283797)
村上 旬平  大阪大学, 歯学部附属病院, 講師 (70362689)
三浦 郁生  国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, 開発技師 (70624948)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード骨系統疾患 / 自然発症 / 解剖学
研究成果の概要

骨系統疾患である脊椎胸郭異骨症の表現型と酷似する系統(FRマウス)を野生型マウスコロニーより認めており、脊椎胸郭異骨症の原因、正常な骨格系形成機構の解明を目指し研究を開始した。まず、エクソーム解析とサンガーシーケンス解析によりDnajc19、Lrrc31等の複数の候補遺伝子に絞った。だが、それらのノックアウトマウスの表現型が体重減少等FRマウスと異なる、FRマウス全てと相関する変異を認めない等により他のアプローチを必要とした。そこで、FRマウス胎仔と同腹の野生型マウス胎仔13腹、74胎仔に対しSNP解析を行った。これらの解析からFRマウスの原因遺伝子が8番染色体の下流にある可能性が示唆された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

脊椎胸郭異骨症は頸椎と肋骨の異常を特徴とする骨系統疾患であり、脊椎・肋骨の癒合、短縮した脊椎等が認められる。このため肺の発達が阻害され呼吸不全のリスクが高い。原因遺伝子は複数明らかになってはいるが治療法の確立に至っていない。以前より脊椎胸郭異骨症の表現型と酷似する系統を野生型マウスコロニーから認めており、新たな原因遺伝子の解明を目指しこのマウス系統の解析を行なったところ、8番染色体の下流にある可能性が示唆された。新たな原因遺伝子の同定までは至らなかったが、存在の可能性は高まった。乳児期までの死亡率が約50%とも言われるこの疾患の治療法確立の一助となるべく研究の継続が必要である。

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて 2019 2018 2017

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 2件、 査読あり 2件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] Kruppel-Like Factor 4 represses osteoblast differentiation via ciliary Hedgehog signaling2018

    • 著者名/発表者名
      Takeuchi et al.
    • 雑誌名

      Exp. Cell Research

      巻: 371 号: 2 ページ: 417-425

    • DOI

      10.1016/j.yexcr.2018.09.002

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Kruppel-like factor 4 regulates metalloproteinase and aggrecanasegene expression in chondrocytes2017

    • 著者名/発表者名
      Fujikawa et al.
    • 雑誌名

      Cell Tissue Research

      巻: 370 号: 3 ページ: 441-449

    • DOI

      10.1007/s00441-017-2674-0

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [学会発表] 転写抑制因子Trps1における歯・骨格形成発現制御エンハンサーの探索2019

    • 著者名/発表者名
      藤川 順司, 佐伯 直哉, 笠川 あや, 下田 麻央, 赤松 由佳子, 安藤 早礎, 和田 真美, 安田 美貴子, 玉田 明英, 秋山 茂久
    • 学会等名
      第36回日本障害者歯科学会総会および学術大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 核内レセプターNrli2が骨芽細胞遺伝子を制御する2019

    • 著者名/発表者名
      佐伯 直哉, 藤川 順司, 赤松 由佳子, 下田 麻央, 笠川 あや, 関根 伸一, 秋山 茂久
    • 学会等名
      第36回日本障害者歯科学会総会および学術大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 藤川 順司, 玉田 明英, 永田 篤, 牧野 仁志, 村上 旬平, 秋山 茂久.2018

    • 著者名/発表者名
      2p23欠失症候群の歯科的所見
    • 学会等名
      第35回日本障害者歯科学会総会および学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] KLF4は一次線毛の形成・維持に寄与し骨芽細胞の分化を抑制する2017

    • 著者名/発表者名
      鬼頭 昭吉, 藤川 順司, 田中 健司, 谷口 あや, 木多 佑歌, 下田 麻央, 関根 伸一, 村上 旬平, 秋山 茂久
    • 学会等名
      第34回日本障害者歯科学会総会および学術大会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2021-02-19  

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