データマイニングを活用した遺伝子型-表現型解析手法の確立

• 研究課題/領域番号: 17K15629
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 吉田 秀一 浜松医科大学, 医学部, 特任助教 (10580574)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2019年度)
• 配分額: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2019年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2018年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2017年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
• キーワード: 遺伝型-表現型予測 / データマイニング / 遺伝子診断 / 遺伝子‐表現型予測 / 遺伝子型-表現型予測 / 遺伝学

研究成果の概要

本研究は、これまでに公共の生命科学系データベースなどに蓄積されている様々なゲノムデータを活用したデータマイニングによる遺伝子型-表現型相関モデルの構築と病的意義の大きさを定量的に見積もる統計学的手法の構築を目的とした。モデル疾患を対象にデータマイニングによる遺伝子型-表現型相関の解析を行い、得られたパターンを予測因子として表現型予測モデルを構築し、クロスバリデーション法により予測精度指標を算出・評価したところ、本提案手法において高い予測精度が得られた。今後は、本提案手法の他疾患への応用を検討する。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究における統計学的手法による遺伝型‐表現型相関解析および表現型予測モデルの構築は、将来的に遺伝性疾患の原因となる病的バリアントの探索におけるスクリーニングや遺伝子診断における疾患感受性遺伝子予測等への応用が期待される。

研究成果

• [雑誌論文] Liganded T3 Receptor β2 Inhibits the Positive Feedback Autoregulation of the Gene for GATA2, a Transcription Factor Critical for Thyrotropin Production (2020)
  • 著者名/発表者名: Hirahara N, Nakamura HM, Sasaki S, Matsushita A, Ohba K, Kuroda G, Sakai Y, Shinkai S, Haeno H, Nishio T, Yoshida S, Oki Y, Suda T.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 15 号: 1 ページ: e0227646-e0227646
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0227646
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] てんかんと遺伝子解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 吉田秀一、兼子直
  • 雑誌名: Clinical Neuroscience 巻: 35 ページ: 788-791
• [学会発表] A Datamining Approach for Genotype-phenotype Correlation of SCN1A-related Epilepsies Based on Physico-chemical Properties Changes (2018)
  • 著者名/発表者名: S Yoshida, T Nishio
  • 学会等名: The 56th Annual Meeting of The Biophysical Society of Japan